The kas distrofileri zayıflık ve ilerleyici kas dejenerasyonu ile karakterize edilen bir kas hastalıkları ailesine karşılık gelir: vücut kaslarının lifleri dejenere olur. Kaslar yavaş yavaş körelir, yani hacimlerini ve dolayısıyla güçlerini kaybederler.

Bunlar şunlardır maladies orijinal genetik her yaşta ortaya çıkabilir: doğumdan, çocuklukta ve hatta yetişkinlikte. Semptomların başlama yaşı, etkilenen kasların doğası ve şiddeti bakımından farklılık gösteren 30'dan fazla form vardır. Çoğu kas distrofisi giderek kötüleşir. Şu anda, henüz bir tedavisi yoktur. Müsküler distrofilerin en iyi bilineni ve en yaygını Duchenne kas distrofisi"Duchenne müsküler distrofisi" olarak da adlandırılır.

Müsküler distrofide, müsküler distrofide etkilenen kaslar esas olarak gönüllü hareketler, özellikle kaslar, uyluk bacaklar, kollar ve önkollar. Bazı distrofilerde solunum kasları ve kalp etkilenebilir. Kas distrofisi olan kişiler, yürürken hareketliliklerini yavaş yavaş kaybedebilir. Diğer semptomlar, özellikle kalp, gastrointestinal, göz problemleri gibi kas zayıflığı ile ilişkilendirilebilir.

yaygınlık

The kas distrofileri nadir ve yetim hastalıklar arasındadır. Farklı hastalıkları bir araya getirdiği için kesin sıklığını bilmek zordur. Bazı araştırmalar, yaklaşık 1 kişiden 3'inde buna sahip olduğunu tahmin ediyor.

Örneğin :

• La miyopati duchenne¹ duchenne¹yaklaşık 3500 erkek çocuktan birini etkiler.
• Becker'in kas distrofisi 1 erkekten 18'ini etkiliyor²,
• Facioscapulohumeral distrofi, 1 kişiden yaklaşık 20'ini etkiler.
• La maladie d'Emery-Dreifuss, 1 kişiden 300'ini etkiler ve tendon retraksiyonuna ve kalp kası hasarına neden olur

Belirli kas distrofileri dünyanın belirli bölgelerinde daha yaygındır. Böylece: 

• Sözde Fukuyama konjenital miyopatisi esas olarak Japonya ile ilgilidir.
• Öte yandan Quebec'te, okülofaringeal müsküler distrofi baskın olan (1 kişi başına 1 vaka), dünyanın geri kalanında çok nadir (ortalama olarak 000 kişi başına 1 vaka)¹) Adından da anlaşılacağı gibi, bu hastalık esas olarak göz kapakları ve boğaz kaslarını etkiler.
• Onun için Steinert hastalığı veya “Steinert miyotonisi”, yaklaşık 1 kişiden 500'ini etkilediği Saguenay-Lac St-Jean bölgesinde çok yaygındır.
• The sarkoglikanopatiler Kuzey Afrika'da daha yaygındır ve kuzeydoğu İtalya'da her 200 kişiden birini etkiler..
• kalpainopatiler İlk olarak Reunion Adası'nda tanımlanmıştır. 200 kişiden biri etkileniyor.

Bilgiler

The kas distrofileri vardır genetik hastalıklaryani kasların düzgün çalışması veya gelişimi için gerekli olan bir genin anomalisinden (veya mutasyonundan) kaynaklanırlar. Bu gen mutasyona uğradığında, kaslar artık normal şekilde kasılamaz, güçlerini ve atrofilerini kaybederler.

Birkaç düzine farklı gen, kas distrofilerinde rol oynar. Çoğu zaman, bunlar, kas hücrelerinin zarında bulunan proteinleri "yapılandıran" genlerdir.³.

Örneğin :

• Duchenne müsküler distrofi miyopatisi, distrofin, kas hücrelerinin zarının altında bulunan ve kas kasılmasında rol oynayan bir protein.
• Konjenital müsküler distrofilerin (doğumda ortaya çıkan) neredeyse yarısında, merosin, dahil olan kas hücrelerinin zarının bir bileşeni.

Çok gibi genetik hastalıklar, müsküler distrofiler çoğunlukla ebeveynler tarafından çocuklarına bulaşır. Daha nadiren, bir gen yanlışlıkla mutasyona uğradığında da kendiliğinden “ortaya çıkabilir”. Bu durumda, hastalıklı gen, ebeveynlerde veya diğer aile üyelerinde mevcut değildir.

Çoğu zaman kas distrofisi bir şekilde iletilir resesif. Yani hastalığın ifade edilebilmesi için her iki ebeveynin de taşıyıcı olması ve anormal geni çocuğa geçirmesi gerekir. Ancak, her biri iki anormal ebeveyn geni değil, yalnızca bir anormal ebeveyn geni taşıdığı için hastalık ebeveynlerde kendini göstermez. Ancak kasların normal çalışması için tek bir normal gen yeterlidir.

Ek olarak, bazı distrofiler yalnızca garçons : Duchenne müsküler distrofisi ve Becker müsküler distrofisi için durum böyledir. Her iki durumda da bu iki hastalığa karışan gen, erkeklerde tek kopya halinde bulunan X kromozomu üzerinde yer alır.

iki büyük aile

Genellikle iki ana müsküler distrofi ailesi vardır:

- kas distrofileri söylemek doğuştan (DMC), yaşamın ilk 6 ayında ortaya çıkar. Birincil merosin eksikliği olan CMD, Ullrich's CMD, sert omurga sendromu ve Walker-Warburg sendromu dahil olmak üzere değişen şiddette yaklaşık on formu vardır;

- kas distrofileri görünen daha sonra çocuklukta veya yetişkinlikte, örnek olarak³ :

• Duchenne kas distrofisi
• Becker miyopatisi
• Emery-Dreyfuss miyopatisi (birkaç şekli vardır)
• Landouzy-Déjerine miyopatisi olarak da adlandırılan Facioscapulo-humeral miyopati
• Kuşakların miyopatileri, esas olarak omuzlar ve kalçalar çevresinde bulunan kasları etkilediği için böyle adlandırılır.
• Steinert hastalığı dahil miyotonik distrofiler (tip I ve II). Bir ile karakterize edilirler miyotoniyani, bir kasılmadan sonra kaslar normal şekilde gevşeyemez.
• okülofaringeal miyopati

evrim

Evrimi kas distrofileri bir biçimden diğerine, ama aynı zamanda bir kişiden diğerine çok değişkendir. Bazı formlar hızla gelişir, erken hareket ve yürüyüş kaybına ve bazen ölümcül kardiyak veya solunum komplikasyonlarına yol açarken, diğerleri on yıllar boyunca çok yavaş gelişir. Örneğin, doğuştan gelen müsküler distrofilerin çoğu, semptomlar hemen şiddetli olabilse de, çok az ilerleme gösterir veya hiç ilerleme göstermez.³.

Komplikasyonlar

Komplikasyonlar, müsküler distrofi tipine bağlı olarak büyük ölçüde değişir. Bazı distrofiler, bazen çok ciddi sonuçlarla solunum kaslarını veya kalbi etkileyebilir.

Böylece, kalp komplikasyonları özellikle Duchenne musküler distrofisi olan erkek çocuklarda oldukça yaygındır.

Buna ek olarak, kas dejenerasyonu vücudun ve eklemlerin yavaş yavaş deforme olmasına neden olur: hastalar skolyozdan muzdarip olabilir. Kaslarda ve tendonlarda kısalma sıklıkla gözlenir, bu da kas retraksiyonları (veya tendonlar). Bu çeşitli ataklar eklem deformasyonlarına neden olur: ayaklar ve eller içe ve aşağı döndürülür, dizler veya dirsekler deforme olur…

Son olarak, hastalığın eşlik etmesi yaygındır. anksiyete veya depresif bozukluklar buna özen gösterilmesi gerekiyor.