Bir çocuğun doğumu her aile için büyük bir mutluluktur, ebeveynler bebeklerinin sağlıklı doğduğunu hayal eder. Herhangi bir hastalığı olan bir çocuğun doğumu ciddi bir sınav olur. Her bin çocuktan birinde görülen Down sendromu, vücutta fazladan bir kromozomun bulunmasından kaynaklanır ve bu da çocuğun zihinsel ve fiziksel gelişiminde bozukluklara yol açar. Bu çocukların birçok somatik hastalığı var.
Down hastalığı genetik bir anomali, kromozom sayısının artması sonucu ortaya çıkan konjenital bir kromozom hastalığıdır. Gelecekte sendromlu çocuklar metabolik bozukluklardan ve obeziteden muzdariptirler, hünerli değiller, fiziksel olarak zayıf gelişmişler, hareket koordinasyonunda bozulma var. Down sendromlu çocukların karakteristik bir özelliği yavaş gelişimdir.
Sendromun tüm çocukları birbirine benzettiğine inanılıyor ama bu öyle değil, bebekler arasında pek çok benzerlik ve farklılık var. Down sendromlu tüm insanlarda ortak olan belirli fizyolojik özelliklere sahiptirler, ancak aynı zamanda ebeveynlerinden miras kalan ve kız kardeşlerine benzeyen özellikleri de vardır. 1959'da Fransız profesör Lejeune, Down sendromuna neyin sebep olduğunu açıkladı, bunun genetik değişikliklerden, fazladan bir kromozomun varlığından kaynaklandığını kanıtladı.
Genellikle her hücre 46 kromozom içerir, çocukların yarısı anneden yarısı babadan gelir. Down sendromlu bir kişinin 47 kromozomu vardır. Down sendromunda, kromozom 21'in üçe katlanması anlamına gelen ve hepsinde bulunan trizomi gibi üç ana kromozomal anormallik türü bilinmektedir. Mayoz bölünme sürecinin ihlali sonucu oluşur. Translokasyon formu, bir kromozom 21'in kolunun başka bir kromozoma bağlanmasıyla ifade edilir; mayoz sırasında her ikisi de ortaya çıkan hücreye taşınır.
Mozaik form, blastula veya gastrula aşamasındaki hücrelerden birinde mitoz sürecinin ihlal edilmesinden kaynaklanır. Sadece bu hücrenin türevlerinde bulunan 21. kromozomun üç katına çıkması anlamına gelir. Gebeliğin erken evrelerinde kesin tanı, bir hücre örneğindeki kromozomların boyutu, şekli ve sayısı hakkında bilgi veren karyotip testinin sonuçlarının alınmasından sonra konur. Gebeliğin 11-14. haftalarında ve 17-19. haftalarında iki kez yapılır. Böylece, doğmamış çocuğun vücudundaki doğum kusurlarının veya bozukluklarının nedenini doğru bir şekilde belirleyebilirsiniz.
Yenidoğanlarda down sendromu belirtileri
Down sendromu tanısı, genetik çalışmalar yapılmadan bile görülebilen karakteristik özelliklere göre bir çocuğun doğumundan hemen sonra konulabilir. Bu tür çocuklar, küçük yuvarlak bir kafa, düz bir yüz, başın arkasında bir kırışık olan kısa ve kalın bir boyun, gözlerde bir Moğol yarığı, uzunlamasına derin bir oluk ile dilin kalınlaşması, kalın dudaklar ile ayırt edilir. ve yapışık loblara sahip düzleştirilmiş kulak kepçeleri. Gözlerin irisinde çok sayıda beyaz nokta görülür, eklem hareketliliğinde artış ve zayıf kas tonusu görülür.
Bacaklar ve kollar belirgin şekilde kısalır, ellerdeki küçük parmaklar kavislidir ve sadece iki fleksiyon oluğu sağlanır. Avuç içinde bir enine oluk vardır. Göğüste şekil bozukluğu, şaşılık, zayıf işitme ve görme veya bunların yokluğu vardır. Down sendromuna doğuştan kalp kusurları, lösemi, gastrointestinal sistem bozuklukları, omurilik gelişiminin patolojisi eşlik edebilir.
Nihai bir sonuca varmak için, kromozom setinin ayrıntılı bir çalışması yapılır. Modern özel teknikler, Down sendromlu bir bebeğin durumunu başarıyla düzeltmenize ve onu normal hayata uyarlamanıza olanak tanır. Down sendromunun nedenleri tam olarak anlaşılamamıştır ancak yaş ilerledikçe kadının sağlıklı çocuk doğurmasının zorlaştığı bilinmektedir.
Down Sendromlu bir çocuk doğarsa ne yapılmalı?
Hiçbir şey değiştirilemezse, bir kadının böyle bir çocuğu doğurma kararı değişmezdir ve olağandışı bir bebeğin görünümü bir gerçek haline gelir, o zaman uzmanlar annelere Down sendromlu bir çocuğu teşhis ettikten hemen sonra depresyonun üstesinden gelmelerini ve her şeyi yapmalarını tavsiye eder. çocuğun kendine hizmet edebilmesi. Bazı durumlarda, belirli bir patolojiyi ortadan kaldırmak için cerrahi müdahaleler gereklidir, bu iç organların durumu için geçerlidir.
6. ve 12. ayda yapılmalı ve gelecekte tiroid bezinin fonksiyonel yeteneğinin yıllık kontrolü yapılmalıdır. Bu adamları hayata uyarlamak için birçok farklı özel program oluşturulmuştur. Yaşamın ilk haftalarından itibaren, ebeveynler ve çocuk arasında yakın etkileşim, motor becerilerin gelişimi, bilişsel süreçler ve iletişimin gelişimi olmalıdır. 1,5 yaşına gelen çocuklar anaokuluna hazırlanmak için grup derslerine katılabilirler.
3 yaşında, bir anaokulunda Down sendromlu bir çocuğu tespit eden ebeveynler, ona ek özel dersler alma, akranlarıyla iletişim kurma fırsatı verir. Elbette çocukların çoğu özel okullarda okuyor, ancak genel eğitim okulları bazen bu tür çocukları kabul ediyor.