İyi huylu ancak tekrarlayan ve lokal olarak çok invaziv olabilen desmoid tümörler veya agresif fibromatozis, dokulardan ve kas zarflarından (aponeurozlar) gelişen nadir tümörlerdir. Öngörülemeyen gelişim, ağrı ve önemli fonksiyonel rahatsızlık kaynağı olabilirler. Yönetim karmaşıktır ve çok disiplinli bir uzman ekibin müdahalesini gerektirir.

Tanım

Desmoid tümörler veya agresif fibromatoz, fibroblast adı verilen fibröz dokudaki normal hücrelere benzeyen fibröz hücrelerden oluşan nadir tümörlerdir. Bağ tümörleri kategorisine ("yumuşak" doku tümörleri) ait olarak, kaslardan veya kas zarflarından (aponeurozlar) gelişirler.

Bunlar iyi huylu tümörlerdir - metastazların nedeni değildirler - ancak çoğu zaman lokal olarak çok invaziv olduğu ve bazıları çok az evrimleşmiş olsa veya hatta kendiliğinden gerileme olasılığı olsa bile oldukça tekrarlayan çok önceden tahmin edilemeyen bir evrimin nedenidir.

Vücudun herhangi bir yerinde ortaya çıkabilirler. Yüzeysel formlar tercihen uzuvlara ve karın duvarına ulaşır, ancak boyun ve baş (küçük çocuklarda) veya göğüs de oturma yeri olabilir. Desmoid tümörlerin derin formları da vardır (karın içi yerleşim).

Bilgiler

Desmoid tümörlerin kökeni tam olarak anlaşılamamıştır, ancak hormonal ve genetik faktörlerin katılımıyla çok faktörlü olduğu düşünülmektedir.

Kaza sonucu veya cerrahi travma (yara izleri), doğumun (karın duvarı seviyesinde) yanı sıra görünümlerinin nedenlerinden biri gibi görünmektedir.

tanı

Görüntüleme incelemeleri, zamanla büyüyen infiltre edici bir kitlenin varlığını gösterir. Tanı esas olarak karın içi tümörler için BT'ye (bilgisayarlı tomografi veya BT) veya diğer tümörler için MRG'ye (Manyetik Rezonans Görüntüleme) dayanır.

Teşhisi doğrulamak için biyopsi gereklidir. Karışıklık riskini ortadan kaldırmak için, histolojik analiz (mikroskop altında inceleme), bu tümörlerde deneyime sahip patoloji konusunda uzmanlaşmış bir doktor tarafından yapılmalıdır.

Olası mutasyonları tespit etmek için ek olarak genetik testler de yapılabilir.

İlgili insanlar

Desmoid tümörler çoğunlukla genç erişkinleri etkiler ve 30 yaş civarında zirve yapar. Hastalık esas olarak kadınları etkiler. Çocuklar da özellikle erken ergenlik döneminde etkilenecektir. 

Nadir bir tümördür (tüm tümörlerin %0,03'ü), yılda bir milyon kişi başına sadece 2 ila 4 yeni vaka olarak tahmin edilen bir sıklıkta ortaya çıkar.

Risk faktörleri

Ailesel adenomatöz polipozdan etkilenen ailelerde, kolon katlarının varlığı ile karakterize nadir görülen kalıtsal bir hastalık, desmoid tümör geliştirme riski genel popülasyondan daha yüksektir ve %10 ila 15 civarında olduğu tahmin edilmektedir. Bu hastalığa dahil olan APC (tümör baskılayıcı gen) adlı bir gendeki mutasyonlarla ilişkilidir.

Bununla birlikte, agresif fibromatoz vakalarının büyük çoğunluğu sporadik olarak ortaya çıkar (kalıtsal arka plan olmadan). Bu bulaşıcı olmayan vakaların yaklaşık %85'inde hücrelerin tümör transformasyonu daha sonra genin tesadüfi mutasyonları ile ilişkilendirilir. CTNNB1, beta-katenin adı verilen tümör proliferasyonunun kontrolünde yer alan bir proteinin modifikasyonuna neden olur.

Şişme

Desmoid tümörler, genellikle yakındaki organik yapılara yapışan sağlam, hareketli, bazen çok büyük "toplar" olarak palpasyonda tespit edilen şişlik oluşturur.

ağrı

Tümör kendi başına ağrısızdır ancak konumuna bağlı olarak şiddetli kas, karın veya sinir ağrısına neden olabilir.

fonksiyonel genler

Komşu dokulara uygulanan kompresyon çeşitli fonksiyonel anormalliklere neden olabilir. Sinirlerin sıkışması, örneğin, bir uzvun hareketliliğinde bir azalmanın nedeni olabilir. Derin formlar kan damarlarını, bağırsakları veya üriner sistemi vb. etkiler.

İlgili organın fonksiyon kaybı mümkündür.

Bazı desmoid tümörlerin de ateşi vardır.

Standart bir terapötik strateji yoktur ve uzman multidisipliner bir ekip tarafından vaka bazında karar verilir.

Stabil desmoid tümörler ağrılı olabilir ve ağrı tedavisi gerektirebilir. 

Aktif gözetim

Eskiden uygulanan cerrahi, artık gerekli olmayacak şekilde bazen ağır bir tedavi uygulamadan önce tümörün gelişimini yakından izlemeyi içeren muhafazakar bir yaklaşım lehine terk edilmiştir.

Tümör stabil olsa bile ağrı tedavisi gerekli olabilir.

cerrahi

Desmoid tümörün tamamen cerrahi olarak çıkarılması, mümkün olduğunda tercih edilir ve tümörün genişlemesi, büyük fonksiyonel kayıplara (örneğin bir uzuv amputasyonu) neden olmadan buna izin verir.

Radyoterapi

Desmoid tümörü geriletmeye veya stabilize etmeye çalışmak, progresyon, nüks durumunda veya ameliyat sonrası nüks riskini azaltmak için kullanılabilir. Büyüyen bireyler üzerindeki zararlı etkilerinden dolayı ve çocuklarda çok az kullanılır. 

İlaç tedavileri

Farklı moleküller az çok iyi belirlenmiş bir etkinliğe sahiptir ve tek başına veya kombinasyon halinde kullanılır. Özellikle aktif bir anti-östrojen ilacı olan tamoksifen, tümörün bu kadınlık hormonuna, nonsteroid antiinflamatuar ilaçlara, farklı kemoterapi türlerine (metotreksat, vinblastin/vinorelbin, pegile lipozomal doksorubisin) veya moleküler terapötikler, tablet olarak verilen tümör büyümesini bloke eden ilaçları (imatinib, sorafenib) hedef aldı.

Diğer tedaviler

• Kriyoterapi, tümörleri dondurarak yok etmek için genel anestezi altında uygulanır.

  – 80 °C

• İzole uzuv infüzyonu, yalnızca etkilenen uzuvya yüksek doz kemoterapi verilmesini içerir.

Bu prosedürler yalnızca Fransa'daki birkaç uzman merkezde sunulmaktadır.

evrim

Vakaların yaklaşık% 70'inde tümörün lokal nüksü gözlenir. Özellikle karın tümörleri için cerrahinin komplikasyonları dışında hayati prognoz devreye girmez.