İçerik
Schwartz-Jampel sendromu – Bu, iskeletin çoklu anomalilerinde ifade edilen ve nöromüsküler uyarılabilirlik sürecindeki başarısızlıkların eşlik ettiği kalıtsal bir hastalıktır. Hastalar, patolojinin ana semptomu olan artan uyarılabilirliklerinin (hem mekanik hem de elektriksel) arka planında, kasılmış kasları gevşetmede zorluklarla karşılaşırlar.
Sendrom ilk olarak 1962'de iki doktor tarafından tanımlandı: RS Jampel (nöro-oftalmolog) ve O. Schwartz (çocuk doktoru). 6 ve 2 yaşında bir erkek ve bir kız kardeş olmak üzere iki çocuğu gözlemlediler. Çocuklarda, yazarların genetik anormalliklerle ilişkilendirdiği hastalığa özgü semptomlar (blefarofimoz, çift sıra kirpik, kemik deformiteleri vb.) Vardı.
Bu sendromun çalışmasına önemli bir katkı, patolojinin ilerleme eğilimine dikkat çeken ve ayrıca nörolojik semptomlara odaklanan başka bir nörolog D. Aberfeld tarafından yapılmıştır. Bu bağlamda, genellikle hastalığın bu tür isimleri vardır: Schwartz-Jampel sendromu, miyotoni kondrodistrofik.
Schwartz-Jampel sendromu nadir bir hastalık olarak kabul edilmektedir. Nadir hastalıklar genellikle 1 kişi başına en fazla 2000 vaka teşhis edilen hastalıklardır. Sendromun prevalansı göreceli bir değerdir, çünkü çoğu hastanın ömrü oldukça kısadır ve hastalığın kendisi çok zordur ve genellikle kalıtsal nöromüsküler patoloji alanında bilgisi olmayan doktorlar tarafından teşhis edilir.
Schwartz-Jampel sendromunun en sık Orta Doğu, Kafkasya ve Güney Afrika'da meydana geldiği tespit edilmiştir. Uzmanlar bu gerçeği, bu ülkelerde yakın akraba evliliklerin sayısının tüm dünyadakinden daha yüksek olmasına bağlıyor. Aynı zamanda cinsiyet, yaş, ırk bu genetik bozukluğun görülme sıklığı üzerinde herhangi bir etkiye sahip değildir.
Schwartz-Jampel Sendromunun Nedenleri
Schwartz-Jampel sendromunun nedenleri genetik bozukluklardır. Bu nöromüsküler patolojinin otozomal resesif bir kalıtım türü tarafından belirlendiği varsayılmaktadır.
Sendromun fenotipine bağlı olarak uzmanlar, gelişiminin aşağıdaki nedenlerini belirler:
Klasik Schwartz-Jampel sendromu tipi, tip 1A'dır. Kalıtım otozomal resesif bir tipe göre gerçekleşir, bu patoloji ile ikizlerin doğumu mümkündür. 2p1-p34 kromozomunda bulunan HSPG36,1 geni mutasyona uğrar. Hastalar, kas dokusu da dahil olmak üzere çeşitli dokularda bulunan reseptörlerin işleyişini etkileyen mutasyona uğramış bir protein üretir. Bu proteine perlecan denir. Hastalığın klasik formunda, mutasyona uğramış perlekan normal miktarlarda sentezlenir, ancak kötü işlev görür.
Schwartz-Jampel sendromu tip 1B. Kalıtım, otozomal resesif bir şekilde gerçekleşir, aynı kromozom üzerindeki aynı gen, ancak perlekan yeterli miktarlarda sentezlenmez.
Schwartz-Jampel sendromu tip 2. Kalıtım ayrıca otozomal resesif bir şekilde ortaya çıkar, ancak 5p13,1 kromozomunda bulunan boş LIFR geni mutasyona uğrar.
Bununla birlikte, Schwartz-Jampel sendromundaki kasların zamanın bu noktasında neden sürekli faaliyet halinde olmasının nedeni tam olarak anlaşılamamıştır. Mutasyona uğramış perlekanın kas hücrelerinin (bazal zarlarının) işlevini bozduğuna inanılmaktadır, ancak iskelet ve kas anormalliklerinin oluşumu henüz açıklanmamıştır. Ek olarak, başka bir sendrom (Stuva-Wiedemann sendromu) kas kusurları açısından benzer bir semptomatolojiye sahiptir, ancak perlekan etkilenmez. Bu doğrultuda bilim insanları halen aktif araştırmalar yapmaya devam etmektedir.
Schwartz-Jampel sendromunun belirtileri
Schwartz-Jampel sendromunun semptomları, 2008'deki mevcut tüm vaka raporlarından izole edilmiştir.
Klinik tablo aşağıdaki özelliklerle karakterize edilir:
Hastanın boyu ortalamanın altındadır;
İstemli hareketlerden sonra ortaya çıkan uzun süreli tonik kas spazmları;
Yüz donuk, “üzgün”;
Dudaklar sıkıca sıkıştırılır, alt çene küçüktür;
Palpebral çatlaklar dardır;
Saç çizgisi düşük;
Yüz basık, ağız küçük;
Eklem hareketleri sınırlıdır - bu, ayakların ve ellerin interfalangeal eklemleri, omurga, femoral eklemler, bilek eklemleri için geçerlidir;
Kas refleksleri azalır;
İskelet kasları hipertrofiktir;
Omurga masası kısalır;
Boyun kısadır;
Kalça displazisi teşhisi kondu;
Osteoporoz var;
Ayak kemerleri deforme olmuş;
Hastanın sesi ince ve tizdir;
Görme bozulur, palpebral fissür kısalır, gözün dış köşesindeki göz kapakları kaynaşır, kornea küçüktür, sıklıkla miyopi ve katarakt vardır;
Kirpikler kalın, uzun, büyümeleri düzensiz, bazen iki sıra kirpik vardır;
Kulaklar düşük;
Genellikle çocuklarda bir fıtık bulunur - kasık ve göbek;
Erkek çocukların testisleri küçüktür;
Yürüyüş, paytak paytak, ördek, genellikle bir çarpık ayak vardır;
Ayakta dururken ve yürürken çocuk yarım çömelir;
Hastanın konuşması bulanık, net değil, tükürük karakteristik;
Zihinsel yetiler bozulur;
Büyüme ve gelişmede bir gecikme var;
Kemik yaşı pasaport yaşından küçüktür.
Ek olarak, Schwartz-Jampel sendromunun semptomları, hastalığın fenotipine bağlı olarak farklılık gösterir:
Fenotip 1A bir semptomdur
1A fenotipi, hastalığın erken bir tezahürü ile karakterize edilir. Bu 3 yaşından önce gerçekleşir. Çocuğun orta derecede yutkunma ve nefes alma güçlüğü vardır. Eklemlerde hem doğumdan hem de sonradan edinilebilen kontraktürler vardır. Hastanın kalçaları kısa, kifoskolyoz ve iskelet gelişimindeki diğer anomaliler belirgindir.
Çocuğun hareketliliği düşüktür, bu da hareketleri gerçekleştirmedeki zorluklarla açıklanır. Yüz hareketsiz, bir maskeyi andırıyor, dudaklar basık, ağız küçük.
Kaslar, özellikle uyluk kasları hipertrofiktir. Schwartz-Jampel sendromunun klasik seyri olan çocukları tedavi ederken, özellikle malign hipertermi olmak üzere anestezik komplikasyonlar geliştirme riskinin yüksek olduğu dikkate alınmalıdır. Vakaların %25'inde görülür ve vakaların %65-80'inde ölümcüldür.
Zihinsel bozukluk hafif ile orta arasında değişir. Aynı zamanda, insanların zekasının oldukça yüksek olduğu klinik vakaların açıklamaları olmasına rağmen, bu tür hastaların% 20'si zihinsel engelli olarak kabul edilmektedir.
Karbamazepin alırken miyotonik sendromda bir azalma gözlenir.
Fenotip 1B bir semptomdur
Hastalık bebeklik döneminde gelişir. Klinik belirtiler, hastalığın seyrinin klasik varyantında gözlenenlere benzer. Fark, daha belirgin olmalarıdır. Her şeyden önce bu, somatik bozukluklarla ilgilidir, özellikle hastanın nefes alması acı çeker.
İskelet anomalileri daha şiddetlidir, kemikler deforme olmuştur. Hastaların görünümü Knist sendromlu hastalara benzer (kısaltılmış gövde ve alt uzuvlar). Hastalığın bu fenotipi için prognoz elverişsizdir, sıklıkla hastalar erken yaşta ölür.
Fenotip 2 bir semptomdur
Hastalık, bir çocuğun doğumunda kendini gösterir. Uzun kemikler deforme olur, büyüme hızı yavaşlar, patolojinin seyri ağır olur.
Hasta sık kırıklara eğilimlidir, kas zayıflığı, solunum ve yutma bozuklukları karakteristiktir. Çocuklar sıklıkla spontan malign hipertermi geliştirir. Prognoz fenotip 1A ve 1B'den daha kötüdür, hastalık çoğunlukla hastanın erken yaşta ölümüyle sona erer.
Çocuklukta hastalığın klinik seyrinin özellikleri:
Ortalama olarak, hastalık bir çocuğun yaşamının ilk yılında ortaya çıkar;
Çocuk emmede güçlük çekiyor (memeye takıldıktan belli bir süre sonra emmeye başlıyor);
Motor aktivite düşüktür;
Bir çocuğun elinden tuttuğu bir nesneyi hemen alması zor olabilir;
Entelektüel gelişim korunabilir, vakaların% 25'inde ihlaller görülür;
Hastaların çoğu okuldan başarıyla mezun olur ve çocuklar özel eğitim kurumlarına değil genel bir eğitim kurumuna giderler.
Schwartz-Jampel sendromunun teşhisi
Schwartz-Jampel sendromunun perinatal tanısı mümkündür. Bunun için iskelet anomalileri, polihidramnios ve bozulmuş emme hareketlerinin tespit edildiği fetüsün ultrasonu kullanılır. Doğumsal kontraktürler 17-19. gebelik haftalarında görülebildiği gibi kalça kısalığı veya şekil bozukluğu da görülebilir.
Kan serumunun biyokimyasal analizi LDH, AST ve CPK'da hafif veya orta derecede bir artış verir. Ancak bağımsız olarak gelişen veya kışkırtılan malign hiperterminin arka planına karşı, CPK seviyesi önemli ölçüde artar.
Kas bozukluklarını değerlendirmek için elektromiyografi yapılır ve değişiklikler çocuk altı aylıkken fark edilir hale gelir. Kas biyopsisi de mümkündür.
Omurganın kifozu, osteokondrodistrofi, X-ışını muayenesi ile teşhis edilir. Kas-iskelet sistemi lezyonları, MRI ve BT sırasında açıkça görülebilir. Modern doktorlar tarafından en sık kullanılan bu iki teşhis yöntemidir.
Knist hastalığı, Pyle hastalığı, Rolland-Desbuquois displazisi, birinci tip konjenital miyotoni, Isaacs sendromu gibi hastalıklarla ayırıcı tanı yapmak önemlidir. Patolojileri ayırt etmek, genetik DNA tiplemesi gibi modern bir teşhis yöntemine izin verir.
Schwartz-Jampel sendromunun tedavisi
Şu anda, Schwartz-Jampel sendromunun patogenetik tedavisi yoktur. Doktorlar, patolojinin ilerlemesini teşvik eden en güçlü faktör olduğu için, hastaların günlük rutine uymalarını, fiziksel aşırı zorlamayı sınırlamalarını veya tamamen ortadan kaldırmalarını önermektedir.
Hastaların rehabilitasyonuna gelince, bu faaliyetler bireysel olarak seçilir ve hastalığın evresine göre değişir. Hastalara dozlu ve düzenli fiziksel aktivite ile fizyoterapi egzersizleri önerilir.
Beslenmeye gelince, bileşiminde çok miktarda potasyum tuzu içeren yiyecekleri hariç tutmalısınız - bunlar muz, kuru kayısı, patates, kuru üzüm vb. Diyet dengeli, vitamin ve lif açısından zengin olmalıdır. Yemekler püre şeklinde, sıvı halde hastaya sunulmalıdır. Bu, yüz kaslarının ve çiğneme kaslarının spazmının bir sonucu olarak gıda çiğnemede ortaya çıkan zorlukları en aza indirecektir. Ek olarak, aspirasyon pnömonisi gelişimine yol açabilecek gıda bolusu ile solunum yollarının aspirasyon riskinin farkında olunmalıdır. Ayrıca soğuk içecekler ve dondurma kullanımı, soğuk suda banyo yapmak hastalığın ilerlemesini etkiler.
Sendromun tedavisi için fizyoterapinin faydaları hafife alınmamalıdır.
Schwartz-Jampel. Fizyoterapiste verilen görevler:
Miyotik belirtilerin şiddetinin azaltılması;
Bacak ve kolların ekstansör kaslarının eğitimi;
Kemik ve kas kontraktürlerinin oluşumunu durdurmak veya yavaşlatmak.
Her gün veya gün aşırı 15 dakika süren çeşitli banyolar (tuzlu, taze, iğne yapraklı) etkilidir. Su sıcaklığı kademeli olarak artan yerel banyolar, ozocerit ve parafin uygulamaları, kızılötesi ışınlara maruz kalma, hafif masaj ve diğer prosedürler yararlıdır.
Kaplıca tedavisi ile ilgili tavsiyeler şunlardır: Hastanın yaşadığı normal koşullara mümkün olduğunca yakın iklimi olan bölgelere seyahat edin veya ılıman iklime sahip bölgeleri ziyaret edin.
Hastalığın semptomlarının şiddetini azaltmak için aşağıdaki ilaçlar belirtilir:
Antiaritmik ajanlar: Kinin, Difeninin, Kinidin, Kinoora, Kardiyokin.
Asetazolamid (Diacarb), ağızdan alınır.
Antikonvülsanlar: Fenitoin, Karbamazepin.
Topikal olarak uygulanan botulinum toksini.
E vitamini, selenyum, taurin, koenzim Q10 alınarak kas beslenmesi sağlanır.
Bilateral blefarospazm gelişmesiyle ve bilateral pitoz varlığında hastalara oftalmik cerrahi önerilir. İlerleyen kemik deformasyonları, kontraktür oluşumu - tüm bunlar, hastaların birkaç ortopedik operasyondan geçmesi gerekmesine yol açar. Çocukluk çağında malign hipertermi gelişme riski nedeniyle ilaçlar rektal, oral veya intranazal olarak uygulanır. Kesintisiz operasyon, barbitüratlar veya benzodiazepinler ile ön sedasyon gerektirir.
Fenotip 1A'ya göre hastalığın klasik seyri, hastanın yaşam beklentisi üzerinde önemli bir etkiye sahip değildir. Geçmişi ağır olan bir ailede çocuk sahibi olma riski %25'e eşittir. Hastaların psikolojik ve sosyal desteğe ihtiyacı vardır. Ayrıca hasta, genetikçi, kardiyolog, nörolog, anestezi uzmanı, ortopedist, çocuk doktoru gibi uzmanlar tarafından yönlendirilmelidir. Konuşma bozuklukları varsa, konuşma patoloğu-defektolog olan sınıflar gösterilir.