Fetal anomali terimi farklı gerçekleri kapsar. Olabilir :

• kromozom anormalliği: sayı anormalliği (süpernumerary kromozomlu: trizomi 13, 18, 21), yapı (translokasyon, delesyon), cinsiyet kromozomlarında anormallik (Turner sendromu, Klinefelter sendromu). Kromozomal anormallikler, gebe kalmaların %10 ila 40'ını etkiler, ancak doğal seçilim nedeniyle (spontan düşükler ve ölüm oranı) rahimde) yaklaşık yarısı Down sendromlu olan 1 yenidoğandan sadece 500'ini etkiler (21);
• ebeveynlerden biri tarafından bulaşan genetik bir hastalık. 1 yenidoğandan 1'inde var. En yaygın beş hastalık kistik fibroz, hemokromatoz, fenilketonüri, alfa-2 antitripsin eksikliği ve talasemidir (XNUMX);
• morfolojik bir malformasyon: serebral, kardiyak, genitoürolojik, sindirim, uzuvlarda, omurgada, yüzde (yarık dudak ve damak). Eksojen nedenler (bulaşıcı, fiziksel veya toksik ajanlar) vakaların %5 ila 10'unu, genetik veya endojen nedenler ise %20 ila 30'unu açıklamaktadır. Vakaların %50'si açıklanamıyor (3);
• annenin hamilelik sırasında kaptığı bir enfeksiyona bağlı anormallik (toksoplazmoz, sitomegalovirüs, kızamıkçık).

Bu patolojilerin tümü, canlı doğumların %4'ünü veya Avrupa'da 500 doğumu (000) temsil etmektedir.

Doğum öncesi tanı, “embriyo veya fetüste rahim içinde belirli bir yerçekiminin etkilenmesini tespit etmeye yönelik tıbbi uygulamalar” olarak tanımlanır. ”(Halk sağlığı yasasının L. 2131-1 maddesi).

Üç tarama ultrasonu, bu doğum öncesi tanıda önemli bir birinci basamak rol oynamaktadır:

• 11 ila 13 haftalık arasında gerçekleştirilen ilki, belirli majör malformasyonların tespit edilmesini mümkün kılar ve ense yarı saydamlığını ölçerek kromozomal anomalilerin taranmasına katılır;
• ikinci sözde "morfolojik" ultrason (22 SA), belirli fiziksel morfolojik anomalileri vurgulamak amacıyla yapılacak derinlemesine bir morfolojik çalışma sağlar;
• üçüncü ultrason (32 ve 34 WA arasında), geç ortaya çıkan belirli morfolojik anormallikleri teşhis etmeyi mümkün kılar.

Bununla birlikte, ultrason her zaman fetal anormallikleri tespit edemez. Bu ultrason temelli muayene, fetüsün ve organlarının tam bir fotoğrafını değil, yalnızca gölgelerden oluşan görüntüleri verir.

Trizomi 21 taraması, anne adaylarına sistematik olarak sunulur, ancak zorunlu değildir. 12 AS ultrasonu sırasında ense kalınlığının (boyun kalınlığı) ölçülmesine ve anne kanında serum belirteçlerinin (PAPP-A proteini ve b-HCG hormonu) belirlenmesine dayanır. Anne yaşı ile birlikte bu değerler Down sendromu riskini hesaplamayı mümkün kılar. 21/1'den sonra riskin yüksek olduğu kabul edilir.

Farklı durumlarda çifte daha derinlemesine bir doğum öncesi tanı önerilebilir:

• tarama muayeneleri (ultrasonlar, trizomi 21 taraması) bir anomaliyi düşündürür;
• çift ​​genetik danışmanlık aldı (aile veya tıbbi geçmiş nedeniyle) ve fetal anormallik riski tespit edildi:
• anne adayının fetüs için potansiyel olarak tehlikeli bir enfeksiyon kapmış olması.

Prenatal tanı, fetal enfeksiyonu tanımlamak için kromozom analizi, moleküler genetik test veya biyolojik test yapmak için fetal hücrelerin analizine dayanır. Hamilelik dönemine bağlı olarak, farklı testler kullanılacaktır:

• 10 WA'dan trofoblast biyopsisi yapılabilir. Trofoblastın (gelecekteki plasenta) çok küçük bir parçasının bir örneğinin alınmasından oluşur. 12 WA'nın ultrasonunda ciddi bir anormallik tespit edilirse veya önceki bir hamilelik sırasında anormallik öyküsü varsa yapılabilir.
• Amniyosentez 15 haftadan itibaren yapılabilir. Amniyotik sıvı almayı içerir ve kromozomal veya genetik anormallikleri teşhis etmenin yanı sıra bir enfeksiyon belirtilerini tespit etmeyi mümkün kılar.
• Fetal kan ponksiyonu, fetüsün göbek damarından fetal kan almayı içerir. Karyotip oluşturmak, genetik araştırma, enfeksiyon değerlendirmesi veya fetal anemi araştırması için 19 haftalıktan itibaren yapılabilir.â € ¨

Ultrason taraması, geçmiş (genetik risk, diyabet, toksinlere maruz kalma, vb.) veya biyolojik tarama ile belirli bir risk tanımlandığında, "tanısal" veya "ikinci basamak" ultrason adı verilen bir ultrason gerçekleştirilir. Anomalinin tipine göre belirli bir protokole göre daha fazla anatomik eleman analiz edilir (5). Bu ultrason genellikle multidisipliner bir doğum öncesi tanı merkezi olan bir ağda çalışan uzman bir doktor tarafından gerçekleştirilir. MRG, örneğin merkezi sinir sistemini araştırmak veya bir tümörün veya bir malformasyonun boyutunu belirlemek için ikinci bir hat olarak gerçekleştirilebilir.

Bir fetal anomali teşhisi konulur konulmaz çift, multidisipliner bir prenatal tanı merkezine (CDPPN) sevk edilir. Biyotıp Kurumu tarafından onaylanan bu merkezler, doğum öncesi tıp alanında farklı uzmanları bir araya getiriyor: sonografi uzmanı, biyolog, genetikçi, radyolog, yenidoğan cerrahı, psikolog vb. Yönetim, anomalinin türüne ve ciddiyetine bağlıdır. Olabilir:

• uteroda ameliyat veya anne yoluyla fetüsün uteroda ilaç tedavisi;
• doğumdan itibaren bir cerrahi müdahale: anne adayı bu müdahaleyi gerçekleştirebilecek bir doğum hastanesinde doğum yapacaktır. Biz “in utero transfer”den bahsediyoruz;
• Tespit edilen fetal anomalinin CPDPN ekibi tarafından “doğmamış çocuğun tanı anında tedavi edilemez olarak kabul edilen belirli bir ağırlığa sahip olma olasılığının yüksek” olduğu düşünüldüğünde (Halk Sağlığı Yasası L. 2231-1 maddesi) , hamileliğin tıbbi olarak sonlandırılması (IMG), kabul edip etmemekte özgür olan ebeveynlere sunulur.

Buna ek olarak, bir fetal anomalinin ve gerekirse bir IMG'nin açıklanmasının bu zor çilesinin üstesinden gelmek için çifte sistematik olarak psikolojik bakım sunulmaktadır.