Nadir hastalıklar hakkında bilmek istediğiniz her şey

Nadir ve yetim hastalıklar: nedir?

Nadir bir hastalık 2000 kişiden birini etkileyen bir hastalıktır, yani Fransa için belirli bir hastalık için 30'dan az kişi ve toplamda 000 ila 3 milyon kişi. Bu hastalıkların büyük bir kısmının da ilaç ve yeterli bakımdan yararlanmadıkları için “yetim” oldukları söyleniyor. Önemli bir ticari çıkış sunmadıkları için araştırmaya çok az ilgi var. Ayrıca her yıl Telethon, nöromüsküler hastalıklarla ilgili araştırmaların ilerlemesine yardımcı olmak için fon toplar.

Kistik fibroz

Kistik fibroz veya pankreasın kistik fibrozu, nadir görülen kalıtsal bir genetik bozukluktur. Özellikle bronşlarda, pankreasta, karaciğerde, bağırsaklarda ve cinsel organlarda bulunan salgılar (veya mukus) anormal derecede kalın olduğu için esas olarak solunum ve sindirim problemlerinden sorumludur. Fransa'da 6 kişi (çocuklar ve yetişkinler) kistik fibrozdan muzdarip. 000'den beri, tüm yeni doğanlar için doğumda tarama yapılmaktadır. Erken teşhis ile kistik fibrozisli çocuklara daha hızlı ve daha uyumlu bir bakım sağlar.

Duchenne kas distrofisi

Bir proteinin yokluğuna veya değişmesine bağlı olarak en yaygın ve en iyi bilinen dejeneratif kas hastalığı: distrofin. Cinsiyete bağlı kalıtsal bir hastalıktır. İlerleyici bir kas gücü kaybı ve solunum veya kalp yetmezliği ile karakterizedir. Kadınlar tarafından bulaşır, ancak sadece erkekleri etkiler. Fransa'da yaklaşık 5 hasta.

lökodistrofiler

Bu karmaşık isim, bir grup yetim genetik hastalığı belirtir. Çocukların ve yetişkinlerin merkezi sinir sistemini (beyin ve omurilik) tahrip ederler. Sinirleri bir elektrik kılıfı gibi saran beyaz bir madde olan miyelini etkilerler. Lökodistrofilerde miyelin artık sinir mesajlarının düzgün iletilmesini sağlamaz. Oluşmaz, bozulmaz veya çok fazladır. Her vaka benzersizdir ancak sonuçları her zaman özellikle ciddidir. Bu hastalık Fransa'da 500'den az kişiyi etkiliyor.

Amyotrofik lateral skleroz veya Charcot hastalığı

ALS, omuriliğin ön boynuzunda bulunan motor nöronlara ve son kraniyal sinirlerin motor çekirdeklerine verilen hasardır. Bu ölümcül ve tedavi edilemez durumun kaynağı bilinmiyor. Ölüm, ortalama olarak tanıdan sonraki iki ila beş yıl içinde meydana gelir ve vakaların büyük çoğunluğunda, bronşiyal sekonder enfeksiyon tarafından şiddetlenen bir solunum bozukluğundan kaynaklanır. Yaklaşık 8 hastada var.

Marfan sendromu

Bağ dokusunun değiştiği (vücuttaki farklı organların kohezyonunu ve desteğini sağlayan dokudur) nadir görülen kalıtsal bir genetik hastalıktır. Bu nedenle çok farklı organlar (gözler, kalp, eklemler, kemikler, kaslar, akciğer) etkilenebilir. Marfan sendromu hem erkek hem de kızları etkiler.

Fransa'da yaklaşık 20 kişinin bu hastalıktan etkilendiği tahmin edilmektedir.

Orak hücre anemisi

Orak hücreli anemi veya "orak hücreli anemi", kanda oksijenin taşınmasını sağlayan bir protein olan hemoglobinin değişmesiyle karakterize kalıtsal bir genetik hastalıktır. Her iki ebeveyn de verici ise, bu hastalık kızlarda olduğu gibi erkeklerde de kendini gösterir. Fransa'da yaklaşık 15 vaka var.

Osteogenezis imperfekta veya cam kemik hastalığı

Büyük kemik kırılganlığı ile karakterize, nadir görülen kalıtsal bir genetik hastalıktır. Böylece, iyi huylu bir travmadan sonra bile (yüksekten düşme, kayma…) kemikler kolayca kırılır. Değişen yaşlarda, bazen çocuklukta, bazen yetişkinlikte ortaya çıkar. Hem erkekleri hem de kızları etkiler. Fransa'da 3 ila 000 kişide osteogenezis imperfekta var.

Bunun hakkında ebeveynler arasında konuşmak ister misin? Fikrinizi vermek için, ifadenizi getirmek için mi? https://forum.parents.fr'de buluşuyoruz. 

Bunun hakkında ebeveynler arasında konuşmak ister misin? Fikrinizi vermek için, ifadenizi getirmek için mi? https://forum.parents.fr'de buluşuyoruz.