Hemofili

Hastalığın genel tanımı

Kanın pıhtılaşma sorunlarının görüldüğü nadir bir kalıtsal kan hastalığıdır.

Hemofili türleri

Hemofili, X kromozomundaki bir genin değiştiği genetik bir hastalıktır. Hangi genin mutasyona uğradığına bağlı olarak, ayrı bir hastalık türü ayırt edilir. Hemofili üç tiptir: A, B, C.

• Tip A - kanda özel bir protein yoktur: antihemofilik globulin, kan pıhtılaşmasının faktör VIII'i. Bu gen kusuru hastaların %85'inde görülür ve klasik olarak kabul edilir.
• B Tipi – ikincil pıhtılaşma tıkacı oluşum sürecinin kesintiye uğramasından dolayı faktör IX yeterince aktif değildir.
• C Tipi - bu tip hemofili, yetersiz miktarda XI pıhtılaşma faktörü nedeniyle oluşur. Tip C, çoğunlukla Aşkenaz Yahudilerini etkileyen çok nadir bir tiptir. Hem kadınlar hem de erkekler onunla hasta olabilir. Şu anda, semptomlarının ilk iki türden çok farklı olması nedeniyle bu tip sınıflandırmadan çıkarılmıştır.

Hastalığın nedenleri

Hemofili gelişiminin ana nedeni kalıtsal bir faktör olarak kabul edilir.

Vakalar son derece nadirdir”kendiliğinden hemofili". Ailede daha önce bu hastalık olmamasına rağmen aniden ortaya çıkıyor. Daha sonra, bu hemofili formu geleneksel olarak – genetik düzeyde – iletilir. Tıp uzmanları, hastalığın gelişiminin kesin nedenlerini henüz belirlememiştir. Bunun yeni bir gen mutasyonu olduğuna inanıyorlar.

Hemofili kalıtsal olma olasılığı

Çoğunlukla erkekler bu hastalıktan muzdariptir. Hastalık, erkek cinsiyete çekinik bir şekilde (X kromozomuna bağlı) bulaşır. Oğul anneden X kromozomu aldıysa hemofili olmaz. Kadınlara “kondüktör” veya taşıyıcı rolü verilir, ancak istisnalar olabilir. Baba hemofili hastasıysa ve anne taşıyıcıysa, bu tür ebeveynlerin bu hastalıktan muzdarip bir kızı olabilir. Toplamda dünyada kızların hemofili hastası olduğu ve taşıyıcı olmadığı yaklaşık 60 vaka kaydedilmiştir.

Hemofili bulaşmasının 3 çeşidi vardır

1. 1 Anne genin taşıyıcısıdır, ancak baba sağlıklı bir adamdır. Bu durumda, %4 olasılıkla 25 sonuç mümkündür. Sağlıklı bir oğul veya sağlıklı bir kız çocuğu, hasta bir oğul veya taşıyıcı bir kız çocuğu doğabilir.
2. 2 Anne sağlıklı, baba hemofili hastası. Bu durumda tüm erkek çocukları sağlıklı olacak ve tüm kız çocukları taşıyıcı olacaktır.
3. 3 Anne genin taşıyıcısıdır ve baba hastadır. Bu varyantta 4 sonuç olabilir: sağlıklı bir oğul, hasta bir kız, hasta bir oğul veya taşıyıcı bir kız. Her sonucun eşit güçleri vardır.

Hemofili belirtileri

Hemofilide, çeşitli yaralanmalar, tıbbi işlemler (özellikle kas içi enjeksiyonlar ve cerrahi müdahaleler) sırasında ve diş çekimi sırasında farklı lokalizasyonlarla periyodik olarak ortaya çıkan aşırı kanama görülür.

Sakız veya burun kanamasını durdurmak çok zordur. Ayrıca spontan kanama başlayabilir.

Küçük yaralanmalar ve morluklar ile büyük bir hematom oluşur.

Hemofilinin ana özelliği eklem içi kanamadır - hemartroz. Eklemde göründüklerinde hareketlilik bozulur, şişlik oluşur. Bütün bunlara şiddetli ağrı eşlik eder. Bu tür ilk kanamadan sonra eklemdeki kan kendi kendine çözülür ve eklemin işlevselliği geri yüklenir. Ancak tekrarlama ile, bağ dokusu ile kaplı eklem kapsülü ve kıkırdak üzerinde pıhtılar oluşur. Bu tür süreçler nedeniyle ankiloz gelişir.

Hemofilide bir diğer önemli belirti, kanamanın geç, gecikmiş doğasıdır. Kanama, yaralanmadan hemen sonra değil, belirli bir süre sonra açılır. Bunun nedeni, başlangıçta kanamanın, bileşimi değişmeyen trombositler tarafından durdurulmasıdır. Kanamanın açılması 6 ila 12 saat sürebilir - hepsi hastalığın ciddiyetine bağlıdır.

İdrarda veya dışkıda hala kan olabilir. Hemofilinin en zor ve ölümcül belirtisi omurilik veya beyindeki kanamadır.

Çocuklar için hemofilinin gelişmesi uzun zaman alabilir. Bu, anne tarafından emzirilen bebekler için geçerlidir. Gerçekten de anne sütünde kanın normal şekilde pıhtılaşmasını destekleyen özel maddeler vardır. Bu nedenle anne bebeği ne kadar uzun süre emzirirse, ilk belirtiler o kadar geç ortaya çıkacaktır.

Hemofili formları

Hastalığın ciddiyetine bağlı olarak, 3 hemofili formu ayırt edilir.

• RџСўРё hafif hemofili kanaması sadece ameliyat sırasında veya şiddetli travma sonrasında ortaya çıkar. Kanda pıhtılaşma faktörü %5-25 oranında bulunur.
• RџСўРё ılımlı kurs kanda hemofili pıhtılaşma faktörü %1 ila %5 düzeyinde bulunur. İlk klinik belirtiler erken yaşta tespit edilebilir. Bu form için, orta dereceli yaralanmalarda kanama doğaldır ve küçük morluklar ile ciddi hematomlar meydana gelir.
• RџСўРё şiddetli form kan, %1'den daha az bir pıhtılaşma faktörü içerir. Bu durumda, hemofili yaşamın ilk aylarında kendini gösterir - diş çıkarma sırasında kanama açılır ve ilk yürüme girişimlerinde şiddetli ve geniş hematomlar ortaya çıkar (emekleme sırasında, herhangi bir nesnenin takılması veya düşmesi nedeniyle).

Bilinen hastalar ve hemofili taşıyıcıları

Kraliçe Victoria, tarihteki en ünlü hemofili taşıyıcısı olarak kabul edilir. Ayrıca, hangi nedenlerle böyle olduğu güvenilir bir şekilde bilinmemektedir. Sonuçta, ondan önce ailede hiç kimse bu hastalıktan muzdarip değildi. 2 versiyonu var.

İlki, babasının Kent Edward Augustus Dükü değil, hemofili hastası başka bir adam olabileceğini kabul ediyor. Ama belgesel kanıt yok.

Bu nedenle, ikinci bir versiyon ileri sürüldü - Victoria'nın genlerinde bir mutasyon var. Yani, “kendiliğinden” bir hemofili formuna sahipti. Ve olağan prensibe göre, hemofili oğlu - Albany Dükü, Leopold ve bazı torunlar ve torunların torunları tarafından miras alındı.

Hemofili kralların hastalığı olarak kabul edilir. Bu gerçek, daha önce ünvanı korumak adına yakın akrabalarla evliliklere izin verildiği gerçeğiyle açıklanmaktadır. Bu nedenle, mahkemede hasta çocuklara sahip olma olasılığı önemli ölçüde arttı.

Hemofili efsanesi

Hemofilili bir kişinin cilde en ufak bir zarar verdiğinde kan kaybından ölebileceğine dair bir efsane var. Bu ifade gerçek olmaktan uzaktır ve bu tür insanlar için küçük çizikler ve kesikler ölümcül bir tehlike oluşturmaz.

Tehlikeler, hastalardaki zayıf damar duvarları nedeniyle oluşan cerrahi müdahaleler, dişlerin çekilmesi, aşılar ve kaslara ve kan damarlarına spontan kanamalardır.

Dikkat!

İdare, sağlanan bilgilerin herhangi bir şekilde kullanılmasından sorumlu değildir ve kişisel olarak size zarar vermeyeceğini garanti etmez. Materyaller, tedaviyi reçete etmek ve teşhis koymak için kullanılamaz. Daima uzman doktorunuza danışın!