İnvaziv olmayan doğum öncesi tarama, fetüste trizomi 21'i tespit edebilen genetik bir testtir. Bu sınav nelerden oluşuyor? Hangi durumlarda hamile kadınlar için endikedir? Güvenilir mi? DPNI hakkında bilmeniz gereken her şey.

LC T21 DNA testi olarak da adlandırılan DPNI, trizomi 21 için tarama stratejisinde hamile kadınlara sunulan genetik bir testtir. Amenorenin (AS) 11. haftasından itibaren alınan ve fetal fetüsün kantifikasyonunu ve analizini sağlayan bir kan testidir. Anne kanında dolaşan DNA. Bu inceleme, yenilikçi yüksek verimli DNA dizileme teknolojisi NGS (Yeni Nesil Dizileme) ile mümkün olmaktadır. Sonuç, kromozom 21'den gelen DNA'nın büyük miktarlarda bulunduğunu gösteriyorsa, fetüsün Down sendromu taşıyıcısı olma olasılığının yüksek olduğu anlamına gelir. 

Test ücreti 390 €'dur. %100 Sağlık Sigortası kapsamındadır. 

Fransa'da Down sendromu taraması çeşitli unsurlara dayanmaktadır.

Fetüsün ense saydamlığının ölçümü 

Taramadaki ilk adım, ilk ultrason sırasında (11. ve 13. WA arasında gerçekleştirilen) fetüsün ense saydamlığını ölçmektir. Fetüsün boyun hizasında bulunan bir boşluktur. Bu boşluk çok büyükse, kromozomal bir anormallik belirtisi olabilir. 

Serum belirteçlerinin tahlili

İlk ultrasonun sonunda doktor ayrıca hastanın kan testi yoluyla serum belirteçlerinin dozajını yapmasını önerir. Serum belirteçleri, plasenta veya fetüs tarafından salgılanan ve anne kanında bulunan maddelerdir. Serum belirteçlerinin ortalamasından daha yüksek veya daha düşük bir seviye Down sendromu şüphesini artırabilir.

Anne adayının yaşı

Trizomi 21 taramasında anne adayının yaşı da dikkate alınır (yaşla birlikte risk artar). 

Bu üç unsuru inceledikten sonra, hamile kadını takip eden sağlık uzmanı, ona bir rakam ileterek fetüsün Down sendromu taşıyıcısı olma riskini tahmin eder. 

DPNI hangi durumda sunulur?

Olası risk 1/1000 ile 1/51 arasında ise hastaya DPNI önerilir. Ayrıca belirtilir:

• Anne serum belirteçlerinin testinden fayda sağlayamayan 38 yaş üstü hastalarda.
• Daha önceki bir gebelikten Down sendromu öyküsü olan hastalarda.
• Gelecekteki iki ebeveynden birinin Robertsonian translokasyonuna sahip olduğu çiftlerde (çocuklarda trizomi 21'e yol açabilen bir karyotip anormalliği). 

Muayeneyi gerçekleştirmeden önce hamile kadın, ense kalınlığının normal olduğunu doğrulayan 1. trimester ultrason raporunu ve tıbbi konsültasyon ve bilgilendirilmiş onam sertifikası göndermelidir (bu tarama, serum belirteçlerinin dozu gibi zorunlu değildir). 

Test sonucu, 8 ila 10 gün içinde reçete yazan kişiye (ebe, jinekolog, pratisyen hekim) geri gönderilir. Sonucu hastaya iletmeye yetkili tek kişidir. 

Sözde "olumlu" bir sonuç olması durumunda

Sözde "pozitif" bir sonuç, Down sendromunun varlığının çok muhtemel olduğu anlamına gelir. Bununla birlikte, bir tanı muayenesi bu sonucu doğrulamalıdır. Amniyosentez (amniyotik sıvının örneklenmesi) veya koryosentez (plasentadan bir örneğin alınması) sonrasında fetüsün kromozomlarının analiz edilmesinden oluşur. Tanısal muayene, DPNI'den ve serum belirteçlerinin testinden daha invaziv olduğu için son çare olarak kabul edilir. 

Sözde "olumsuz" bir sonuç olması durumunda

Sözde "negatif" bir sonuç, hiçbir trizomi 21'in tespit edilmediği anlamına gelir. Gebelik takibi normal seyrinde devam etmektedir. 

Nadir durumlarda, test sonuç vermeyebilir. Biyotıp Ajansı'na göre, 2017'deki işlem uygulanamayan sınavların sayısı tüm NIDD'lerin yalnızca %2'sini temsil ediyordu.

Association des Cytogenéticiens de Langue Française'e (ACLF) göre, “risk altındaki popülasyonda duyarlılık (%99,64), özgüllük (%99,96) ve pozitif tahmin değeri (%99,44) açısından sonuçlar arttı fetal anöploidi Down sendromu için mükemmeldir”. Bu test bu nedenle çok güvenilir olacak ve ayrıca Fransa'da her yıl 21 fetal karyotipten (amniyosentez yoluyla) kaçınmayı mümkün kılacaktır.