Antek 15 yaşında ve birkaç basit hayali var. Okula gitmek ve arkadaşlarıyla tanışmak istiyor. Solunum cihazı olmadan nefes alın ve yataktan kendi ayaklarınızın üzerinde çıkın. Annesi Barbara'nın hayalleri daha da basit: “Oturması, hareket etmesi, bir şeyler yemesi veya sadece baş parmağını değil tüm elini kullanarak bir e-posta yazması yeterli.” Her ikisi için de Polonya'da olmayacak olan yeni bir ilaç şansı var.
Antek Ochapski, akut bir spinal müsküler atrofi formu olan SMA1'e sahiptir. Hissi ve dokunuşu rahatsız değildir, bilişsel ve duygusal gelişimi normaldir. Oğlan ilkokuldan onur derecesiyle mezun oldu ve üçüncü sınıf ortalaması 5,4'tü. Şimdi evde bireysel olarak Konin'deki bir spor salonunda okuyor. Haftada bir okula döner ve sınıfla bütünleşir. Ders dışı birçok etkinliği var: rehabilitasyon, konuşma terapisti ve psikolog ile toplantılar. Ayrıca, bir doktor ve bir hemşire tarafından haftalık ziyaretler vardır. Sadece cumartesi günleri serbesttir, çoğu zaman annesi ve arkadaşı Wojtek ile sinemaya gider. Bilim kurgu filmlerine çok düşkündür.
Uygun aile bakımı, hastalığın ilerlemesini geciktirdi, ancak durdurmadı. Bayan Barbara'nın dediği gibi, her ay için savaşıyorlar. “Antek krediyle yaşıyor. Ama hayatını sadece kendisine borçludur. İnanılmaz bir hayatta kalma içgüdüsü var, sonuna kadar savaşmaktan asla vazgeçmez. Hastalığı dört aylıkken öğrendik, hastaların çoğu 2 ila 4 yaşları arasında ölüyor. Antek zaten on beş yaşında” dedi.
Yakın zamana kadar, tüm spinal müsküler atrofi türleri, fizik tedavi, ortopedik tedavi ve destekli solunum dahil olmak üzere yalnızca semptomatik tedavi ile tedavi edildi. Bu yaz, eksikliği SMA'nın altında yatan SMN proteininin normal seviyelerini geri kazandıran ilk etkili ilacın geliştirildiği ortaya çıktı. Belki yakında, ağır hasta hastalar solunum cihazını kapatabilecek, oturabilecek, kendi başına ayağa kalkabilecek, okula ya da işe gidebilecek. Uzmanlara göre, iyileşme hala mümkün görünmüyor. Şu anda, spinal müsküler atrofisi olan Polonyalı aileler, ilacın erken erişim ve geri ödeme kapsamında mevcudiyetini garanti etmesi için Başbakan Beata Szydło'ya başvuruyor. Eyleme Antek'in sınıfı, diğer ortaokul öğrencileri ve aileleri katıldı. Herkes yardım isteyen duygusal mektuplar gönderir. “Başbakan'ı evimize davet etmek istiyorum. Ona nasıl çalıştığımızı ve ne kadarının geri ödemeye bağlı olduğunu gösterin. Yeni ilaç bize SMA hastaları için bir şans olduğu konusunda umut verdi. Yakın zamana kadar bir cümle olan bir hastalık. “
Kaçınılmaz ölüm hayaletini tersine çevirebilecek ilaç, Avrupa'da ve dünyada birçok ülkede Erken Erişim Programları (EAP) adı altında halihazırda mevcuttur. Polonya yasaları böyle bir çözüme izin vermiyor. Sağlık Bakanlığı tarafından önerilen hükümler, ilacı almak için gerekli tek bir tıbbi ziyaretin finansmanını sağlamaz, hastanede kalma masraflarından bahsetmez.
SMA1 (spinal müsküler atrofi), bir akut spinal müsküler atrofi şeklidir. Motor gelişimde ilerleme olmaması, sessiz ağlama veya emme ve yutma sırasında kolay yorulma gibi hastalığın ilk belirtileri genellikle yaşamın ikinci veya üçüncü ayında ortaya çıkar. Hastanın durumu gün geçtikçe kötüleşir. Ekstremitelerdeki, akciğerlerdeki ve yemek borusundaki kaslar zayıflayarak solunum yetmezliğine ve yutma yeteneğinin kaybına yol açar. Hastalar hiçbir zaman kendi başlarına oturma becerisine sahip olmazlar. Akut hastalığın prognozu kötüdür, SMA öldürür. Dünyadaki en büyük genetik olarak belirlenmiş çocuk katilidir. Spinal müsküler atrofi, motor nöronların işleyişi için gerekli olan özel bir protein olan SMN'yi kodlamaktan sorumlu gendeki genetik bir kusurun (mutasyon) bir sonucu olarak gelişir. Polonya'da 35-40 kişiden birinde böyle bir mutasyon var. Her iki ebeveyn de kusurun taşıyıcılarıysa, çocuğun SMA'sı olma riski vardır. Polonya'da hastalık, 1-5000 doğumda 7000 ve popülasyonda yaklaşık 1: 10000 sıklıkta ortaya çıkar.
PS
Başbakanlık ve Sağlık Bakanlığı'nın tepkisini bekliyoruz.