Bazı insanlar yaşından daha büyük gösterirken, bazıları ise göstermez. Bu neden oluyor? Çin'den bilim adamları, belirli bir genin erken yaşlanma ile bağlantısını gösteren bir çalışmanın sonuçlarını bildirdiler. Bu genin varlığı nedeniyle vücutta koyu renkli bir pigment üretilir. Beyaz tenli Kafkas ırkının tam olarak onun yüzünden ortaya çıktığına inanılıyor. Bu nedenle, Avrupa'nın beyaz sakinlerinin yaşlanması ve mutasyonları arasındaki ilişkiyi daha ayrıntılı olarak ele almak gerekiyor.
Birçoğumuz yaşımızdan daha genç görünmek istiyoruz çünkü bir kişinin sağlığının aynada olduğu gibi gençlikte yansıtıldığına inanıyoruz. Aslında, Danimarka ve İngiltere'den saygın bilim adamlarının araştırmalarıyla da kanıtlandığı gibi, bir kişinin dış yaşı, yaşam süresinin belirlenmesine yardımcı olur. Bu, biyomoleküler bir belirteç olan telomer uzunluğu ile dış yaş arasında bir korelasyonun varlığı ile doğrudan ilişkilidir. Dünya çapında yaşlanma konusunda uzman olarak da anılan gerontologlar, görünümdeki şiddetli değişimi belirleyen mekanizmaların dikkatle araştırılması gerektiğini savunuyorlar. Bu, en yeni gençleştirme tekniklerinin geliştirilmesine yardımcı olur. Ancak günümüzde bu tür araştırmalara çok az zaman ve kaynak ayrılmaktadır.
Daha yakın zamanlarda, en büyük bilimsel kurumların çalışanları olan bir grup Çinli, Hollandalı, İngiliz ve Alman bilim adamı tarafından geniş çaplı bir çalışma gerçekleştirildi. Amacı, dışsal yaşı genlere bağlamak için genom çapında ilişkiler bulmaktı. Özellikle, bu yüz kırışıklıklarının ciddiyeti ile ilgiliydi. Bunu yapmak için İngiltere'deki yaklaşık 2000 yaşlı insanın genomları dikkatlice incelendi. Denekler, yaşlı insanlarda belirli bozukluklara neden olan faktörleri açıklığa kavuşturmak için yürütülen Rotterdam Çalışmasının katılımcılarıydı. Yaşla ilgili bir ilişki olup olmadığını belirlemek için yaklaşık 8 milyon tek nükleotid polimorfizmi veya basitçe SNP'ler test edildi.
Bir parçanın görünümü, DNA segmentlerinde veya doğrudan bir gende nükleotitleri değiştirirken ortaya çıkar. Başka bir deyişle, bir genin bir alelini veya varyantını oluşturan bir mutasyondur. Alleller birkaç snipte birbirinden farklıdır. İkincisi, DNA'nın en önemli bölümlerini etkileyemedikleri için hiçbir şey üzerinde özel bir etkiye sahip değildir. Bu durumda mutasyon yararlı ya da zararlı olabileceği gibi yüzdeki cildin yaşlanmasını hızlandırmak ya da yavaşlatmak için de geçerli. Bu nedenle, belirli bir mutasyon bulma sorusu ortaya çıkar. Genomda gerekli ilişkiyi bulmak için, belirli gruplara karşılık gelen tek nükleotit ikamelerini belirlemek için deneklerin gruplara ayrılması gerekliydi. Bu grupların oluşumu, katılımcıların yüzlerindeki derinin durumuna göre gerçekleşti.
En sık meydana gelen bir veya daha fazla snips, dış yaştan sorumlu gende olmalıdır. Uzmanlar, yüzdeki cilt yaşlanmasını, yüz şeklindeki ve cilt rengindeki değişiklikleri ve kırışıklıkların varlığını belirleyen snipsleri bulmak için 2693 kişi üzerinde bir araştırma yaptı. Araştırmacılar, kırışıklıklar ve yaş ile net bir ilişki belirleyememiş olmasına rağmen, on altıncı kromozomda bulunan MC1R'de tek nükleotit ikamelerinin bulunabileceği bulundu. Ancak cinsiyet ve yaşı hesaba katarsak, bu genin alelleri arasında bir ilişki vardır. Tüm insanlarda çift kromozom seti vardır, bu nedenle her genin iki kopyası vardır. Başka bir deyişle, normal ve mutant bir MC1R ile bir kişi bir yıl, iki mutant gen ile 2 yıl daha yaşlı görünecektir. Mutasyona uğramış olarak kabul edilen bir genin normal bir protein üretemeyen bir alel olduğunu belirtmekte fayda var.
Sonuçlarını test etmek için bilim adamları, amacı bir fotoğraftan kırışıklıkları ve dış yaşı değerlendirmek olan bir deneyin sonuçlarından alınan, Danimarka'da yaşayan yaklaşık 600 yaşlı hakkında bilgi kullandılar. Aynı zamanda bilim adamlarına deneklerin yaşı hakkında önceden bilgi verildi. Sonuç olarak, MC1R'ye mümkün olduğunca yakın veya doğrudan içinde bulunan snips'lerle bir ilişki kurmak mümkün oldu. Bu, araştırmacıları durdurmadı ve 1173 Avrupalının katılımıyla başka bir deney yapmaya karar verdiler. Aynı zamanda deneklerin %99'u kadındı. Daha önce olduğu gibi, yaş MC1R ile ilişkilendirildi.
Şu soru ortaya çıkıyor: MC1R geninde bu kadar dikkate değer olan ne? Belirli sinyal reaksiyonlarında yer alan tip 1 melanokortin reseptörünü kodlayabildiği defalarca kanıtlanmıştır. Sonuç olarak, koyu bir pigment olan eumelanin üretilir. Önceki çalışmalar, açık tenli veya kızıl saçlı insanların %80'inde mutasyona uğramış bir MC1R'ye sahip olduğunu doğrulamıştır. İçinde spinlerin varlığı yaşlılık lekelerinin görünümünü etkiler. Ayrıca ten renginin, yaş ve aleller arasındaki ilişkiyi bir dereceye kadar etkileyebildiği de ortaya çıktı. Bu ilişki en çok soluk tenlilerde belirgindir. En küçük ilişki, cildi zeytin olan kişilerde gözlendi.
MC1R'nin yaşlılık lekelerinden bağımsız olarak yaş görünümünü etkilediğini belirtmekte fayda var. Bu, ilişkinin diğer yüz özelliklerinden kaynaklanabileceğini gösterdi. Mutasyona uğramış aleller, cildi ultraviyole radyasyondan koruyamayan kırmızı ve sarı pigmentlere neden olduğundan, güneş de belirleyici bir faktör olabilir. Buna rağmen derneğin gücünden şüphe yoktur. Çoğu araştırmacıya göre, MC1R, oksidatif ve inflamatuar süreçlerde yer alan diğer genlerle etkileşime girme yeteneğine sahiptir. Cilt yaşlanmasını belirleyen moleküler ve biyokimyasal mekanizmaları ortaya çıkarmak için daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır.