Ne yazık ki iki CFTR geni mutasyona uğramış bir çocukta kistik fibrozu önlemek mümkün değildir. Belirtiler daha sonra ortaya çıkabilse de, hastalık daha sonra doğumdan itibaren mevcuttur.

ile çiftler aile öyküsü (ailede kistik fibroz vakası veya ilk etkilenen çocuğun doğumu) bir uzmana danışabilir. genetik danışman Hastalığı olan bir çocuğu doğurma risklerini bilmek için. Genetik danışman, ebeveynleri bilinçli bir karar vermelerine yardımcı olacak çeşitli seçenekler konusunda eğitebilir.

Gelecekteki ebeveynlerin taranması. Son yıllarda, müstakbel anne-babalardaki genetik mutasyonu bebeğe hamile kalmadan önce tespit edebiliyoruz. Bu test genellikle ailesinde kistik fibroz öyküsü olan çiftlere (örneğin, bu durumdaki bir kardeşe) sunulur. Test, bir kan veya tükürük örneği üzerinde gerçekleştirilir. Amaç, ebeveynlerde hastalığı gelecekteki çocuklarına bulaştırma olasılığını artıracak olası bir mutasyonu taramaktır. Ancak, testlerin mutasyonların yalnızca %90'ını tespit edebileceğini unutmayın (çünkü birçok mutasyon türü vardır).

Doğum öncesi tarama. Ebeveynler, kistik fibrozlu ilk çocuğu doğurmuşlarsa, Doğum öncesi tanı sonraki gebelikler için. Prenatal tanı, fetüste kistik fibroz genindeki olası mutasyonları tespit edebilir. Test, 10. haftadan sonra plasenta dokusunun alınmasını içerir.^e gebelik haftası. Sonuç pozitifse, çift mutasyonlara bağlı olarak hamileliği sonlandırmayı veya devam ettirmeyi seçebilir.

Preimplantasyon teşhisi. Bu teknik gübreleme kullanır in vitro ve sadece hastalık taşıyıcısı olmayan embriyoların rahme implante edilmesine izin verir. Kistik fibrozlu bir çocuğu doğurma riskini almak istemeyen ebeveynler “sağlıklı taşıyıcılar” için bu yöntem, etkilenen bir fetüsün implantasyonunu önler. Sadece tıbbi yardımlı üreme için belirli merkezler bu tekniği kullanma yetkisine sahiptir.

Yenidoğan taraması. Bu testin amacı, kistik fibrozlu yenidoğanları tespit ederek onlara gerekli tedavileri en kısa sürede sunmaktır. O zaman prognoz ve yaşam kalitesi daha iyidir. Test, doğumda bir damla kanın analizinden oluşur. Fransa'da bu test 2002'den beri sistematik olarak doğumda uygulanmaktadır..

• Enfeksiyon riskini azaltmak için klasik hijyen önlemleri şunlardır: ellerinizi düzenli olarak sabun ve suyla yıkayın, tek kullanımlık mendiller kullanın ve soğuk algınlığı veya bulaşıcı bir hastalığı olan kişilerle temastan kaçının. .

• Enfeksiyon riskini azaltmak için grip (yıllık aşı), kızamık, boğmaca ve su çiçeği aşıları olun.

• Bazı mikropları bulaştırabilecek (veya kendinizinkini yakalayabilecek) kistik fibrozlu diğer kişilerle çok yakın temastan kaçının.

• Tedavi için kullanılan ekipmanı (nebulizatör cihazı, ventilasyon maskesi vb.) iyice temizleyin.