Recklinghausen hastalığı ayrıca nörofibromatoz tip I olarak da adlandırılır.

"Nörofibromatoz" terimi, nöronal dokuların hücresel gelişimini etkileyen bir dizi genetik hastalığı içerir. İki tip nörofibromatoz vardır: tip I ve tip II. Ancak bu iki form benzer özelliklere sahiptir ve farklı genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır.

Tip I nörofibromatoz, nöronal doku gelişiminde bir anormallik olan nörodermal displazidir. Bu patoloji ilk olarak 1882'de Friederich Daniel Von Recklinghausen tarafından tanımlandı, bu nedenle bu patolojinin şimdiki adı.

Nöronal dokudaki değişiklikler embriyonik gelişimden ortaya çıkar.

Tip I nörofibromatoz, vakaların %90'ının tip I olduğu nörofibromatozun en yaygın şeklidir. Aynı zamanda prevalansı (belirli bir popülasyondaki, belirli bir zamanda vaka sayısı) 1/'e varan en yaygın insan genetik hastalıklarından biridir. 3 doğum. Ayrıca kadın ve erkek arasında herhangi bir üstünlük tespit edilmemiştir. (000)

Recklinghausen hastalığı, bulaşma şeklinin otozomal dominant olduğu kalıtsal bir genetik hastalıktır. Veya, cinsel olmayan bir kromozomu etkileyen ve mutasyona uğramış genin iki kopyasından sadece birinin varlığının, deneğin hastalığı geliştirmesi için yeterli olduğu. Bu hastalık, kromozom 1q17 üzerinde bulunan NF11.2 genindeki değişikliklerin bir sonucudur.

Hastalığın özellikleri şu şekilde tanımlanır: (2)

- “café-au-lait” renkli düğmeler;

– optik gliomalar (oküler sinir kökleri seviyesindeki tümörler);

– Lish nodülleri (gözlerin irisini pigmentleyen hematomlar);

– spinal ve periferik sinirlerin nörofibromları;

– nörolojik ve/veya bilişsel bozukluk;

- skolyoz;

- yüz anormallikleri;

- sinir kılıfının kötü huylu tümörleri;

– feokromositoma (böbreklerde bulunan kötü huylu tümör);

- kemik lezyonları.

Recklinghausen hastalığı cildi, merkezi ve periferik sinir sistemini etkiler. Birincil ilişkili semptomlar genellikle çocuklukta ortaya çıkar ve cildi aşağıdaki şekilde etkileyebilir: (4)

– “café au lait” farklı boyutlarda, farklı şekillerde ve vücudun her seviyesinde bulunabilen renkli cilt lekeleri;

- kolların altında ve koltuk altlarında gelişen çiller;

- periferik sinirlerde tümör gelişimi;

- sinir ağındaki tümörlerin gelişimi.

Diğer belirti ve semptomlar da hastalık için önemli olabilir, bunlar şunları içerir:

– Lish nodülleri: gözleri etkileyen büyüme;

– Feokromositoma: bu tümörlerin yüzde onu kanserli olan adrenal bez tümörü;

- karaciğerin büyümesi;

– bir glioma: optik sinir tümörü.

Hastalığın kemik gelişimi üzerindeki etkisi, kısa yapı, kemik deformiteleri ve skolyozu içerir. (4)

Recklinghausen hastalığı, otozomal dominant formun kalıtsal bir genetik hastalığıdır. Her ikisi de cinsel olmayan bir kromozomla ilgili olan ve mutasyona uğramış genin iki kopyasından sadece birinin varlığının hastalığın gelişimi için yeterli olduğu.

Hastalığa 1q17 kromozomunda yer alan NF11.2 genindeki bir dizi mutasyon neden olur. Tüm insan genetik hastalıkları arasında en yaygın spontan mutasyonlardan biridir.

Mutasyona uğramış NF50 geni olan hastaların sadece %1'sinde ailede hastalık bulaşma öyküsü vardır. İlgili hastaların diğer kısmında bu gende spontan mutasyonlar var.

Hastalığın ifadesi, hafiften çok daha şiddetli komplikasyonlara kadar değişebilen bir klinik belirtiler paneli ile bir kişiden diğerine oldukça değişkendir. (2)

Hastalığı geliştirmek için risk faktörleri genetiktir.

Gerçekten de hastalık, mutasyona uğramış NF1 geninin otozomal dominant moda göre transferi ile bulaşır.

Ya söz konusu mutasyon, cinsel olmayan bir kromozom üzerinde bulunan bir gen ile ilgilidir. Ayrıca mutasyona uğramış genin iki kopyasından sadece birinin bulunması hastalığın gelişmesi için yeterlidir. Bu anlamda, ebeveynlerinden birinin hastalık fenotipine sahip olduğu bir birey, patolojiyi kendi başına geliştirme riski %50'dir.

Hastalığın teşhisi, özellikle belirli karakteristik semptomların varlığı ile ilgili olarak, her şeyden önce ayırıcıdır. Hekimin birincil amacı, bu klinik belirtilere dahil olan diğer hastalıkların tüm olasılıklarını dışlamaktır.

Semptomları Recklinghausen hastalığına çok benzeyen bu hastalıklar şunları içerir:

– Leopar sendromu: semptomları ciltte kahverengi lekeler, gözler arasında genişlemiş boşluk, koroner arterde daralma, işitme kaybı, küçük bir yapı ve kalbin elektrik sinyallerinde anormallikleri de kapsayan genetik bir hastalık;

– nörokutanöz melanom: beyin ve omurilikte tümör hücrelerinin gelişmesine neden olan genetik bir hastalık;

– sinir dokusunda tümör gelişimine neden olan nadir bir hastalık olan schwannomatosis;

– Watson sendromu: Lish nodüllerinin, küçük bir yapının, nörofibromların, anormal derecede büyük bir kafanın ve pulmoner arterin daralmasının gelişmesine de yol açan genetik bir hastalık.

Ek muayeneler daha sonra hastalığın doğrulanıp onaylanmamasını mümkün kılar, bu özellikle MRI (Manyetik Rezonans Görüntüleme) veya hatta tarayıcı için geçerlidir. (4)

Karmaşık bir hastalık bağlamında, tedavisi ilgili vücudun farklı bölgelerine uygulanmalıdır.

Çocuklukta reçete edilen tedaviler şunları içerir:

- öğrenme yeteneklerinin değerlendirilmesi;

– olası hiperaktivitenin değerlendirilmesi;

– skolyoz ve diğer dikkat çekici deformitelerin tedavisi.

Tümörler şu şekilde tedavi edilebilir: (4)

- kanserli tümörlerin laparoskopik olarak çıkarılması;

- sinirleri etkileyen tümörleri çıkarmak için ameliyat;

– radyoterapi;

- kemoterapi.