Brugada sendromu, kalp tutulumu ile karakterize nadir görülen bir hastalıktır. Genellikle kalp atış hızının artmasıyla (aritmi) sonuçlanır. Bu artan kalp atış hızı, çarpıntı, bayılma ve hatta ölümle sonuçlanabilir. (2)

Bazı hastalarda herhangi bir semptom olmayabilir. Ancak bu gerçeğe ve kalp kasındaki normalliğe rağmen, kalbin elektriksel aktivitesinde ani bir değişiklik tehlikeli olabilir.

Nesilden nesile aktarılabilen genetik bir patolojidir.

Kesin prevalans (belirli bir zamanda, belirli bir popülasyonda hastalık vakalarının sayısı) hala bilinmemektedir. Ancak tahmini 5 / 10'dur. Bu da onu hastalar için ölümcül olabilen nadir bir hastalık yapar. (000)

Brugada sendromu esas olarak genç veya orta yaşlı denekleri etkiler. Altta yatan kötü bir yaşam hijyeni olmaksızın, bu patolojide bir erkek baskınlığı görülebilir. Bu erkek baskınlığına rağmen, kadınlar da Brugada sendromundan etkilenebilir. Bu hastalıktan etkilenen erkek sayısının fazla olması, farklı erkek/kadın hormonal sistemi ile açıklanmaktadır. Gerçekten de, yalnızca bir erkek hormonu olan testosteron, patolojik gelişimde ayrıcalıklı bir role sahip olacaktır.

Bu erkek / kadın baskınlığı, varsayımsal olarak erkekler için 80/20 oranıyla tanımlanır. Brugada sendromlu 10 hastadan oluşan bir popülasyonda, genellikle 8 erkek ve 2 kadındır.

Epidemiyolojik çalışmalar, bu hastalığın Japonya ve Güneydoğu Asya'da erkeklerde daha sık bulunduğunu göstermiştir. (2)

Brugada sendromunda, birincil belirtiler genellikle anormal derecede yüksek bir kalp hızının başlamasından önce görülür. Komplikasyonları ve özellikle kardiyak arresti önlemek için bu ilk belirtiler mümkün olduğunca çabuk tanımlanmalıdır.

Bu birincil klinik belirtiler şunları içerir:

• kalbin elektriksel anormallikleri;
• çarpıntı;
• baş dönmesi.

Bu hastalığın kalıtsal bir kökene sahip olması ve bir ailede bu sendrom vakalarının bulunması, söz konusu hastalığın olası varlığı sorusunu gündeme getirebilir.

Diğer belirtiler hastalığın gelişimini gerektirebilir. Gerçekten de, Brugada sendromundan mustarip yaklaşık 1 hastadan 5'inde atriyal fibrilasyon (kalp kasının senkronize olmayan aktivitesinin özelliği) olmuştur veya hatta anormal derecede yüksek bir kalp hızı sergilemiştir.

Hastalarda ateşin varlığı, Brugada sendromuyla ilişkili semptomların kötüleşme riskini artırır.

Bazı durumlarda anormal kalp ritmi devam edebilir ve ventriküler fibrilasyona yol açabilir. İkinci fenomen, anormal derecede hızlı ve koordine olmayan kalp kasılmaları dizisine karşılık gelir. Genellikle kalp atış hızı normale dönmez. Kalp kasının elektrik alanı sıklıkla etkilenir ve kalp pompasının çalışmasında kesintilere neden olur.

Brugada sendromu sıklıkla ani kalp durmasına ve dolayısıyla kişinin ölümüne yol açar. Etkilenen denekler çoğu durumda sağlıklı yaşam tarzına sahip genç insanlardır. Teşhisin hızlı bir şekilde etkili olabilmesi ve böylece ölüme yol açmaması için hızlı bir şekilde etkili olması gerekir. Bununla birlikte, semptomların her zaman görünür olmadığı bir bakış açısıyla bu teşhisi koymak genellikle zordur. Bu, gözle görülür endişe verici belirtiler göstermeyen Brugada sendromlu bazı çocuklarda ani ölümü açıklar. (2)

Brugada sendromlu hastaların kalbinin kas aktivitesi normaldir. Anomaliler onun elektriksel aktivitesinde bulunur.

Kalbin yüzeyinde küçük gözenekler (iyon kanalları) bulunur. Kalsiyum, sodyum ve potasyum iyonlarının kalp hücrelerinin içine geçmesine izin vermek için düzenli bir oranda açılıp kapanma yeteneğine sahiptirler. Bu iyonik hareketler daha sonra kalbin elektriksel aktivitesinin kaynağındadır. Bir elektrik sinyali daha sonra kalp kasının tepesinden aşağıya doğru yayılabilir ve böylece kalbin kasılmasına ve kan "pompası" rolünü yerine getirmesine izin verebilir.

Brugada sendromunun kökeni genetiktir. Farklı genetik mutasyonlar, hastalığın gelişiminin nedeni olabilir.

Patolojide en sık yer alan gen, SCN5A genidir. Bu gen, sodyum kanallarının açılmasını sağlayan bilginin serbest bırakılmasında devreye girer. Bu ilgili gendeki bir mutasyon, protein üretiminde bu iyon kanallarının açılmasına izin veren bir modifikasyona neden olur. Bu anlamda, sodyum iyonlarının akışı büyük ölçüde azalır ve kalbin atışını bozar.

SCN5A geninin iki kopyasından sadece birinin bulunması iyonik akışta bir bozukluğa neden olmayı mümkün kılar. Veya çoğu durumda, etkilenen bir kişi, o gen için genetik mutasyona sahip bu iki ebeveynden birine sahiptir.

Ayrıca kalp kasının elektriksel aktivite seviyesindeki dengesizliğin kaynağında başka genler ve dış faktörler de olabilir. Bu faktörler arasında şunları tanımlarız: belirli ilaçlar veya vücuttaki sodyum dengesizliği. (2)

Hastalık bulaşıyor by otozomal dominant geçiş. Her iki durumda da, ilgili genin iki kopyasından yalnızca birinin varlığı, kişinin hastalıkla ilişkili fenotipi geliştirmesi için yeterlidir. Genellikle, etkilenen bir kişi, mutasyona uğramış gene sahip bu iki ebeveynden birine sahiptir. Bununla birlikte, daha nadir durumlarda, bu gende yeni mutasyonlar ortaya çıkabilir. Bu son vakalar, ailelerinde hastalık vakası olmayan kişilerle ilgilidir. (3)

Hastalıkla ilişkili risk faktörleri genetiktir.

Aslında Brugada sendromunun bulaşması otozomal dominanttır. Her iki durumda da, deneğin hastalığa tanıklık etmesi için mutasyona uğramış genin iki kopyasından yalnızca birinin varlığı gereklidir. Bu anlamda, iki ebeveynden biri ilgilenilen gende bir mutasyon gösteriyorsa, hastalığın vertikal bulaşması kuvvetle muhtemeldir.

Hastalığın teşhisi birincil ayırıcı tanıya dayanır. Gerçekten de, genel pratisyen tarafından süjedeki hastalığın karakteristik semptomlarına dikkat edilerek yapılan bir tıbbi muayenenin ardından, hastalığın gelişimi uyarılabilir.

Bunu takiben, ayırıcı tanıyı doğrulamak veya doğrulamamak için bir kardiyolog ziyareti önerilebilir.

Bir elektrokardiyogram (EKG), bu sendromun teşhisinde altın standarttır. Bu test, kalbin elektriksel aktivitesinin yanı sıra kalp atış hızını da ölçer.

Brugada sendromundan şüphelenilmesi durumunda, ajmalin veya hatta flekainid gibi ilaçların kullanılması, hastalığa sahip olduğundan şüphelenilen hastalarda ST segmentinin yükselmesini göstermeyi mümkün kılar.

Diğer kalp problemlerinin olası varlığını incelemek için bir ekokardiyogram ve/veya Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRI) gerekli olabilir. Ek olarak, kan testi kandaki potasyum ve kalsiyum seviyelerini ölçebilir.

Brugada sendromunda yer alan SCN5A geninde olası bir anormallik varlığını belirlemek için genetik testler mümkündür.

Bu tip patoloji için standart tedavi, bir kardiyak defibrilatör implantasyonuna dayanır. İkincisi bir kalp piline benzer. Bu cihaz, anormal derecede yüksek bir atım frekansı durumunda, hastanın normal kalp ritmini yeniden kazanmasına izin veren elektrik şokları verilmesini mümkün kılar.

Şu anda, hastalığın tedavisi için herhangi bir ilaç tedavisi mevcut değildir. Ayrıca ritmik bozuklukları önlemek için bazı önlemler alınabilir. Bu durum özellikle ishal (vücuttaki sodyum dengesinin etkilenmesi) veya hatta ateş nedeniyle yeterli ilaçlar alınarak tahliye durumunda geçerlidir. (2)