Amyotrofik lateral skleroz (ALS) olarak da adlandırılan Charcot hastalığı, nörodejeneratif bir hastalıktır. Yavaş yavaş ulaşır nöronlar ve kas güçsüzlüğüne ve ardından felce yol açar. Hastaların yaşam beklentisi çok kısadır. İngilizce'de, bu hastalıktan muzdarip ünlü bir beyzbol oyuncusu onuruna Lou Gehrig hastalığı da denir. "Charcot" ismi, hastalığı tanımlayan Fransız nörologdan gelmektedir.

Charcot hastalığından etkilenen nöronlar, beyinden kaslara bilgi ve hareket emirleri göndermekten sorumlu motor nöronlardır (veya motor nöronlar). Sinir hücreleri yavaş yavaş dejenere olur ve ölür. Gönüllü kaslar artık beyin tarafından kontrol edilmez veya uyarılmaz. Aktif değiller, çalışmazlar ve körelirler. Bunun başında ilerleyici nörolojik hastalık, etkilenen kişi kas kasılmalarından veya uzuvlarda, kollarda veya bacaklarda zayıflıktan muzdariptir. Bazılarının konuşma sorunları var.

Başarısı üst motor nöron esas olarak hareketlerin yavaşlaması (bradikinezi), koordinasyon ve el becerisinin azalması ve spastisite ile kas sertliği ile kendini gösterir. Başarısı alt motor nöron kendini esas olarak kas zayıflığı, kramplar ve felce yol açan kas atrofisi ile gösterir.

Charcot hastalığı yutmayı zorlaştırabilir ve insanların düzgün yemek yemesini engelleyebilir. Hasta insanlar daha sonra yetersiz beslenmeden muzdarip olabilir veya yanlış yola girebilir (= solunum yolu yoluyla katıların veya sıvıların yutulmasıyla bağlantılı kaza). Hastalık ilerledikçe, gerekli olan kasları etkileyebilir. nefes alma.

3 ila 5 yıllık evrimden sonra, Charcot hastalığı bu nedenle ölüme yol açabilecek solunum yetmezliğine neden olabilir. Erkekleri kadınlardan biraz daha fazla (1,5 ila 1) etkileyen hastalık genellikle 60 yaş civarında (40 ila 70 yaş arası) başlamaktadır. Nedenleri bilinmiyor. On vakadan birinde genetik bir nedenden şüpheleniliyor. Hastalığın başlangıcının kaynağı muhtemelen çevresel ve genetik olmak üzere çeşitli faktörlere bağlıdır.

Yok Tedavi yok Charcot hastalığından. Bir ilaç, riluzol, hastalığın ilerlemesini biraz yavaşlatır, bu evrim bir kişiden diğerine ve hatta aynı hastada bir dönemden diğerine çok değişkendir. Bazılarında ise duyuları (görme, dokunma, işitme, koku, tat) etkilemeyen hastalık bazen stabilize olabiliyor. ALS çok yakın izleme gerektirir. Yönetim esas olarak hastalığın semptomlarının giderilmesinden oluşur.

Bu hastalığın yaygınlığı

Charcot hastalığı araştırmaları derneğine göre, Charcot hastalığının insidansı 1,5 kişi başına yılda 100 yeni vakadır. ya yakın 1000 Fransa'da her yıl yeni vakalar.

Charcot hastalığının teşhisi

ALS tanısı bu hastalığı diğer nörolojik hastalıklardan ayırmaya yardımcı olur. Özellikle kanda hastalığın spesifik bir belirteci bulunmadığından ve hastalığın başlangıcında klinik belirtiler çok net olmadığı için bazen zordur. Nörolog, örneğin kaslarda veya kramplarda sertlik arayacaktır.

Teşhis ayrıca şunları içerebilir: elektromyogram, kaslarda bulunan elektriksel aktiviteyi görselleştirmeye izin veren muayene, beyni ve omuriliği görselleştirmek için bir MRI. Özellikle ALS'de ortak semptomlara sahip olabilecek diğer hastalıkları ekarte etmek için kan ve idrar testleri de istenebilir.

Bu hastalığın evrimi

Charcot hastalığı bu nedenle kas zayıflığı ile başlar. Çoğu zaman, ilk etkilenen eller ve bacaklardır. Sonra dil kasları, ağız, sonra nefes kasları.

Charcot hastalığının nedenleri

Söylendiği gibi, 9 vakanın yaklaşık 10'unda nedenler şu anda bilinmemektedir (vakaların %5 ila %10'u kalıtsaldır). Hastalığın ortaya çıkışını açıklayabilecek birkaç yol araştırıldı: otoimmün hastalık, kimyasal dengesizlik… Şu an için başarı sağlanamadı.