La kistik fibroz, Olarak da adlandırılır kistik fibroz, esas olarak kendini gösteren genetik bir hastalıktır. solunum ve sindirim semptomları.

Kafkas kökenli popülasyonlarda en sık görülen genetik hastalıktır (yaklaşık 1/2500 insidans).

Kistik fibroz, bir gendeki mutasyondan kaynaklanır. CFTR genihücreler arasında, özellikle bronşlar, pankreas, bağırsaklar, seminifer tüpler ve ter bezleri düzeyinde iyon değişiminin (klorür ve sodyum) düzenlenmesinde rol oynayan protein CFTR'nin işlev bozukluğuna neden olan . Çoğu zaman, en şiddetli semptomlar solunumdur (enfeksiyonlar, nefes almada zorluk, aşırı mukus üretimi, vb.), pankreas ve bağırsak. Ne yazık ki, şu anda iyileştirici bir tedavi yoktur, ancak erken tedavi yaşam kalitesini (solunum ve beslenme bakımı) iyileştirir ve organ işlevini mümkün olduğunca korur.

Bu hastalık potansiyel olarak çocukluktan itibaren ciddidir ve erken tedavi gerektirir. Bu nedenle Fransa'da tüm yenidoğanlar, diğer koşulların yanı sıra kistik fibroz taramasından yararlanmaktadır. Kanada'da bu test yalnızca Ontario ve Alberta'da sunulmaktadır. Quebec sistematik tarama uygulamadı.

Test, 72'de çeşitli nadir hastalıklar için taramanın bir parçası olarak gerçekleştirilir.st yenidoğanlarda topuğu iğneleyerek alınan kan örneğinden (Guthrie testi) yaşam saati. Hiçbir hazırlık gerekli değildir.

Kan damlası özel filtre kağıdına yerleştirilir ve bir tarama laboratuvarına gönderilmeden önce kurutulur. Laboratuvarda bir immünoreaktif tripsin (TIR) ​​tahlili yapılır. Bu molekül, kendisi tarafından sentezlenen tripsinojenden üretilir. pankreas. Bir kere ince bağırsakta tripsinojen, proteinlerin sindiriminde rol oynayan bir enzim olan aktif tripsine dönüştürülür.

Yenidoğanlarda kistik fibroz, tripsinojen, anormal derecede kalın mukus varlığı ile pankreasta bloke olduğu için bağırsağa ulaşmakta zorluk çeker. Sonuç: kana geçer ve burada daha sonra anormal derecede yüksek miktarlarda bulunan “immünoreaktif” tripsine dönüştürülür.

Guthrie testi sırasında tespit edilen bu moleküldür.

Test, anormal miktarda maddenin varlığını gösteriyorsa immünoreaktif tripsin Kanda, yeni doğan bebeğin kistik fibroz tanısını doğrulamak için daha fazla teste tabi tutulması için ebeveynlerle iletişime geçilecektir. O zaman, genin mutasyon(lar)ını tespit etme meselesidir. CFTR.

Hastalığın özelliği olan terdeki yüksek klor konsantrasyonlarını tespit etmek için "ter" denen bir test de yapılabilir.