Marfan sendromu ve hamilelik: bilmeniz gerekenler

Marfan sendromu bir nadir genetik hastalık, hem kadınları hem de erkekleri etkileyen otozomal baskın bulaşma ile. Bu tür bir genetik aktarım şu anlama gelir, "bir ebeveyn etkilendiğinde, her çocuğun etkilenme riski 1'de 2'dir (%50), cinsiyet gözetmeksizinCHU de Lyon bünyesindeki Marfan Hastalığı ve Nadir Vasküler Hastalıklar Yetkinlik Merkezinde çalışan Dr Sophie Dupuis Girod açıklıyor. Her 5 kişiden birinin etkilendiği tahmin edilmektedir.

"Bağ dokusu yani destek dokular denilen, birkaç dokuyu ve birkaç organı etkileyebilen bir bozukluktur.”, Dr Dupuis Girod'u açıklıyor. Özellikle vücutta bulunan destekleyici dokuları etkiler. aort dahil cilt ve büyük arterler, hangi çapta artabilir. Ayrıca lensi tutan lifleri de etkileyebilir ve lensin yerinden çıkmasına neden olabilir.

Marfan sendromlu kişiler her zaman tanınmayabilir, ancak bunların genellikle uzun, uzun parmaklı ve oldukça zayıf. Büyük esneklik, bağ ve eklem hiperlaksitesi ve hatta çatlaklar gösterebilirler.

Bununla birlikte, genetik mutasyonun birkaç belirtisi olan taşıyıcıları ve bazen aynı aile içinde çok sayıda belirti gösteren diğerleri vardır. Birine çok değişken bir ciddiyetle ulaşılabilir.

Marfan sendromlu gebeliği düşünebilir miyiz?

"Marfan hastalığında hayati unsur aortun yırtılmasıdır: aort çok şişirilmiş bir balon gibi çok genişlediğinde, duvarın çok ince olma riski vardır. ve aralar”, Dr Dupuis-Girod'u açıklıyor.

Artan kan akışı ve neden olduğu hormonal değişiklikler nedeniyle hamilelik, etkilenen tüm kadınlar için riskli bir dönemdir. Çünkü bu değişiklikler eşlik edebilir.anne adayında aort dilatasyonu ve hatta aort diseksiyonu riskinde artış.

Dr. Dupuis-Girod, aort çapı 45 mm'den büyük olduğunda, yırtılmış aorttan ölüm riski yüksek olduğu için gebelik kontrendikedir, diyor. Aort cerrahisi daha sonra olası bir hamilelikten önce önerilir.

Aort çapı 40 mm'nin altında, gebeliklere izin verilirken,40 ila 45 mm çap arasında, son derece dikkatli olmalısınız.

Biyotıp Ajansı ve Fransa Ulusal Jinekologlar ve Doğum Uzmanları Koleji (CNGOF), Marfan sendromlu bir kadında hamileliğin yönetimine ilişkin tavsiyelerinde şunları belirtir: aort diseksiyonu riski var”aort çapı ne olursa olsun”, Ama bu risk“çap 40 mm'den küçük olduğunda küçük olarak kabul edilir, ancak özellikle 45 mm'nin üzerinde olmak üzere büyük olarak kabul edilir".

Belge, hasta aşağıdaki durumlarda hamileliğin kontrendike olduğunu belirtir:

• Aort diseksiyonu ile sunulur;
• Mekanik bir valfe sahiptir;
• 45 mm'den büyük bir aort çapına sahiptir. 40 ila 45 mm arasında, karar duruma göre verilecektir.

Marfan sendromunuz olduğunda hamilelik nasıl geçer?

Anne Marfan sendromu taşıyıcısıysa, ilk trimesterin sonunda, ikinci trimesterin sonunda ve üçüncü trimesterde aylık olarak ve yaklaşık olarak yaklaşık olarak, sendromu bilen bir kardiyolog tarafından aort ultrasonu yapılmalıdır. doğumdan bir ay sonra.

Hamilelik devam etmeli beta bloker tedavisindemümkünse tam dozda (örneğin bisoprolol 10 mg), doğum uzmanına danışarak, tavsiyelerinde CNGOF'yi not eder. Bu beta bloker tedavisi, aortu korumak, doğum dahil olmak üzere durdurulmamalıdır. Beta blokerin süte geçmesi nedeniyle emzirme mümkün değildir.

Dönüştürücü enzim inhibitörü (ACE) veya sartanlarla tedavinin hamilelik sırasında kontrendike olduğu unutulmamalıdır.

Sadece eş etkilenirse, hamilelik normal bir hamilelik olarak izlenir.

Hamilelik sırasında Marfan sendromunun riskleri ve komplikasyonları nelerdir?

Anne adayı için en büyük risk, aort disseksiyonu, ve acil ameliyat olmak zorunda. Fetüs için, anne adayının bu türden çok ciddi bir komplikasyonu varsa, fetal sıkıntı veya ölüm riski. Ultrason gözetimi önemli bir aort diseksiyonu veya rüptürü riski ortaya çıkarırsa, sezaryen yapmak ve bebeği erken doğurmak gerekebilir.

Marfan sendromu ve hamilelik: Çocuğun da etkilenme riski nedir?

"Bir ebeveyn etkilendiğinde, cinsiyetten bağımsız olarak her çocuğun (veya en azından mutasyon taşıyıcısının) etkilenme riski 1'de 2'dir (%50).”, diye açıklıyor Dr Sophie Dupuis Girod.

Marfan hastalığına bağlı genetik mutasyon, mutlaka bir ebeveyn tarafından bulaşmaz, Ebeveynlerden hiçbiri taşıyıcı olmayan bir çocukta döllenme sırasında da ortaya çıkabilir.

Marfan sendromunu in utero tanımlamak için prenatal tanı yapılabilir mi?

Ailede mutasyon biliniyorsa ve tanımlanıyorsa prenatal tanı (PND), fetüsün etkilenip etkilenmediğinin bilinmesi ve hatta tüp bebek (IVF) sonrasında implantasyon öncesi tanı (PGD) yapılması mümkündür.

Ebeveynler, çocuk etkilenirse hamileliği sonlandırmak istemezlerse ve bu durumda tıbbi bir hamileliğin sonlandırılmasına (IMG) başvurmak isterlerse, doğum öncesi bir teşhis yapılabilir. Ancak bu DPN sadece çiftin talebi üzerine sunulmaktadır.

Doğmamış çocukta Marfan sendromu varsa çift IMG düşünüyorsa, dosyaları Prenatal Diagnostic Center'da (CDPN) incelenecek ve onay gerekecektir. Bunu çok iyi bilmekle birliktedoğmamış çocuğun ne kadar zarar göreceğini bilmek mümkün değil, sadece genetik mutasyonun taşıyıcısı olup olmadığı.

Fetüsün etkilenmemesi için implantasyon öncesi tanı konulabilir mi?

Çiftin iki üyesinden biri Marfan sendromuna bağlı genetik mutasyonun taşıyıcısı ise, taşıyıcı olmayacak bir embriyonun rahme implante edilmesi için preimplantasyon teşhisine başvurmak mümkündür.

Bununla birlikte, bu, tüp bebek tedavisine ve dolayısıyla çift için uzun ve tıbbi olarak ağır bir prosedür olan tıbbi yardımlı üreme (MAP) kursuna başvurmayı gerektirir.

Hamilelik ve Marfan sendromu: annelik nasıl seçilir?

Marfan sendromlu hamilelik, personelin bu sendromlu hamile kadınlara bakma konusunda deneyimli olduğu bir doğum hastanesinde takip gerektirir. hepsi var sevk edilen anneliklerin listesi, web sitesinde yayınlandı marfan.fr.

"Mevcut önerilerde erken gebelikte aort çapı 40 mm'den büyükse yerinde kalp cerrahisi bölümü olan bir merkez bulunmalıdır.”, Dr Dupuis-Girod'u belirtir.

Bu özelliğin, burada anneliği seçmek için bir kriter olmayan annelik türü (I, II veya III) ile hiçbir ilgisi olmadığını unutmayın. Gerçeklerde, Marfan sendromu için referans annelikler genellikle büyük şehirlerdedir ve bu nedenle seviye II ve hatta III.

Hamilelik ve Marfan sendromu: Epidural alabilir miyiz?

"Müdahale etmesi muhtemel anestezistlerin uyarılması gerekir çünkü skolyoz veya dural ektazi yani omuriliği içeren kesenin (dural) genişlemesi olabilir. Epidural anestezi alma olasılığını değerlendirmek için bir MRI veya BT taraması yapmanız gerekebilir.”, Diyor Dr Dupuis-Girod.

Hamilelik ve Marfan sendromu: Doğum zorunlu olarak mı yoksa sezaryen ile mi tetiklenir?

Doğum şekli, diğer şeylerin yanı sıra aort çapına bağlı olacaktır ve her vaka için ayrı ayrı tartışılmalıdır.

“Annenin kalp durumu stabil ise 37 haftadan önce doğum bir kural olarak düşünülmemelidir. Doğum yapılabilir aort çapı stabil ise vajinal olarak, 40 mm'den az, epidural mümkün olması şartıyla. Çıkarma çabalarını sınırlamak için kolayca forseps veya vantuzla bir çıkarma yardımı sunulacaktır. Aksi takdirde doğum sezaryen ile gerçekleştirilecek ve tansiyon dalgalanmalarına her zaman özen gösterilecektir.”, Uzmanı ekler.

Kaynaklar ve ek bilgiler:

• https://www.marfan.fr/signes/maladie/grossesse/
• https://www.agence-biomedecine.fr/IMG/pdf/recommandations-pour-la-prise-en-charge-d-une-grossesse-chez-une-femme-presentant-un-syndrome-de-marfan-ou-apparente.pdf
• https://www.assomarfans.fr