Dismorfi terimi, insan vücudunun organlarının (karaciğer, kafatası, kaslar vb.) Tüm malformasyonlarını veya deformasyonlarını ifade eder. Çoğu durumda, bu dismorfi doğumdan itibaren mevcuttur. Daha büyük bir sendromun belirtisi olabilir.

Dismorfi, insan vücudundaki tüm malformasyonları içerir. Yunanca "dys", zorluk ve "morf", formdan gelen bu terim, daha kesin olarak bir organın veya vücudun başka bir bölümünün anormal formlarını belirtir. Dismorfizmler çok sayıda ve değişen şiddettedir. Bu nedenle, dismorfi, popülasyonun geri kalanına kıyasla, bir bireydeki bir organın iyi huylu tekilliğini ciddi bir anomali olarak eşit derecede iyi gösterebilir.

Yaygın olarak dismorfiden bahsederiz:

• Kraniyofasiyal dismorfi
• Hepatik dismorfi (karaciğer)

İlk durumda, dismorfinin doğuştan olduğu, yani doğuştan olduğu söylenir. Bu aynı zamanda dismorfik ekstremiteler için de geçerlidir (ondan büyük parmak sayısı, eklemler vb.) Karaciğer dismorfizmi, kökeni ister viral isterse alkole bağlı olsun, sirozun bir sonucu olarak ortaya çıkabilir. 

Bilgiler

Konjenital dismorfilerde nedenler çeşitli olabilir. Yüzdeki malformasyonlar genellikle örneğin trizomi 21 gibi bir sendromun belirtisidir. 

Nedenler köken olabilir:

• teratojenik veya harici (alkol, uyuşturucu tüketimi veya hamilelik sırasında kimyasallara maruz kalma vb.)
• plasenta yoluyla bulaşıcı (bakteriler, virüsler, parazitler)
• mekanik (fetusa baskı vb.)
• genetik (13, 18, 21 trizomili kromozomal, kalıtsal vb.)
• bilinmeyen

Hepatik dismorfizm ile ilgili olarak, bu malformasyonun ortaya çıkması siroz ile birlikte ortaya çıkar. 2004 yılında yapılan ve Journal of Radiology'de yayınlanan bir çalışmada: Siroz nedeniyle takip edilen 76,6 hastanın %300'sı bir tür hepatik dismorfizm sergilemiştir.

tanı

Tanı genellikle doğumda bir çocuk doktoru tarafından çocuğun takibinin bir parçası olarak konur. 

Sirozlu hastalar için dismorfi hastalığın bir komplikasyonudur. Doktor bir CT taraması isteyecektir.

İlgili kişiler ve risk faktörleri

Kranyo-yüz dismorfileri

Konjenital malformasyonlar çeşitli kökenlere sahip olmakla birlikte tüm yenidoğanları etkileyebilir. Bununla birlikte, dismorfi içeren hastalık veya sendromların görünümünü artıran faktörler vardır: 

• hamilelik sırasında alkol veya uyuşturucu kullanımı
• Hamilelik sırasında kimyasallara maruz kalma
• akrabalık
• kalıtsal patolojiler 

Risk faktörlerini belirlemek için çocuk doktoru ve biyolojik ebeveynler tarafından iki veya üç nesil boyunca yapılan bir aile ağacı önerilir.

dismorfiler hépathiques

Sirozlu kişiler dismorfizme dikkat etmelidir.

Konjenital dismorfinin semptomları çoktur. Çocuk doktoru şunları izleyecektir:

Yüz dismorfisi için

• Kafatasının şekli, fontanellerin boyutu
• kellik
• Gözlerin şekli ve gözler arasındaki mesafe
• Kaşların şekli ve eklemi
• Burun şekli (kök, burun köprüsü, uç vb.)
• Fetal alkol sendromunda silinen dudağın üstündeki gamze
• Ağız şekli (yarık dudak, dudakların kalınlığı, damak, küçük dil, diş etleri, dil ve dişler)
• çene 
• kulaklar: pozisyon, yön, boyut, kenar ve şekil

Diğer dismorfiler için

• ekstremiteler: parmak sayısı, parmak eklemi veya füzyonu, başparmak anormalliği vb.
• cilt: pigmentasyon anormallikleri, café-au-lait lekeleri, çatlaklar vb.

Konjenital dismorfiler tedavi edilemez. Herhangi bir tedavi geliştirilmemiştir.

Bazı dismorfizm vakaları hafiftir ve herhangi bir tıbbi müdahale gerektirmez. Diğerleri ameliyatla ameliyat edilebilir; örneğin iki parmağın eklemi için durum böyledir.

Hastalığın daha şiddetli formlarında, çocukların gelişimleri sırasında bir doktorun eşlik etmesi, hatta çocuğun yaşam koşullarını iyileştirmek veya dismorfi ile ilgili bir komplikasyona karşı savaşmak için tıbbi bir tedavi izlemesi gerekecektir.

Dismorfizmin kaynağı her zaman bilinmemekle birlikte, çok sayıda vakada hamilelik sırasında risklere maruz kalınmaktadır. 

Bu nedenle, hamilelik sırasında alkol veya uyuşturucu kullanımının küçük dozlarda bile olsa kesinlikle yasak olduğunu hatırlamak önemlidir. Hamile hastalar herhangi bir ilaç almadan önce mutlaka bir doktora danışmalıdır.