Le Prader-Willi sendromu (PWS), doğumda kas tonusu eksikliği (hipotoni), normal kilo ve boydan daha düşük ve beslenme güçlüğü, ardından çocukluk döneminde aşırı gıda ile ilişkili erken obezite ile karakterize bir hastalıktır. Genetik bir anormallik nedeniyle bu hastalığın prevalansına göre 1 kişide 50 olduğu tahmin edilmektedir. İlgili genler bir parça üzerinde bulunur. kromozom 15. Cinsiyet kromozomlarına ek olarak, her bir kromozom çifti için bir kopya anneden, diğeri babadan miras alınır.
Normal şartlar altında, bu bölgedeki genler annenin 15. kromozomunda inaktiftir, ancak kromozom XNUMX üzerinde aktiftir. baba kromozomu 15. Ancak PWS'li bebeklerde baba kromozomunun bu bölgesi inaktif veya eksiktir. Amerika Birleşik Devletleri'ndeki Duke Üniversitesi'ndeki araştırmacılar, geliştirmeyi başardıkları için umut verici bir tedavi yolundalar. ilaç hasta farelerde genin anne kopyası üzerinde bu kısmı etkinleştirebilir.
Fareler daha iyi büyür ve daha uzun yaşar
İkincisi, PWS'li bebekler gibi zayıf gelişti ve hayatta kalamadı. İlaç tedavisi UNC0642 olarak adlandırılan anne genlerini hedef alır çünkü babaya ait genlerin aksine, bunlar PWS'li hastalarda rutin olarak mevcuttur. Bu tedavi ile tedavi edilen fareler büyüme gösterdi ve kilo alımı tedavi edilmemiş farelerden daha yüksektir. Ayrıca %15'i ciddi yan etkiler göstermeden yetişkinliğe kadar hayatta kalmıştır.
İlaç, diğer proteinlerle birlikte bir araya gelen G9a adlı bir proteinin aktivitesini inhibe ederek çalışır. anne genleri kromozomda sıkıca Genel olarak, çalışma ilacın umut vaat ettiğini gösterse de, araştırmacılar hala daha fazla çalışmaya ihtiyaç olduğuna inanıyor. Hastalığın 2 yaş civarında daha sonra ortaya çıkan diğer semptomları üzerindeki etkilerini değerlendirmek istiyorlar. zorlayıcı aşırı çalışma ve obezite.