Gigantizm, çocukluk döneminde aşırı büyüme hormonu salgılanmasından kaynaklanır ve bu da çok büyük boy ile sonuçlanır. Bu son derece nadir durum, çoğunlukla hipofiz bezinin iyi huylu bir tümörünün, hipofiz adenomunun gelişimi ile bağlantılıdır. Son yıllarda yapılan araştırmalar, genetik faktörlerin sıklıkla dahil olduğunu ortaya çıkarmıştır. Tedavi zordur ve sıklıkla multimodaldir.

Gigantizm, GH olarak da adlandırılan büyüme hormonunun aşırı salgılanmasının neden olduğu bir durum olan akromegali'nin çok nadir görülen bir şeklidir. büyüme hormonu), ya hormon somatotrope (STH). 

Ergenlikten önce (juvenil ve infantil akromegali) ortaya çıktığında, kemik kıkırdakları henüz birleşmemişken, bu hormonal anormalliğe tüm vücudun yanı sıra kemiklerin de aşırı ve hızlı büyümesi eşlik eder. ve gigantizme yol açar.

Bu durumdaki çocuklar alışılmadık derecede uzundur ve erkek çocuklar geç ergenliklerinde 2 metreye veya daha fazlasına ulaşırlar.

Normalde büyüme hormonu, beynin tabanında hipofiz bezi adı verilen küçük bir bez tarafından kana salınır. Çocuklarda ana rolü büyümeyi teşvik etmektir. Hipofiz bezi tarafından büyüme hormonu üretimi GHRH tarafından düzenlenir.büyüme hormonu salan hormon), yakındaki hipotalamus tarafından üretilen bir hormon.

Gigantizmli çocuklarda aşırı büyüme hormonu salgılanması, çoğunlukla hipofiz bezinde hipofiz adenomu adı verilen iyi huylu bir tümörün ortaya çıkmasından kaynaklanır: hormon üreten hücrelerin çoğalması, seviyesinin anormal derecede yüksek olmasını açıklar.

Vakaların %1'inden azında, hipofiz bezi aşırı aktiftir çünkü vücudun herhangi bir yerinde bulunabilen bir tümör tarafından aşırı miktarda üretilen GHRH tarafından aşırı uyarılır.

tanı

Çocuğun ailesinin diğer üyelerine kıyasla çok uzun olduğu durumlarda, belirgin şekilde hızlanmış büyüme (boy büyüme eğrisi ortalama eğri ile karşılaştırılır) karşısında devlikten şüphelenilir. Klinik muayene, gigantizm ile ilişkili diğer anormallikleri ortaya çıkarır (bkz. semptomlar).

Teşhis, büyüme hormonunun tekrarlanan ölçümlerinin yanı sıra glikoz frenleme testini içeren kan testleri ile doğrulanır - şekerli bir içeceğin emilmesini takiben kan şekeri seviyelerindeki artış, normal olarak büyüme hormonu salgılanmasında bir azalmaya neden olur, bu kişilerde gözlenmez. devlik.

Devleşmeye neden olan tümörün yerini belirlemek için görüntüleme muayeneleri yapılır:

• MRI (manyetik rezonans görüntüleme), bir hipofiz adenomunu görselleştirmek için tercih edilen muayenedir;
• tarayıcı esas olarak pankreas, yumurtalıklar veya adrenal bezlerde GHRH salgılayan tümörleri aramak için kullanılır;
• radyografi, kemik büyümesinin anormalliklerini nesnelleştirmeyi mümkün kılar.

Bir hipofiz adenomunun varlığı, hipofizin işleyişine değişen derecelerde müdahale edebilir. Büyüme hormonuna ek olarak, prolaktin (laktasyon hormonu) ile adrenal bezlerden, tiroid bezinden ve genital bezlerden salgıları tetiklemek olan diğer hormonları üretir. Bu nedenle tam bir hormonal değerlendirme gereklidir.

Tümör ayrıca optik sinirleri sıkıştırabilir ve görme bozukluklarına neden olabilir, bu nedenle kapsamlı bir oftalmolojik muayeneye ihtiyaç vardır.

Gigantizm ile ilişkili olabilecek çeşitli işlev bozukluklarını değerlendirmek için başka ek incelemeler istenebilir.

İlgili insanlar

Gigantizm, yetişkinleri etkileyen akromegaliden çok daha nadirdir, ancak bu durumun kendisi çok nadirdir (yılda milyon kişi başına 3 ila 5 yeni vaka). Amerika Birleşik Devletleri'nde sadece yüz devlik vakası tespit edildi.

Gigantizm erkeklerde genel olarak baskındır, ancak bazı çok erken formlar ağırlıklı olarak kadındır.

Risk faktörleri

Gigantizm genellikle kendisini izole ve sporadik bir hormonal patoloji olarak sunar, yani herhangi bir kalıtsal bağlamın dışında meydana gelir. Ancak ailesel hipofiz adenomlarının nadir vakaları vardır, devlik ayrıca McCune-Albrigh sendromu, tip 1 çoklu endokrin neoplazisi (NEM1) veya nörofibromatoz gibi kalıtsal multitümör sendromlarının bileşenlerinden biri olabilir. .

Son yıllarda, kalıtsal olsun ya da olmasın, hipofiz devliği ile ilişkili çeşitli genetik ve genomik anormallikler tanımlanmıştır. Belçikalı endokrinolog Albert Beckers tarafından koordine edilen ve 208 gigantizm vakasını kapsayan geniş bir retrospektif uluslararası çalışma, böylece vakaların %46'sında genetik faktörlerin dahil olduğunu vurguladı. 

Dev boylarına ek olarak, dev hastalığı olan çocuklar ve ergenler patolojileriyle ilgili başka belirtiler de gösterebilirler:

• orta (sık) obezite,
• Kafatasının hacminin abartılı gelişimi (makrosefali), belirli yüz özellikleriyle (prognatizm, önden çarpmalar, vb.)
• Görme alanında değişiklik veya çift görme gibi görme bozuklukları,
• ince parmaklarla anormal derecede büyük eller ve ayaklar,
• periferik nöropatiler,
• kardiyovasküler bozukluklar,
• iyi huylu tümörler,
• hormon bozuklukları...

Gigantizmli çocukların yönetimi, genellikle birkaç tedavi yönteminin uygulanmasını gerektiren aşırı büyüme hormonu salgısını kontrol etmeyi amaçlar.

Cerrahi tedavi

Hipofiz adenomunun cerrahi olarak çıkarılması birinci basamak tedavi olarak tercih edilir. Bu, adenom büyük olduğunda (makroadenom) kafatasının açılması gerekli olsa da çoğu zaman nazal olarak yapılabilen zor bir ameliyattır.

Tümör beyindeki önemli yapılara çok büyük veya çok yakın olduğunda ameliyat edilemez.

Radyoterapi

Kalıntı tümör hücrelerini yok etmek ve inatçı tümörleri tedavi etmek için cerrahiye ek olarak röntgen ışınlaması önerilebilir (yaklaşık otuz seans). Bu teknik ağrısızdır ancak çeşitli bozukluklardan sorumlu hormonal dengesizliğe neden olabilir.

Son zamanlarda Gamma Knife radyocerrahi tekniği tanıtıldı. Neşter yerine, tümörü bir oturuşta yok etmek için x-ışınlarından çok daha güçlü ve çok daha hassas gama radyasyonu kullanır. Küçük tümörler için ayrılmıştır.

Büyüme hormonu salgısını azaltmada etkili moleküller, özellikle tümörün çıkarılması tamamlanmamışsa, cerrahi ve radyasyon tedavisi ile birlikte reçete edilebilir. Terapötik cephanelik, oldukça etkili olan ancak önemli yan etkileri olabilen somatostatin ve dopamin analoglarını içerir.