Çocuk beklediğimizde endişeleniriz, hastalık, sakatlık, bazen kaza sonucu ölüme. Ve eğer korkularım varsa, bu sendromu hiç düşünmedim çünkü belli ki bilmiyordum. İlk kızım, bugün 13 yaşındaki güzelim küçük Ornella'nın tedavisi olmayan bir hastalığa yakalanmış olabileceği duyulmuyordu. Hastalık işini yaptı. Bir gün, 4 yaşındayken, gizlice ve tamamen konuşmasını kaybettiğini gördük. Son cümlesi babası Gad'a bir soruydu. Bu cümle şuydu: “Anne orada mı?” ". O zamanlar hala bizimle yaşıyordu.
Ornella'ya hamileyken kendimi bu kadar şımartılmış ya da özellikle şımartılmış hissetmiyordum. Hatta birkaç büyük şok yaşadım, örneğin ultrason biraz kalın bir boyun ortaya çıkardığında, Down sendromu tanısı ekarte edildi. Ah, muhtemelen çok daha kötü bir hastalık çocuğumu yiyip bitirirken düşündüm. Bugün, hamileliğim sırasında bu hafifliğin ve bu gerçek neşenin yokluğunun bir işareti olarak görüyorum. Bebekler üzerine kitaplar okuyan, küçük odaları coşkuyla süsleyen annelerle bir mesafe hissettim… Annemle alışveriş yaptığımız, arılarla kaplı bej keten perdeler aldığımız bir anı hala hatırlıyorum.
Karen'ın dövüşü, Eylül 1'de TF2018'de yayınlanan “Tu vivras ma fille” adlı bir TV filmine ilham verdi.
Fragmanı bulun:
Kısa bir süre sonra doğum yaptım. Ve sonra, oldukça hızlı bir şekilde, çok ağlayan, kesinlikle gecelerini geçirmeyen bu bebeğin önünde, Gad ve ben endişeliydik. Hastaneye gittik. Ornella "karaciğer taşması" yaşadı. Ekran. Hızla, karara yol açan ek incelemeler yapmak gerekliydi. Ornella, Sanfilippo hastalığı olan “aşırı yük hastalığı”ndan muzdariptir. Doktor ne olacağını açıkladıktan sonra, on iki ila on üç yıllık yaşam beklentisinden ve toplam tedavi eksikliğinden bahsetti. Bizi kelimenin tam anlamıyla silip süpüren şoktan sonra, nasıl bir tavır takınacağımızı kendimize sormadık, yaptık.
Dünyadaki tüm irademizle kızımızı kurtarmak için çare bulmaya karar verdik. Sosyal olarak seçtim. “O”nun yanında yaşam artık yoktu. Nadir hastalıkları anlamama yardımcı olabilecek insanlarla özel olarak bağlantı kurdum. Önce bir sağlık ekibine, ardından Avustralyalı bir bilim ekibine yaklaştım… Kollarımızı sıvadık. Her ay, her yıl bize yardımcı olabilecek kamu ve özel sektör aktörleri bulduk. Bana bir ilacın nasıl geliştirileceğini açıklama nezaketinde bulundular ama kimse bu Sanfilippo hastalığı tedavi programına girmek istemedi. Batı dünyasında 3 ila 000 vaka olduğu, sıklıkla yetersiz teşhis edilen bir hastalık olduğunu söylemek gerekir. 4 yılında, kızım bir yaşındayken, bu hastalıktan etkilenen çocukların ailelerinin sesini duyurmak için Sanfilippo Alliance adlı bir dernek kurdum. Bu şekilde çevrelenmiş ve kuşatılmış halde, programımı oluşturmaya, tedaviye doğru yolumu çizmeye cesaret edebildim. Sonra çok istediğimiz ikinci kızımız Salomé'ye hamile kaldım. Ornella hastalığının duyurulmasından bu yana doğumunun en büyük mutluluk anı olduğunu söyleyebilirim. Ben daha doğumhanedeyken kocam derneğin hazinesine 000 € düştüğünü söyledi. Para bulma çabalarımız sonunda meyvesini veriyordu! Ama biz bir çözüm peşindeyken Ornella düşüyordu.
2007 yılının başında bir doktorla birlikte gen tedavisi projesini kurdum, programımızı tasarladım, gerekli preklinik çalışmaları yaptım. İki yıllık bir çalışma sürdü. Ornella'nın yaşamı ölçeğinde, uzun görünüyor, ancak oldukça hızlıydık.
İlk klinik denemelerin serabıyla flört ederken Ornella yine reddetti. Mücadelemizde korkunç olan şey budur: Bize verdikleri olumlu dürtüler, Ornella'da hissettiğimiz bu kalıcı üzüntü temeli olan acı tarafından yok edilir. Farelerde umut verici sonuçları gördük ve Lysogen olan SanfilippoTherapeutics'i yaratmaya karar verdik. Lizojen benim enerjim, benim savaşım. Neyse ki, çalışmalarım ve ilk profesyonel hayatımda edindiğim deneyimler bana kendimi bir boşluğa atmayı ve karmaşık konularda çalışmayı öğretti çünkü bu alan benim için bilinmiyordu. Yine de dağları yıktık: para toplayın, ekipler kiralayın, etrafınızı harika insanlarla kuşatın ve ilk hissedarlarla tanışın. Çünkü evet, Lysogen, hep birlikte, kızımın hastalığının açıklanmasından tam altı yıl sonra ilk klinik deneyleri başlatma başarısını elde etmiş olan olağanüstü yeteneklerin eşsiz bir koleksiyonudur. Bu arada, çevremizdeki her şey kişisel düzeyde de hareket ediyordu: Ornella'nın veya küçük kız kardeşinin refahını iyileştirmek için bir şeyleri değiştirmek gerektiğinde sık sık taşındık, yerel organizasyonu değiştirdik. Salome. Adaletsizliklere karşı çıkıyorum ve Salomé takip ediyor. Salome alır ve tahammül eder. Onunla çok gurur duyuyorum. Elbette anlıyor, ama kesinlikle peşinden gitme hissine sahip olması onun için ne büyük bir adaletsizlik. Bunu biliyorum ve mümkün olduğunca dengelemeye ve ikimize de mümkün olduğunca fazla zaman ayırmaya çalışıyorum, küçük kız kardeşimin de onu ne kadar çok sevdiğimi görebileceği bir zaman. Ornella'nın sorunları topluluğu bizi bir sis gibi çevreliyor ama biz el ele tutuşmayı biliyoruz.
2011 yılındaki ilk klinik deney, geliştirilen ürünün uygulanmasına izin verdi. Yürütülen çalışma ve başarıları dönüm noktasıdır, çünkü birçoğu merkezi sinir sisteminin diğer hastalıkları için faydalı olabileceğini anlamıştır. Araştırma aktarılabilir. Bu faktör yatırımcıların ilgisini çekiyor… Amacımız hastalığı yavaşlatabilmek. 2011'in deneysel tedavisi, bazen çocukların arka arkaya birkaç gün uyumasını engelleyen hiperaktivite ve uyku bozukluklarını yatıştırmayı ve engellemeyi şimdiden mümkün kıldı. Yeni, daha güçlü tedavimiz çok daha iyisini yapmalı. Ornella'nın şansı vardı ve onun parçalanmasını izlemek zorundayım. Ama Avrupa ve ABD'de ikinci klinik denememizi başlatırken, gülümsemeleri, yoğun bakışları beni destekliyor; ve Ornella gibi bu hastalıkla doğan diğer küçük hastaların hayatlarını olumlu yönde dönüştürmek umuduyla çalışmalarımıza devam ediyoruz.
Elbette, tıbbi toplantılarda bazen yanlış anlaşıldım, kara top, hatta kötü muamele gördüm; ya da kızımın iyiliği için gerekli düzenlemeleri kabul etmeyen apartman kiralama şirketleri tarafından görmezden geliniyor. Bu nasıl. Ben bir savaşçıyım. Kesin olarak bildiğim şey, hepimizin hayalimiz ne olursa olsun, doğru dövüşleri yapacak kapasiteye sahip olduğumuzdur.