Çocuklarda albinizm hakkında bilmeniz gereken her şey

Albinizm nedir?

Albinizmli insanlar genellikle çok açık ten ve saç ile karakterizedir. Bu bir hastalık genellikle görmede ciddi hasara neden olan genetik. Yaklaşık olarak ilgilenir 20,000 kişi Fransa'da.

Albinizmin nedeni ne olabilir?

Albinizmin ana nedeni bir kusurdur. melanin üretimi etkilenenlerin vücudunda. Görevi cildi ultraviyole ışınlarına karşı korumaktır. Ayrıca gözlerin absorbe edebilmesini sağlar. morötesi. Özellikle göz rengini belirleyen şey budur.

Albinizm kalıtsal mıdır?

Albinizm gerçekten de etkilenen kişinin ebeveynlerinden bulaşabilen bir hastalıktır. Melanin üretimindeki anormalliği içeren gen böylece çocuğa bulaşabilir. 

Oküler albinizm ve okülo-kutanöz albinizm

Etki böylece cildi, aynı zamanda saçları ve gözleri çok soluk bir renkle etkiler. neden olur güçlü görme bozukluğu. Dünyada görülme sıklığı %5 civarındadır.

Albinizmden etkilenen vücut bölgelerine bağlı olarak tip değişir. Oküler albinizm sadece gözleri etkiler. Dan gelir X kromozomu ve kadınlar tarafından giyilir. Sadece erkek çocukları etkilenebilir.

Hastalık vücudun diğer kısımlarını (cilt, saç, vücut kılları) etkilediğinde ise okulokutanöz albinizmdir (AOC). Bir ile ayırt edilir çok hafif pigmentasyon veya gözlerde, vücut kıllarında, saçlarda ve ciltte pigmentasyon olmaması.

İkinci hastalığın rahatsızlığı estetiktir ancak kanser riskini de artırabilir. Okulokutanöz albinizm, kan-immünolojik, pulmoner, sindirim ve nörolojik anormallikler ile ilişkilendirilebilir.

AOC semptomlarının ayrıntılı bir açıklaması için Haute Autorité de Santé'nin web sitesine bakın.

Albinizmin sonuçları nelerdir? görme engelli

La zayıf görme keskinliği albinizmin ana semptomlarından biridir.

Orta ila şiddetli olabilir. İlişkili bir patoloji dışında, bu görme bozukluğu sabit kalır. Renkli görme genellikle normaldir. Yakın görmede görme keskinliği iyileştirilir, bu da normal bir okulda eğitime izin verir.

Albinizmin (AOC) tam formunda, bebeğin psiko-görsel refleksler. Eksik formlarda, bu görme bozukluğu yaşla birlikte azalabilir.

Albinizmli çocuklar: nistagmus nedir?

Le doğuştan nistagmus, Çoğu durumda albinolarda bulunur, genellikle doğumda yoktur, doğumdan sonraki ilk aylarda, retinanın ayrıntıların en kesin olduğu bölge olan foveanın olgunlaşma döneminde keşfedilebilir. Göz küresinin istemsiz, sarsıntılı salınım hareketidir. Görme keskinliği buna bağlıdır.

Bir tarama muayenesi sırasında tespit edilebilir. Parlama ile vurgulanabilir ve düzeltici lenslerin takılmasıyla azaltılabilir.

Albinizm: fotofobi nedir?

Fotofobi bir Gözlerin ışığa aşırı duyarlılığı. Albinizmde fotofobi, melanin eksikliğine bağlı olarak azalan ışık filtrasyonundan kaynaklanır. Gibi diğer retinal veya oküler patolojilerde bulunur. l'aniridie et l'akromatopsi.

Albinizm: Görme bozuklukları veya ametropi nedir?

Yaşları ne olursa olsun, albinizmli kişilerin gözlerini kontrol ettirmeleri gerekir. Gerçekten de, ametropi bu bozuklukta sık görülür: şaşılık, hipermetropi, presbiyopi, astigmatizma.

Albinizm: Ne sıklıkla var?

Albinizm, tüm dünyada görülen, ancak Avrupa'da oldukça nadir görülen bir durumdur. Ancak formdan forma ve kıtadan kıtaya değişiklik göstermektedir.

HAS'a göre, albino hastalarının yaklaşık %15'inde moleküler tanı. Sebep ? İki olasılık vardır: mutasyonlar bilinen genlerin keşfedilmemiş bölgelerinde yerleşebilir ve temel tekniklerle tespit edilemez veya bu kişilerde albinizme neden olan başka genler vardır.

Albinizm: Ne desteği?

Albinizmden kaynaklanan hastalığı teşhis etmek, izlemek ve yönetmek için dermatolog, göz doktoru, genetikçi, KBB birlikte çalışır. Rolleri ? Bir öneride bulunun ve bir multidisipliner bakım AOC'li hastalar için.

Bu durumdan etkilenen çocuklar ve yetişkinler, gün içinde bu farklı doktorlar tarafından gerçekleştirilen küresel bir değerlendirmeye (dermatolojik, oftalmolojik ve genetik) tabi tutulur. Ayrıca, hastalar genel olarak albinizm ve özel olarak AOC ile ilgili terapötik eğitimden faydalanır.

Okulokutanöz albinizm hakkında klinik ve genetik bir veri tabanı vardır, bu nedenle tanı, okulokutanöz albinizm ile ilgili olduğu bilinen genlerin analizine izin veren bir sıralama paneli temelinde yapılabilir.

Albinizm: Hangi tedavi?

Var Tedavi yok albinizmi rahatlatmak için. Hastalığa bağlı görme kusurlarının düzeltilmesi için oftalmolojik ve dermatolojik takip şarttır.

Albinizmli insanlar için, cilt çok kırılgan ve UV ışınlarına karşı hassas olan kanser riskinden kaçınmak için güneşten korunma çok önemlidir. Bu nedenle, güneşin varlığında cildin ve gözlerin korunması esastır. Alınacak Önlemler: Gölgede kalın, koruyucu giysi, şapka, güneş gözlüğü takın ve uygulayın. 50+ indeks krem maruz kalan cilt yüzeylerinde.