Nöronları çevreleyen beyaz cevherde bir değişikliğin kanıtı olan ilerleyici multifokal lökoensefalopati, beynin çeşitli bölgelerini aynı anda etkileyen ve yavaş yavaş ilerleyen nörolojik bir hastalıktır. Nedenleri çoktur. 

Nöronlar (beyindeki sinir hücreleri), sinapslar (aksonun uçları) aracılığıyla beyindeki diğer hücrelerle bağlantı kuracak olan akson adı verilen sinir lifleri tarafından uzatılır. Bu sinir lifleri, onları birbirinden izole eden ve beynin beyaz maddesinin bir parçası olan bir kılıf (miyelin) ile çevrilidir.

Progresif multifokal lökoensefalopati (PML), aksonları çevreleyen bu kılıfın beynin çeşitli yerlerinde, aralarında kısa devrelere neden olan bir değişikliğe tanıklık eder. Bu kısa devreler, kasların, serebral aktivitenin (düşünce veya bilişlerin) ve duyarlılığın sinir liflerinin mobilizasyonu ile ilgili olarak beynin işlev bozukluklarının kökenindedir. Dolayısıyla felç, düşünce ve duyarlılık bozuklukları ortaya çıkar.

Bu dejeneratif nörolojik hastalık çoğunlukla ilerleyicidir, ataklar halinde gelişir veya çok yavaş ve aynı anda beynin çeşitli bölgelerini etkiler (çok odaklı). Nedenleri çoktur ve semptomları etkilenen bölgelere bağlıdır.

Progresif multifokal lökoensefalopatinin (PML) nedenleri çoktur ve doğası gereği çeşitlidir:

Kalıtsal veya genetik

Bazen genetik bir mutasyona bağlı Cadasil hastalığı gibi belirli sendromlar veya hastalıklarda olduğu gibi oldukça erken başlayan Çocukluk Çağı Ataksi sendromu, beynin beyaz maddesindeki boşlukların kökeninde miyelin harabiyeti ile ortaya çıkan multipl skleroz (MS) kalıtsal bir temeldir ve bazen boşluklara (MS'nin kaviter formu) veya kırılgan X sendromu veya mitokondriyal hastalık gibi beynin dejeneratif hastalıklarına neden olur.

damar kökenli

Yaş, yaşlı ve dengesiz yüksek tansiyon veya şeker hastalığına bağlı olarak beynin küçük damarlarının (mikroanjiyopati) hasar görmesinden kaynaklanan vasküler bir bunamadır.

toksik kökenli 

Bazı kanserlerin veya otoimmün hastalıkların (romatoid artrit veya RA vb.) tedavisinde kullanılan metotreksat gibi bazı ilaçları alarak, nitrik oksit zehirlenmesi (arızalı gazla ısıtma) veya eroin buharlarını solumak (bağımlılık yapan kullanım). Radyasyon tedavisi beyindeki beyaz maddeyi de değiştirebilir.

dejeneratif kökenli

MS, leucoaraiosis veya Alzheimer hastalığı gibi sinir sistemini etkileyen, bazen kalıtsal kökenli olan ancak her zaman değil, nöronal iletimi bozacak olan birikintilerin ikinci hastalığıyla bağlantılıdır (amiloid birikintileri ve nörofibriler dejenerasyon). beyinde protein varlığı, beta-amiloid peptit ve tau proteini).

Bulaşıcı köken

Nadiren papillomavirüs (JC virüsü) veya AIDS gibi viral enfeksiyonlarda (HIV + kişilerin %2 ila 4'ü).

Progresif multifokal lökoensefalopatinin (PML) semptomları, etkilenen bölgelere ve beyindeki bu dejeneratif sürecin nedenine bağlı olarak değişir:

• hastalığın başlangıcında zayıf hissetmek, konuşmakta veya düşünmekte zorluk;
• kasıtlı titreme (serebellar sendrom) ve frajil X sendromunda veya mitokondriyal hastalıkta yürüme bozuklukları, istemli koordinasyon bozuklukları, bu kalıtsal veya genetik patolojilerde erken dönemde ortaya çıkan ve yavaş yavaş ve kaçınılmaz olarak ilerleyen semptomlar…;
• vasküler orijinli dejenerasyon sırasında psikiyatrik bozukluklar, genellikle yaşlılarda duygudurum bozuklukları, bilişsel bozukluklar (zamansal-uzaysal oryantasyon bozukluğu, hafıza bozuklukları), bazen sanrılar ve kafa karışıklığı ile ortaya çıkar;
• toksik kökenli dejenerasyonlarda bozulmuş hassasiyet ve motor beceriler;
• hafıza, yönelim, dikkat, problem çözme, planlama ve organizasyon, düşünme bozukluğu olan Alzheimer hastalığı gibi beyin dejenerasyonunda bilişsel gerileme;
• ilerleyici multifokal lökoensefalopatide serebrovasküler kaza (inme) riski artar;
• migren ve epileptik nöbetler.

Klinik belirtiler zaten bu patolojiyi düşündürüyor, ancak beynin beyaz cevherini düşündüren lezyonları bulmayı mümkün kılacak olan Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRI) gibi beyin görüntüleme olacaktır.

JC virüsünün lomber ponksiyon ile tespiti bazen viral kaynaklı ilerleyici multifokal lökoensefalopati şüphesi durumunda endikedir.

AIDS tanısı genellikle önceden konmuştur ve değilse araştırılmalıdır.

Progresif multifokal lökoensefalopatinin tedavisi nedenin tedavisidir:

• toksik nedenleri (uyuşturucu, eroin vb.) araştırın ve ortadan kaldırın; 
• Alzheimer hastalığı, MS, lökoaraiosis, vasküler kaynaklı demans için serebral dejenerasyon tanısının doğrulanması.

Beyaz cevher lezyonları geri döndürülemez kalacak ve psikososyal destek ve bilişsel uyarım, bazen birkaç yıl içinde gelişen bu hastalığın ilerlemesini yavaşlatacaktır.