Turner Sendromu nedir?

Le Turner sendromu (bazen denir gonad disgenezi) Bir Genetik hastalık bu sadece kadınları etkiler. Anormallik, X kromozomlarından biriyle (cinsiyet kromozomları) ilgilidir. Turner sendromu yaklaşık olarak 1 kadınlarda 2 ve genellikle doğumdan birkaç yıl sonra, ergenlik döneminde teşhis edilir. Başlıca semptomlar boy kısalığı ve yumurtalıkların anormal işleyişidir. Turner sendromu, adını 1938'de onu keşfeden Amerikalı doktor Henri Turner'dan almıştır.

Erkeklerde, XY adı verilen iki cinsiyet kromozomu da dahil olmak üzere 46 kromozom bulunur. Bir erkeğin genetik formülü 46 XY'dir. Kadınlarda ayrıca 46 XX adı verilen iki cinsiyet kromozomu da dahil olmak üzere 46 kromozom bulunur. Bir kadının genetik formülü bu nedenle 46 XX'dir. Turner sendromlu kadınlarda genetik kombinasyon tek bir X kromozomu içerir, dolayısıyla Turner sendromlu bir kadının genetik formülü 45 X0'dır. Bu kadınlarda ya bir X kromozomu eksik ya da X kromozomu var ama delesyon adı verilen bir anormalliği var. Bu nedenle her zaman bir kromozomal eksiklik vardır.

Yorum bırak