Le Ehlers-Danlos Sendromu ile karakterize edilen bir genetik hastalık grubudur. bağ dokusu anormalliğiyani destekleyici dokulardır.  

Hastalığın farklı varyantları var¹, çoğu var eklem hiperlaksitesi, çok elastik cilt ve kırılgan kan damarları. Sendrom entelektüel yetenekleri etkilemez.

Bilgiler

Ehlers-Danlos sendromu, cilt, tendonlar, bağlar gibi bağ dokularına ve ayrıca organ ve organların duvarlarına esneklik ve güç veren bir protein olan kolajen üretimini etkileyen genetik bir hastalıktır. kan damarları. Farklı genlerdeki mutasyonlar (örneğin ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, COL3A1), hastalığın farklı formlarına göre değişen semptomlardan sorumlu olacaktır.

Ehlers-Danlos sendromunun (EDS) çoğu formu, otozomal dominant koşullar tarafından kalıtılır. Bu nedenle, hastalıktan sorumlu mutasyonu taşıyan bir ebeveynin, hastalığı çocuklarından her birine bulaştırma olasılığı %50'dir. Bazı vakalar spontan mutasyonlarla da ortaya çıkar.

Komplikasyonlar

Ehlers-Danlos sendromlu çoğu insan, fiziksel aktivitelerde kısıtlamaları olmasına rağmen, nispeten normal bir yaşam sürüyor. Komplikasyonlar, ilgili ADS'nin türüne bağlıdır.

• faydaları yara izleri önemli.
• faydaları kronik eklem ağrısı.
• Erken artrit.
• Un yaşlanma güneşe maruz kalma nedeniyle erken.
• Osteoporoz.

Vasküler tip EDS (tip IV SED) olan kişiler, önemli kan damarlarının veya bağırsak veya rahim gibi organların yırtılması gibi daha ciddi komplikasyonlar için risk altındadır. Bu komplikasyonlar ölümcül olabilir.

yaygınlık

Ehlers-Danlos sendromunun dünya çapındaki tüm formlarının prevalansı yaklaşık 1 kişide 5000'dir. hipermobil yazın, en yaygın olanın 1'da 10 olduğu tahmin edilirken, damar tipi, daha nadir, 1 vakadan 250'inde mevcuttur. Hastalık hem kadınları hem de erkekleri etkiliyor gibi görünüyor.