Marfan sendromu, dünya çapında yaklaşık 1 kişiden 5'ini etkileyen genetik bir hastalıktır. Organizmanın uyumunu sağlayan bağ dokusunu etkiler ve vücudun büyümesine müdahale eder. Vücudun birçok kısmı etkilenebilir: kalp, kemikler, eklemler, akciğerler, sinir sistemi ve gözler. Semptom yönetimi artık insanlara neredeyse nüfusun geri kalanı kadar uzun bir yaşam beklentisi veriyor.

Marfan sendromunun belirtileri kişiden kişiye çok değişir ve her yaşta ortaya çıkabilir. Bunlar kardiyovasküler, kas-iskelet sistemi, oftalmolojik ve pulmonerdir.

Kardiyovasküler tutulum en yaygın olarak aortun cerrahi gerektiren ilerleyici genişlemesi ile karakterizedir.

Sözde kas-iskelet sistemi hasarı kemikleri, kasları ve bağları etkiler. Marfan sendromlu insanlara karakteristik bir görünüm verirler: uzun ve incedirler, uzun bir yüze ve uzun parmaklara sahiptirler ve omurga (skolyoz) ve göğüste bir deformiteye sahiptirler.

Lens ektopisi gibi göz hasarı yaygındır ve komplikasyonlar körlüğe neden olabilir.

Diğer semptomlar daha az sıklıkla ortaya çıkar: kontüzyonlar ve çatlaklar, pnömotoraks, ektazi (omuriliği koruyan zarfın alt kısmının genişlemesi), vb.

Bu semptomlar, Marfan sendromunun bazen teşhis edilmesini zorlaştıran diğer bağ dokusu bozukluklarına benzer.

Marfan sendromuna, protein fibrillin-1'in üretimini kodlayan FBN1 genindeki bir mutasyon neden olur. Bu, vücutta bağ dokusu üretiminde önemli bir rol oynar. FBN1 genindeki bir mutasyon, bağ dokusuna güç ve esneklik kazandıran lifler oluşturmak için mevcut olan fonksiyonel fibrillin-1 miktarını azaltabilir.

FBN1 geninde (15q21) bir mutasyon vakaların büyük çoğunluğunda yer alır, ancak Marfan sendromunun diğer biçimlerine TGFBR2 genindeki mutasyonlar neden olur. (1)

Aile öyküsü olan kişiler en çok Marfan sendromu riski altındadır. Bu sendrom ebeveynlerden çocuklara bir ” otozomal dominant ". İki şey takip eder:

• Çocuğuna bulaşabilmesi için ana-babadan birinin taşıyıcı olması yeterlidir;
• Etkilenen bir kişi, erkek veya kadın, hastalıktan sorumlu mutasyonu yavrularına aktarma riski %50'dir.

Genetik prenatal tanı mümkündür.

Bununla birlikte, sendromun bazen FBN1 geninin yeni bir mutasyonundan kaynaklandığı göz ardı edilmemelidir: Marfan Ulusal Referans Merkezi'ne göre vakaların %20'sinde (2) ve diğer kaynaklara göre yaklaşık 1 vakada 4'dir. Etkilenen kişinin bu nedenle aile öyküsü yoktur.

Bugüne kadar Marfan sendromunun nasıl tedavi edileceğini bilmiyoruz. Ancak tanı ve ilişkili semptomların tedavisinde önemli ilerleme kaydedilmiştir. Öyle ki hastaların yaşam beklentisi genel popülasyonla hemen hemen eşdeğer ve iyi bir yaşam kalitesine sahip. (2)

Aort genişlemesi (veya aort anevrizması) en sık görülen kalp sorunudur ve hasta için en ciddi riski oluşturur. Kalbin atışını düzenlemek ve atardamar üzerindeki baskıyı azaltmak için beta bloke edici ilaçların alınmasını ve ayrıca yıllık ekokardiyogramlarla sıkı bir takip yapılmasını gerektirir. Aortun yırtılmadan önce aşırı genişleyen kısmını onarmak veya değiştirmek için ameliyat gerekebilir.

Cerrahi ayrıca skolyozda omurganın stabilizasyonu gibi bazı göz ve iskelet gelişim anormalliklerini düzeltebilir.