Turner sendromunu erken bir aşamada teşhis etmek her zaman kolay değildir.

Ancak bazen doğum öncesi dönemde ultrason anormalliklerinden bahsedilir. Bir amniyotik sıvı örneği daha sonra kesin bir tanıya izin verebilir. Turner sendromu doğum muayenesinde de tespit edilebilir. Ancak çoğu zaman ergenlik döneminde keşfedilir.

Tanı kullanılarak yapılır karyotip, bu, kromozomların bir analizidir ve mevcut anormallikleri tespit eder.