Little sendromu, infantil spastik dipleji ile eşanlamlıdır.

İnfantil spastik dipleji en iyi bilinen serebral palsidir. Etkilenen denekte, özellikle bacaklarda ve daha az ölçüde kollarda ve yüzde kas sertliği ile karakterizedir. Bu patolojide bacak tendonlarındaki hiperaktivite de görülür.

Etkilenen kişinin bacaklarındaki bu kas sertliği, bacak ve kolların hareketlerinde bir tutarsızlık ile sonuçlanır.

Little sendromlu çocuklarda dil ve zeka genellikle normaldir. (1)

Bu serebral dipleji genellikle bebeklerde veya küçük çocuklarda çok erken başlar.

Bu duruma sahip kişilerde kas spastisitesine yol açan kas tonusunda bir artış vardır. Bu fenomen, istirahat halindeki kasların yüksek ve kalıcı bir kas tonusu. Abartılı refleksler genellikle sonucudur. Bu kas spastisitesi özellikle bacak kaslarını etkiler. Kolların kasları ise daha az etkilenir veya etkilenmez.

Diğer belirtiler hastalık için önemli olabilir. Bu, örneğin, parmak uçlarında yürümek veya uyumsuz bir yürüyüş durumudur.

Kas tonusundaki bu anormallikler, beyin nöronlarındaki bozuklukların veya anormal gelişimlerinin sonucudur.

Bu nörolojik bozukluğun kesin nedeni hakkında çok az şey bilinmektedir. Bununla birlikte, bazı araştırmacılar, genetik mutasyonlar, beyinde doğuştan gelen malformasyonlar, annede hamilelik sırasında enfeksiyonlar veya ateşler, hatta doğum sırasında veya doğumdan hemen sonra meydana gelen kazalar ile bir ilişki olduğunu varsaymışlardır. doğum. (3)

Bugüne kadar, hastalık için tedavi edici bir tedavi yoktur. Ayrıca hastalığın belirti, bulgu ve şiddetine göre ilaç alternatifleri de mevcuttur. (3)

Hastalığın farklı şiddet biçimleri mevcuttur.

Little sendromunun semptomları bu nedenle bir hastadan diğerine farklıdır.

Nörolojik anormalliklere bağlı serebral palsi bağlamında, semptomlar çocuklukta çok erken ortaya çıkar. İlişkili klinik belirtiler, kas kontrolünü ve koordinasyonunu bozan kas bozukluklarıdır (özellikle bacaklarda).

Bu patolojiden muzdarip çocuk, normalden daha yüksek bir kas tonusu ve abartılı refleksler sunar (spastisite gelişiminin sonucu).

Diğer belirtiler, gelişen infantil spastik diplejinin belirtileri olabilir. Özellikle çocuğun motor becerilerinde gecikmeyi gösteren belirtiler, parmak uçlarında yürüme, asimetrik yürüme vb.

Nadir durumlarda, bu belirtiler bir kişinin hayatı boyunca değişir. Ancak bunlar genellikle olumsuz yönde gelişmezler. (3)

Motor becerilerin bu semptomlarına ek olarak, bazı durumlarda başka anormallikler de hastalıkla ilişkili olabilir: (3)

- zihinsel engelli;

- zorlukları öğrenmek;

- kasılmalar;

- yetersiz büyüme;

- omurgadaki anormallikler;

- osteoartrit (veya artrit);

- görme bozukluğu;

- işitme kaybı;

– dil zorlukları;

- idrar kontrolünün kaybı;

- kas kontraktürleri.

İnfantil spastik dipleji (veya Little sendromu), beynin motor becerileri kontrol eden bir bölümünün anormal gelişiminin neden olduğu bir serebral palsidir.

 Beyin gelişimindeki bu bozulmaya doğumdan önce, doğum sırasında veya doğumdan hemen sonra neden olabilir.

Vakaların çoğunda, patolojinin gelişiminin kesin nedeni bilinmemektedir.

Ancak, aşağıdakiler gibi varsayımlar yapılmıştır: (1)

- genetik anormallikler;

– beyindeki konjenital malformasyonlar;

- annede enfeksiyon veya ateş varlığı;

- fetal hasar;

- vesaire.

Hastalığın diğer kökenleri de vurgulanmıştır: (1)

- beyindeki normal kan dolaşımını bozabilen veya kan damarlarının yırtılmasına neden olabilen kafa içi kanama. Bu kanama genellikle fetal şoktan veya plasentada kan pıhtısı oluşumundan kaynaklanır. Hamilelik sırasında yüksek tansiyon veya annede enfeksiyon gelişmesi de sebep olabilir;

- beyindeki oksijen tükenmesi, serebral asfiksiye yol açar. Bu fenomen genellikle çok stresli bir doğumdan sonra ortaya çıkar. Bu nedenle kesintiye uğramış veya azaltılmış oksijen kaynağı çocukta önemli hasara yol açar: bu bir hipoksik iskemik ensefalopatidir (EHI). İkincisi, beyin dokusunun yok edilmesiyle tanımlanır. Önceki fenomenden farklı olarak, hipoksik iskemik ensefalopati, annedeki hipotansiyonun sonucu olabilir. Rahim yırtılması, plasenta dekolmanı, göbek kordonunu etkileyen anomaliler veya doğum sırasında kafa travması da sebep olabilir;

- serebral korteksin beyaz kısmında (beynin beyinden tüm vücuda sinyal iletmekten sorumlu kısmı) anormallik de hastalığın gelişiminin ek bir nedenidir;

- beynin anormal gelişimi, gelişiminin normal sürecindeki bir kesintinin sonucu. Bu fenomen, serebral korteksin oluşumunu kodlayan genlerdeki mutasyonlarla bağlantılıdır. Enfeksiyonlar, tekrarlayan ateşlerin varlığı, travma veya hamilelik sırasında kötü bir yaşam tarzı anormal beyin gelişimi için ek bir risk olabilir.

Little sendromunu geliştirmek için ana risk faktörleri şunlardır: (1)

- predispozan olduğu söylenen belirli genlerin seviyelerindeki anormallikler;

– beyindeki konjenital malformasyonlar;

- annede enfeksiyon ve yüksek ateş gelişimi;

- kafa içi lezyonlar;

- beyindeki oksijen tükenmesi;

- serebral korteksin gelişimsel anormallikleri.

Ek tıbbi durumlar, çocuklarda serebral palsi gelişme riskinin artmasına neden olabilir: (3)

- erken doğum;

- doğumda hafif;

- hamilelik sırasında enfeksiyonlar veya yüksek ateş;

– çoğul gebelikler (ikizler, üçüzler vb.);

– anne ve çocuk arasındaki kan uyuşmazlığı;

– tiroid anormallikleri, zihinsel engellilik, idrarda aşırı protein veya annede kasılmalar;

– makat doğum;

- doğum sırasındaki komplikasyonlar;

– düşük Apgar indeksi (doğumdan itibaren bebeğin sağlık durumunun indeksi);

- yenidoğanın sarılığı.

İnfantil spastik dipleji tanısı, çocuğun ve ailesinin iyiliği için çocuğun doğumundan hemen sonra konulmalıdır. (4)

Çok yakın hastalık sürveyansı da yapılmalıdır. Bu, çocuğun büyümesi ve gelişmesi sırasında izlenmesinin geliştirilmesi anlamına gelir. Çocuğun bu takibi endişe verici sonuçlar doğurursa gelişimsel tarama testi yapılabilir.

Çocuğun gelişimiyle ilgili bu tarama, motor becerilerdeki veya hareketlerdeki gecikmeler gibi çocuğun gelişimindeki olası gecikmeleri değerlendiren testlerle sonuçlanır.

Tanının bu ikinci aşamasının sonuçlarının anlamlı bulunması durumunda, doktor daha sonra tanıyı gelişimsel tıbbi değerlendirmelere doğru ilerletebilir.

Gelişimsel tıbbi tanı aşamasının amacı, çocuğun gelişimindeki belirli anormallikleri vurgulamaktır.

Bu tıbbi teşhis, hastalığa özgü anormalliklerin tanınması için belirli testleri içerir, bunlar: (3)

- Kan tahlili;

– kraniyal tarayıcı;

- başın MRG'si;

- elektrensefalogram (EEG);

- elektromiyografi.

Tedavi açısından, şu anda hastalığın tedavisi yoktur.

Bununla birlikte, tedaviler hastaların yaşam koşullarını iyileştirebilir. Bu tedaviler, hastalığın teşhisinden sonra mümkün olan en kısa sürede reçete edilmelidir.

En yaygın tedaviler ilaçlar, cerrahi, splintleme ve fiziksel (fizyoterapi) ve dil (konuşma terapisi) tedavisidir.

Bu sendromlu kişilere okul yardımları da sunulabilir.

Bu hastalığa sahip hastaların hayati prognozu, kişide mevcut olan belirti ve semptomlara bağlı olarak büyük ölçüde değişir.

Gerçekten de bazı denekler orta düzeyde (hareketlerinde herhangi bir kısıtlama, bağımsızlık vb.) ve diğerleri daha şiddetli (belirli hareketleri yardım almadan yapamama vb.) etkilenir (3).