Progeria, çocuğun erken yaşlanması ile karakterize nadir görülen bir genetik hastalıktır.

Hutchinson-Gilford sendromu olarak da bilinen Progeria, nadir görülen bir genetik bozukluktur. Vücudun artan yaşlanması ile karakterizedir. Bu patolojiye sahip çocuklar, yaşlılığın erken belirtilerini gösterir.

Doğumda, çocuk herhangi bir anormallik göstermez. Bebeklik dönemine kadar “normal” görünür. Yavaş yavaş, morfolojisi ve vücudu anormal bir şekilde gelişir: normalden daha yavaş büyür ve yaşındaki bir çocuğun ağırlığını almaz. Yüzde gelişme de gecikir. Çıkıntılı gözler (kabartma, kuvvetle gelişmiş), çok ince ve kavisli bir burun, ince dudaklar, küçük bir çene ve çıkıntılı kulaklar sunar. Progeria ayrıca önemli saç dökülmesinin (alopesi), yaşlı cildin, eklem eksikliklerinin ve hatta deri altı yağ kütlesinin (deri altı yağı) kaybının nedenidir.

Çocuğun bilişsel ve entelektüel gelişimi genellikle etkilenmez. Esasen oturma, ayakta durma ve hatta yürümede zorluğa neden olan motor gelişim üzerindeki bir eksiklik ve sonuçlarıdır.

Hutchinson-Gilford sendromlu hastalarda ayrıca bazı arterlerde daralma vardır ve bu da ateroskleroz gelişimine (atardamarların tıkanması) yol açar. Bununla birlikte, arterioskleroz, artan kalp krizi ve hatta Serebral Vasküler Kaza (inme) riskinde baskın bir faktördür.

Bu hastalığın prevalansı (toplam nüfus içinde etkilenen insan sayısı) dünya çapında 1/4 milyon yenidoğandır. Bu nedenle nadir görülen bir hastalıktır.

Progeria, otozomal dominant geçişli bir hastalık olduğundan, böyle bir hastalığa yakalanma riski en yüksek olan kişiler, ebeveynleri de progeria olan kişilerdir. Rastgele genetik mutasyon riski de mümkündür. Progeria, hastalık aile çevresinde bulunmasa bile herhangi bir kişiyi etkileyebilir.

Progeria, nadir görülen ve genetik bir hastalıktır. Bu patolojinin kaynağı, LMNA genindeki mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. Bu gen, bir proteinin oluşumundan sorumludur: Lamin A. İkincisi, hücre çekirdeğinin oluşumunda önemli bir rol oynar. Nükleer zarfın (hücre çekirdeğini çevreleyen zar) oluşumunda önemli bir elementtir.

Bu gendeki genetik mutasyonlar, anormal Lamine A oluşumuna yol açar. Anormal şekilde oluşturulmuş bu protein, hücre çekirdeğinin kararsızlığının yanı sıra organizmanın hücrelerinin erken ölümünün kaynağındadır.

Bilim adamları, bu proteinin insan organizmasının gelişimindeki rolü hakkında daha fazla ayrıntı elde etmek için şu anda kendilerine konuyu soruyorlar.

Hutchinson-Gilford sendromunun genetik aktarımı, otozomal dominant kalıtım yoluyla gerçekleşir. Ya spesifik genin iki kopyasından sadece birinin (anneden ya da babadan) bulaşması, hastalığın çocukta gelişmesi için yeterlidir.

Ayrıca, LMNA geninin rastgele mutasyonları (ebeveyn genlerinin aktarımından kaynaklanmayan) da böyle bir hastalığın kaynağında olabilir.

Progeria'nın genel semptomları aşağıdakilerle karakterize edilir:

• vücudun erken yaşlanması (çocukluğundan beri);
• normalden daha az kilo alımı;
• çocuğun daha küçük bir boyutu;
• yüz anormallikleri: ince, kavisli bir burun, belirgin gözler, küçük bir çene, çıkıntılı kulaklar, vb. ;
• ayakta, oturmada ve hatta yürümede zorluğa neden olan motor gecikmeler;
• arterlerin daralması, arterioskleroz için önemli bir risk faktörüdür.

Progeria, nadir görülen, genetik ve kalıtsal otozomal dominant bir hastalık olduğundan, hastalığın iki ebeveynden birinde bulunması en önemli risk faktörüdür.

Progeria ile ilişkili semptomlar ilerleyicidir ve hastanın ölümüne yol açabilir.

Şu anda hastalığın tedavisi mevcut değil. Progeria'nın tek tedavisi semptomların yönetimidir.

Ardından, böyle bir hastalığın tedavisine izin veren bir tedavi bulmak için araştırmalar ön plana çıkıyor.