İçerik
Trizomi 21 nedir?
“Kromozom anomalileri” kategorisine giren trizomi, kromozomların yani genetik materyalin hikayesidir. Gerçekten de Down sendromlu olmayan bir bireyde kromozomlar çiftler halinde gider. İnsanlarda 23 çift kromozom veya toplamda 46 kromozom vardır. Çiftlerden en az birinin iki değil üç kromozomu olduğunda trizomiden söz ederiz.. Bu kromozom anomalisi, iki partnerin genetik mirasının dağılımı sırasında, gametlerin (oosit ve sperm) oluşumu sırasında ve daha sonra döllenme sırasında ortaya çıkabilir.
Trizomi herhangi bir kromozom çiftini etkileyebilirken, en iyi bilineni 21. kromozom çifti ile ilgili olan trizomi 21'dir.
En yaygın ve uygulanabilir trizomi, trizomi 21 olarak da adlandırılır. Down sendromu, ortalama 27 gebelikten 10'sinde görülmektedir. Anne yaşı ile birlikte sıklığı artmaktadır. Fransa'da Down sendromlu yaklaşık 000 kişi olduğu tahmin edilmektedir (Fransa'da yılda yaklaşık 50 doğum).
Down sendromunun üç alt kategorisi olduğunu unutmayın:
- trizomi 21 vakalarının yaklaşık %95'ini temsil eden serbest, tam ve homojen trizomi 21:
üç kromozom 21 birbirinden ayrılmıştır, anormallik kromozom 21'in tamamıyla ilgilidir ve incelenen tüm hücrelerde (en azından laboratuvarda analiz edilenlerde) gözlemlenmiştir;
- mozaik trizomi 21:
47 kromozomlu (3 kromozom 21 dahil) hücreler, 46 kromozom 2 dahil olmak üzere 21 kromozomlu hücrelerle bir arada bulunur. İki hücre kategorisinin oranı bir denekten diğerine ve aynı zamanda bir organdan diğerine değişir. aynı bireyde bir dokudan diğerine;
- translokasyon ile trizomi 21:
karyotip (yani, tüm kromozomların düzeni) üç kromozom 21 gösterir, ancak hepsi bir arada gruplanmaz. Üç kromozom 21'den biri, örneğin iki kromozom 14 veya 12 ile olabilir ...
Down sendromunun nedenleri ve risk faktörleri
Trizomi 21, döllenme sırasında meydana gelen hücre bölünmesi sırasında kromozomların zayıf dağılımından kaynaklanır. Şu anda, bunun tam olarak neden olduğu hala belli değil. Öte yandan, ana risk faktörünü biliyoruz: müstakbel annenin yaşı.
Bir kadın ne kadar yaşlıysa, trizomili ve a fortiori 21 trizomili bir çocuk doğurma olasılığı o kadar yüksektir. 1/1 ila 500 yıl arasında, bu olasılık 20/1'den 1 yıla, ardından 000/30 ila 1/100'a yükselir. 40 yıl ve hatta 1/XNUMX ila XNUMX yıl.
Anne yaşına ek olarak, Down sendromlu bir çocuğa sahip olmanın bilinen iki risk faktörü daha vardır, yani:
- ebeveynlerden birinde kromozom 21 ile bağlantılı bir kromozomal anormalliğin varlığı (daha sonra translokasyon yoluyla bir trizomi ile sonuçlanır);
- Daha önce Down sendromlu bir çocuk doğurmuş olmak.
Down sendromunun belirtileri nelerdir?
Başın ve yüzün karakteristik görünümüne ek olarak (küçük ve yuvarlak kafa, hafifçe belirgin burun kökü, birbirinden ayrı gözler, boyun küçük ve geniş vb.), diğer karakteristik fiziksel işaretler: şaşılık, tıknaz eller ve kısa parmaklar, kısa boy (bir yetişkinde nadiren XNUMX'den fazla), zayıf kas tonusu (hipotoni) ve bazen az çok ciddi malformasyonlar, kardiyak, oküler, sindirim, ortopedik.
Soyutlama kapasitelerini etkileyen, değişen yoğunlukta bir zihinsel engelli de gözlenir. Bununla birlikte, entelektüel eksikliğin daha fazla veya daha az öneminin, etkilenen bireylerde belirli bir özerkliği dışlamadığına dikkat edin. Her şey aynı zamanda Down sendromlu her çocuğun desteğine, eğitimine ve izlenmesine bağlıdır.
Down sendromunun sonuçları ve komplikasyonları nelerdir?
Down sendromunun sonuçları, başta zihinsel engelli olmak üzere neden olduğu belirtilerden başkası değildir.
Ancak klasik semptomların ötesinde, trizomi 21, KBB küresinin hastalıklarına, enfeksiyonlara karşı daha fazla duyarlılığa, sık kulak enfeksiyonları nedeniyle artan sağırlık riskine, görme sorunlarına (miyopi, şaşılık, erken katarakt ), epilepsiye, eklem deformitelerine (skolyoz) neden olabilir. , kifoz, hiperlordoz, lüks dizkapağı vb.) bağ hiperlaksitesi, sindirim sorunları, daha sık görülen otoimmün hastalıklar ve hatta daha sık görülen kanserler (çocukluk lösemisi, özellikle yetişkinlikte lenfoma) ile bağlantılı…
Tarama: Down sendromu testi nasıl gidiyor?
Şu anda Fransa'da trizomi 21 için tarama testi hamile kadınlara sistematik olarak sunulmaktadır. İlk olarak, 11 ila 13 haftalık amenore arasında gerçekleşen, ancak 18 haftalık amenoreye kadar mümkün olan bir ultrason ile birleştirilmiş bir kan testi içerir.
Anne kanındaki serum belirteçlerinin (proteinler) tahlili, ultrason ölçümleriyle (özellikle ense yarı saydamlığı) ve anne adayının yaşına göre, Down sendromlu bir çocuk doğurma riskinin hesaplanmasına olanak tanır.
Bunun bir olasılık olduğunu ve kesinlik olmadığını unutmayın. Risk 1/250'nin üzerindeyse “yüksek” olarak kabul edilir.
Hesaplanan risk 1/250'nin üzerindeyse ek tetkikler önerilir: non-invaziv prenatal tarama veya amniyosentez.
Trizomi 21: Hangi tedavi?
Şu anda, bir trizomi 21'i “tedavi etmek” için bir tedavi yoktur. Siz bu kromozomal anormalliğin ömür boyu taşıyıcısısınız.
Bununla birlikte, özellikle fazla kromozomu ortadan kaldırmak değil, etkisini iptal etmek amacıyla araştırma yolları araştırılmaktadır. Ancak bu kromozom bunların en küçüğü olmasına rağmen 250'den fazla gen içerir. Tamamen silmek, hatta susturmak olumsuz sonuçlar doğurabilir.
Üzerinde çalışılan başka bir yaklaşım, 21. kromozomun belirli spesifik genlerini fazladan hedefleyerek, bunlar üzerinde hareket etmekten ibarettir. Bunlar, Down sendromlu kişilerde öğrenme, hafıza veya biliş güçlükleri ile yakından bağlantılı genlerdir.
Trizomi 21: yönetimi
Down sendromlu bir çocuğun yetişkinlikte belirli bir özerklik düzeyine ulaşması ve sağlığı açısından çok fazla komplikasyon yaşamaması için tıbbi takip tavsiye edilenden daha fazlasıdır.
Çünkü potansiyel konjenital malformasyonlara ek olarak, trizomi 21, hipotiroidi, epilepsi veya uyku apne sendromu gibi diğer patolojilerin riskini artırır. Bu nedenle doğumda tam bir tıbbi muayene gereklidir. stok almak, aynı zamanda yaşam boyunca düzenli olarak.
Motor beceriler, dil, iletişim açısından, Down sendromlu çocukların kapasitelerini maksimum düzeyde geliştirmelerine yardımcı olmak için birkaç uzmandan destek gereklidir. Böylece, psikomotor terapistler, fizyoterapistler veya konuşma terapistleri Down sendromlu bir çocuğun ilerlemesi için düzenli olarak görmesi gereken uzmanlardır.
Fransa anakarasının tamamına ve denizaşırı ülkelere yayılmış olan CAMSP'ler veya erken tıbbi-sosyal eylem merkezleri teorik olarak Down sendromlu çocuklara bakabilmektedir. CAMSP'ler tarafından gerçekleştirilen müdahalelerin tamamı Sağlık Sigortası kapsamındadır. CAMSP'lerin %80'i Temel Sağlık Sigortası Fonu tarafından ve %20'si de bağlı oldukları Genel Kurul tarafından finanse edilmektedir.
Ayrıca Down sendromu çevresinde var olan çeşitli derneklere başvurmaktan da çekinmemelisiniz, çünkü onlar ebeveynleri çocuklarına bakabilecek profesyonellere ve yapılara yönlendirebilirler.
Dünya Down Sendromu Günü
Her yıl 21 Mart Dünya Down Sendromu Günüdür. Bu tarih tesadüfen seçilmedi, çünkü 21/21 veya İngilizce'de 03/3, bu da üç kromozom 21'in varlığını yansıtıyor.
İlk kez 2005 yılında düzenlenen bu Gün, şu anda zihinsel engelli kişilerde zihinsel geriliğin ana nedeni olan bu patoloji hakkında kamuoyunu daha iyi bilinçlendirmeyi amaçlıyor. Buradaki fikir, hem bu hastalığa sahip kişilerin topluma daha iyi entegrasyonu için bu durum hakkında farkındalık yaratmak hem de hem tıbbi hem de eğitim düzeyinde onlara daha iyi bakmak için araştırmaları sürdürmektir.
Down sendromu hakkında farkındalık yaratmak için uyumsuz çoraplar
2015 yılında “Down Sendromu Uluslararası” (DSİ) derneği tarafından başlatılan ve Trisomy 21 Fransa tarafından aktarılan #socksbatlle4Ds (Down Sendromu için Çorap savaşı) operasyonu, 21 Mart Dünya Down Sendromu Günü için birbirine uymayan çorapların giyilmesinden oluşuyor. Amaç: çeşitliliği ve farklılığı teşvik etmek, aynı zamanda Down sendromlu insanların ve onları desteklemek için çalışan derneklerin yaşamlarını tanıtmak.