Ataksi, nedir bu?

Ataksi kendi başına bir hastalık değil, semptom hangi sonuçlardan beyincikte hasar (beynin kasların koordinasyonunu kontrol eden kısmı).

ataksi oluşur kol ve bacak kaslarında koordinasyon kaybı yürüme veya nesneleri kavrama gibi istemli hareketler sırasında. Ataksi de etkileyebilir şifreleri, göz hareketleri veyutma yeteneği. Ataksi ayrıca serebellar ataksi veya serebellar sendrom olarak da adlandırılır.

Ayrıca çeşitli varyasyonları vardırataksiler kalıtsal. Bunlar beyincik etkileyen nörolojik ve genetik hastalıklardır. Çoğu zaman dejeneratiftirler, yani koordinasyon problemleri zamanla daha belirgin hale gelir.

Bilgiler

Ataksi, birden fazla koşuldan kaynaklanabilir:

• Un kafa travması. Örneğin bir trafik kazası sonucu omurgada veya beyinde oluşan hasar.
• Bir serebrovasküler kaza (inme) veya geçici iskemik atak (TIA veya mini inme), yani geçici tıkanıklık serebral arter herhangi bir yan etki bırakmadan doğal olarak çözülür.
• A serebral palsi. Hareketlerin koordinasyonunu etkileyen doğumdan önce, doğum sırasında veya çok kısa bir süre sonra beyinde hasar.
• Aşağıdaki komplikasyonlar viral enfeksiyon su çiçeği veya Epstein-Barr virüsü gibi.
• Çoklu skleroz.
• Kurşun veya cıva gibi ağır metallere veya solventlere karşı toksik reaksiyon.
• A bazı ilaçlara reaksiyonGibi barbitüriks (örneğin fenobarbital) veya sedatifler (örn. benzodiazepinler), anksiyete, ajitasyon veya uykusuzluğu tedavi etmek için kullanılır.
• Uyuşturucu veya alkol kötüye kullanımı.
• Metabolik bozukluklar.
• Vitamin eksikliği.
• A tümör, serebellumu etkileyen kanserli veya iyi huylu.

Baskın kalıtsal ataksilere, tek bir ebeveynden gelen bir gen neden olur.

Örneğin:

• L'spinoserebellar ataksi. Hastalığın, farklı başlangıç ​​yaşları ve serebelluma (örn. göz) ek olarak etkilenen farklı organlarla karakterize edilen yaklaşık 36 varyantı (SCA1 ila SCA30 olarak adlandırılır) vardır.
• L'ataksi olaylı. Denge ve koordinasyonu etkileyen akut ataklar olarak ortaya çıkan 7 tip epizodik ataksi (EA1 ila EA7 olarak adlandırılır) vardır.

Kalıtsal resesif ataksilere her iki ebeveynden gelen bir gen neden olur.

Örneğin:

• L'Friedreich ataksisi.

Bu kalıtsal ilerleyici nöromüsküler hastalık, vücutta enerji üretiminin azalması. Sinir ve kalp hücreleri en çok etkilenenlerdir. İle insanlar anormal yürüyüş, sakarlık ve bir konuşma bozukluğuçocuklukta veya erken ergenlikte ortaya çıkan. Bu anormallikler, omurganın bükülmesi (skolyoz), ayakların çarpıklığının yanı sıra kalbin büyümesi gibi iskelet değişikliklerine yol açar. Avrupa'da yaklaşık 1 kişiden 50'inin hastalığa sahip olduğu düşünülmektedir. Fransa'da yaklaşık 000 hasta var.

• L'ataksi spastik Charlevoix-Saguenay (ARSAK).

Bu nadir görülen kalıtsal hastalık, Quebec'teki Saguenay-Lac-St-Jean ve Charlevoix bölgelerinden insanlara özgüdür. Sonuç olarak omurilik dejenerasyonu, periferik sinirlerde ilerleyici hasar ile birlikte. Etkilenen bölgelerde yaklaşık 250 kişi bu hastalıktan etkilenmektedir. Yaklaşık 1 kişiden 22'i bu alanlarda ARSACS genini taşır.

• L 'ataksi telenjiektazi veya Louis-Bar Sendromu.

Bu nadir görülen genetik hastalık, gezme, kan damarları (genişleme) ve bağışıklık sistemi. Hastalık genellikle 1 veya 2 yaşında ortaya çıkar. Sıklığının dünya çapında 1 ila 40 doğumda 000 civarında olduğu tahmin edilmektedir.

Bazen anne ve babadan birinin de hastalıktan muzdarip olmadığı ve bu durumda belirgin bir aile öyküsü olmadığı (sessiz mutasyon) olabilir.