Ewing sarkomu, kemiklerde ve yumuşak dokularda kötü huylu bir tümörün gelişmesi ile karakterizedir. Bu tümör yüksek metastatik potansiyele sahip olma özelliğine sahiptir. Bu patolojide ya tümör hücrelerinin vücuda yayılması sıklıkla tanımlanır.

Daha genel olarak çocukları etkileyen nadir bir hastalıktır. İnsidansı 1 yaşın altındaki 312/500 çocuktur.

Bu tümör formunun gelişmesinden en çok etkilenen yaş grubu 5 ile 30 yaş arasındadır ve 12 ile 18 yaş arasında daha da büyük bir insidans vardır. (3)

İlişkili klinik belirtiler, tümörün bulunduğu yerde ağrı ve şişliktir.

Ewing sarkomunun karakteristik tümör hücrelerinin yerleri çoktur: bacaklar, kollar, ayaklar, eller, göğüs, pelvis, kafatası, omurga, vb.

Bu Ewing sarkomu aynı zamanda birincil periferik nöroektodermal tümör olarak da adlandırılır. (1)

Tıbbi muayeneler, hastalığın olası teşhisine izin verir ve ilerleme aşamasını belirler. En sık ilişkili inceleme biyopsidir.

Spesifik faktörler ve koşullar, etkilenen bir denekte hastalığın prognozunu etkileyebilir. (1)

Bu faktörler, özellikle, prognozu daha elverişli olan tümör hücrelerinin yalnızca akciğerlere yayılmasını veya vücudun diğer bölgelerine metastatik formların gelişmesini içerir. İkinci durumda, prognoz daha kötüdür.

Ek olarak, tümörün boyutu ve etkilenen bireyin yaşı, hayati prognozda temel bir role sahiptir. Gerçekten de tümörün boyutunun 8 cm'den fazla olduğu durumda prognoz daha endişe vericidir. Yaşa gelince, patolojinin teşhisi ne kadar erken yapılırsa, hasta için prognoz o kadar iyi olur. (4)

Ewing sarkomu, kondrosarkom ve osteosarkom ile birlikte üç ana primer kemik kanseri türünden biridir. (2)

Ewing sarkomu ile en sık ilişkili semptomlar, etkilenen kemiklerde ve yumuşak dokularda gözle görülür ağrı ve şişliktir.

 Aşağıdaki klinik belirtiler, böyle bir sarkomun gelişiminden kaynaklanıyor olabilir: (1)

• kollarda, bacaklarda, göğüste, sırtta veya pelviste ağrı ve/veya şişlik;
• vücudun aynı kısımlarında “çarpmaların” varlığı;
• belirli bir sebep olmadan ateşin varlığı;
• altta yatan bir neden olmadan kemik kırıkları.

Bununla birlikte ilişkili semptomlar, tümörün konumuna ve gelişim açısından önemine bağlıdır.

Bu patolojiye sahip hastanın yaşadığı ağrı genellikle zamanla şiddetlenir.

 Diğer, daha az yaygın semptomlar da görülebilir, örneğin: (2)

• yüksek ve kalıcı ateş;
• kas sertliği;
• önemli kilo kaybı.

Bununla birlikte, Ewing sarkomlu bir hasta herhangi bir semptom göstermeyebilir. Bu anlamda, tümör herhangi bir klinik belirti göstermeden büyüyebilir ve böylece kemiği veya yumuşak dokuyu görünür olmadan etkileyebilir. İkinci durumda kırılma riski daha da önemlidir. (2)

Ewing sarkomu bir kanser türü olduğundan, gelişiminin kesin kökenleri hakkında çok az şey bilinmektedir.

Bununla birlikte, gelişiminin nedenine ilişkin bir hipotez ileri sürüldü. Gerçekten de, Ewing sarkomu özellikle 5 yaş üstü çocukları ve ergenleri etkiler. Bu anlamda, bu insan kategorisinde hızlı kemik büyümesi ile Ewing sarkomunun gelişimi arasında bir bağlantı olasılığı ortaya çıkmıştır.

Çocuklarda ve ergenlerde ergenlik dönemi, kemikleri ve yumuşak dokuları bir tümörün gelişimine karşı daha savunmasız hale getirir.

Araştırmalar ayrıca göbek fıtığı ile doğan bir çocuğun Ewing sarkomu geliştirme olasılığının üç kat daha fazla olduğunu göstermiştir. (2)

Yukarıda bahsedilen bu hipotezlerin ötesinde, genetik bir translokasyonun varlığının kökeni de ortaya konmuştur. Bu translokasyon, EWSRI genini (22q12.2) içerir. Bu ilgilenilen gen içindeki bir t (11; 22) (q24; q12) translokasyonu, tümörlerin yaklaşık %90'ında bulundu. Ayrıca ERG, ETV1, FLI1 ve NR4A3 genlerini içeren birçok genetik varyant bilimsel araştırmalara konu olmuştur. (3)

Patolojinin kesin kökenlerinin bu güne kadar hala tam olarak bilinmediği bir bakış açısından, risk faktörleri de vardır.

Ayrıca bilimsel çalışmaların sonuçlarına göre göbek fıtığı ile doğan bir çocuğun kansere yakalanma olasılığı üç kat daha fazla olacaktır.

Ayrıca genetik düzeyde, EWSRI genindeki (22q12.2) translokasyonların veya ERG, ETV1, FLI1 ve NR4A3 genlerindeki genetik varyantların varlığı, hastalığın gelişimi için ek risk faktörlerinin konusu olabilir. .

Ewing sarkomunun teşhisi, hastada karakteristik semptomların varlığı ile ayırıcı tanıya dayanır.

Doktorun ağrılı ve şişmiş bölgeleri analiz etmesinin ardından genellikle bir röntgen reçetesi verilir. Manyetik Akıl Yürütme Görüntüleme (MRI) ve hatta taramalar gibi diğer tıbbi görüntüleme sistemleri de kullanılabilir.

Teşhisi doğrulamak veya doğrulamamak için bir kemik biyopsisi de yapılabilir. Bunun için bir kemik iliği örneği alınır ve mikroskop altında analiz edilir. Bu tanı teknikleri genel veya lokal anestezi sonrası yapılabilir.

Tedavinin hızlı bir şekilde yapılabilmesi ve dolayısıyla prognozun daha iyi olması için hastalığın teşhisinin bir an önce yapılması gerekmektedir.

 Ewing sarkomunun tedavisi, diğer kanserlerin genel tedavisine benzer: (2)

• cerrahi, bu tür sarkomları tedavi etmenin etkili bir yoludur. Bununla birlikte, cerrahi müdahale tümörün boyutuna, konumuna ve yayılma düzeyine bağlıdır. Ameliyatın amacı, tümör tarafından hasar gören kemik veya yumuşak doku parçasını değiştirmektir. Bunun için etkilenen bölgenin değiştirilmesinde metal protez veya kemik grefti kullanılabilir. Aşırı durumlarda, kanserin nüksetmesini önlemek için bazen uzuv amputasyonu gereklidir;
• kemoterapi, genellikle ameliyattan sonra tümörü küçültmek ve iyileşmeyi kolaylaştırmak için kullanılır.
• radyoterapi de sıklıkla kemoterapiden sonra, tümörün boyutunu küçültmek ve nüks riskini önlemek için ameliyattan önce veya sonra kullanılır.