Vakaların büyük çoğunluğunda (%95'in üzerinde), akromegaliye neden olan büyüme hormonunun aşırı salgılanması, iyi huylu bir hipofiz tümörünün (hipofiz adenomu), altta yer alan küçük bir bezin (yaklaşık bir nohut büyüklüğünde) gelişimi ile ilgilidir. beynin, burnun yüksekliği hakkında.

Bu tümör genellikle beklenmedik bir şekilde ortaya çıkar: daha sonra "sporadik" olarak nitelendirilir. Diğer, çok daha nadir vakalarda, akromegali genetik bir anomali ile bağlantılıdır: ailede başka vakalar da vardır ve diğer patolojilerle ilişkili olabilir.

Bununla birlikte, sporadik ve ailesel formlar arasındaki karşıtlığın sürdürülmesi giderek daha zordur, çünkü sporadik formlarda (ailede başka vakalar olmadan), son zamanlarda genetik mutasyonların da olduğunu göstermek mümkün olmuştur. hastalığın kökeninde.