Shereshevsky Turner sendromu – Bu, fiziksel gelişim anomalilerinde, cinsel çocukçulukta ve boy kısalığında ifade edilen bir kromozomal bozukluktur. Bu genomik hastalığın nedeni monozomidir, yani hasta bir kişinin sadece bir cinsiyet X kromozomu vardır.
Sendrom, cinsiyet X kromozomundaki anomalilerin bir sonucu olarak ortaya çıkan primer gonadal disgeneziden kaynaklanır. İstatistiklere göre, 3000 yenidoğan için 1 çocuk Shereshevsky-Turner sendromlu doğacak. Araştırmacılar, bu patolojinin gerçek vaka sayısının bilinmediğini, çünkü kadınlarda bu genetik bozukluk nedeniyle gebeliğin erken evrelerinde sıklıkla spontan düşükler meydana geldiğini belirtiyorlar. Çoğu zaman, hastalık kız çocuklarda teşhis edilir. Oldukça nadiren, sendrom erkek yenidoğanlarda tespit edilir.
Shereshevsky-Turner sendromunun eş anlamlıları “Ulrich-Turner sendromu”, “Shereshevsky sendromu”, “Turner sendromu” terimleridir. Bütün bu bilim adamları bu patolojinin araştırılmasına katkıda bulunmuştur.
Turner sendromunun belirtileri
Turner sendromunun belirtileri doğumdan itibaren ortaya çıkmaya başlar. Hastalığın klinik tablosu şu şekildedir:
Bebekler genellikle erken doğarlar.
Bir çocuk zamanında doğarsa, vücut ağırlığı ve boyu ortalama değerlere göre hafife alınacaktır. Bu tür çocukların ağırlıkları 2,5 kg ile 2,8 kg arasındadır ve vücut uzunlukları 42-48 cm'yi geçmez.
Yenidoğanın boynu kısalır, yanlarında kıvrımlar vardır. Tıpta bu duruma pterygium sendromu denir.
Genellikle yenidoğan döneminde doğuştan kalp kusurları, lenfostaz tespit edilir. Bebeğin elleri kadar bacakları ve ayakları da şişer.
Bir çocukta emme süreci bozulur, bir çeşme ile sık sık kusma eğilimi vardır. Motor huzursuzluk var.
Bebeklikten erken çocukluğa geçişle birlikte sadece fiziksel değil zihinsel gelişimde de gerileme olur. Konuşma, dikkat, hafıza acı çekiyor.
Çocuk, iletim tipi işitme kaybı geliştirdiği için tekrarlayan orta kulak iltihabına eğilimlidir. Orta kulak iltihabı en sık 6 ila 35 yaşları arasında görülür. Yetişkinlikte kadınlar, ilerleyici sensörinöral işitme kaybına eğilimlidir ve bu da XNUMX yaş ve sonrasında işitme kaybına yol açar.
Ergenlik çağında çocukların boyu 145 cm'yi geçmez.
Bir gencin görünümü, bu hastalığa özgü özelliklere sahiptir: boyun kısa, pterygoid kıvrımlarla kaplı, yüz ifadeleri ifadesiz, halsiz, alında kırışıklık yok, alt dudak kalınlaşmış ve sarkmış (miyopatın yüzü) veya bir sfenksin yüzü). Saç çizgisi hafife alınmış, kulak kepçeleri deforme olmuş, göğüs geniş, alt çene az gelişmiş kafatası anomalisi var.
Kemiklerin ve eklemlerin sık sık ihlali. Kalça displazisi ve dirsek eklemi deviasyonunu belirlemek mümkündür. Çoğu zaman alt bacak kemiklerinde eğrilik, ellerde 4. ve 5. parmaklarda kısalık ve skolyoz teşhis edilir.
Yetersiz östrojen üretimi, osteoporoz gelişimine yol açar ve bu da sık kırıkların oluşmasına neden olur.
Yüksek gotik gökyüzü sesin dönüşümüne katkıda bulunur, tonunu yükseltir. Ortodontik düzeltme gerektiren dişlerde anormal gelişim olabilir.
Hasta büyüdükçe lenfatik ödem kaybolur, ancak fiziksel efor sırasında ortaya çıkabilir.
Shershevsky-Turner sendromlu kişilerin entelektüel yetenekleri bozulmaz, oligophrenia çok nadiren teşhis edilir.
Ayrı olarak, Turner sendromunun özelliği olan çeşitli organların ve organ sistemlerinin işleyişindeki ihlalleri belirtmekte fayda var:
Üreme sistemi tarafında, hastalığın önde gelen semptomu birincil hipogonadizmdir (veya cinsel çocukçuluktur). Kadınların %100'ü bundan muzdarip. Aynı zamanda yumurtalıklarında folikül yoktur ve kendileri lifli doku şeritleriyle temsil edilirler. Rahim az gelişmiştir, yaşa ve fizyolojik normlara göre küçülmüştür. Büyük iç dudaklar skrotum şeklindedir ve iç dudaklar, kızlık zarı ve klitoris tam olarak gelişmemiştir.
Ergenlik döneminde, kızlarda meme uçları içe dönük meme bezleri az gelişmiştir, saçlar yetersizdir. Adetler geç gelir veya hiç başlamaz. İnfertilite çoğunlukla Turner sendromunun bir semptomudur, ancak bazı genetik yeniden düzenleme varyantlarında hamileliğin başlaması ve hamile kalması mümkün olmaya devam etmektedir.
Hastalık erkeklerde tespit edilirse, üreme sisteminin bir kısmında, hipoplazileri veya iki taraflı kriptorşidizm, anorşi, kandaki aşırı düşük testosteron konsantrasyonu ile testislerin oluşumunda bozukluklar vardır.
Kardiyovasküler sistem kısmında, genellikle bir ventriküler septal kusur, açık bir duktus arteriozus, aort anevrizması ve koarktasyonu, koroner kalp hastalığı vardır.
Üriner sistem kısmında, pelvisin ikiye katlanması, renal arterlerin stenozu, at nalı şeklindeki bir böbreğin varlığı ve renal damarların atipik bir yerleşimi mümkündür.
Görme sisteminden: şaşılık, pitoz, renk körlüğü, miyopi.
Dermatolojik problemler, örneğin büyük miktarlarda pigmentli nevüsler, alopesi, hipertrikoz, vitiligo gibi nadir değildir.
Gastrointestinal sistem kısmında, kolon kanseri gelişme riski artar.
Endokrin sistemden: Hashimoto tiroiditi, hipotiroidizm.
Metabolik bozukluklar genellikle tip XNUMX diyabet gelişimine neden olur. Kadınlar obez olma eğilimindedir.
Turner Sendromunun Nedenleri
Turner sendromunun nedenleri genetik patolojilerde yatmaktadır. Temelleri, X kromozomundaki sayısal bir ihlal veya yapısındaki bir ihlaldir.
Turner sendromunda X kromozomunun oluşumundaki sapmalar aşağıdaki anomalilerle ilişkilendirilebilir:
Vakaların büyük çoğunluğunda, X kromozomunun monozomisi tespit edilir. Bu, hastanın ikinci bir cinsiyet kromozomunun eksik olduğu anlamına gelir. Böyle bir ihlal, vakaların% 60'ında teşhis edilir.
X kromozomundaki çeşitli yapısal anomaliler vakaların %20'sinde teşhis edilir. Bu, uzun veya kısa bir kolun silinmesi, X / X tipi bir kromozomal translokasyon, X kromozomunun her iki kolunda bir halka kromozom görünümü ile terminal silinmesi vb. olabilir.
Shereshevsky-Turner sendromunun gelişme vakalarının diğer% 20'si mozaizmde, yani insan dokularında çeşitli varyasyonlarda genetik olarak farklı hücrelerin mevcudiyetinde ortaya çıkar.
Patoloji erkeklerde ortaya çıkarsa, nedeni mozaikçilik veya translokasyondur.
Aynı zamanda, hamile bir kadının yaşı, Turner sendromlu bir yenidoğanın doğum riskinin artmasını etkilemez. X kromozomundaki hem niceliksel hem niteliksel hem de yapısal patolojik değişiklikler, kromozomların mayotik ayrışmasının bir sonucu olarak ortaya çıkar. Hamilelik sırasında, bir kadın toksikozdan muzdariptir, yüksek kürtaj riski ve erken doğum riski vardır.
Turner sendromunun tedavisi
Turner sendromunun tedavisi, bir kişinin cinsiyetini belirleyen belirtilerin oluşumunu aktive ederek hastanın büyümesini teşvik etmeyi amaçlar. Kadınlar için doktorlar adet döngüsünü düzenlemeye ve gelecekte normalleşmesini sağlamaya çalışır.
Erken yaşta terapi, vitamin kompleksleri almak, bir masörün ofisini ziyaret etmek ve egzersiz terapisi yapmakla başlar. Çocuk kaliteli beslenmelidir.
Büyümeyi artırmak için, Somatotropin hormonunun kullanımı ile hormonal tedavi önerilir. Her gün cilt altına enjeksiyon şeklinde uygulanır. Somatotropin ile tedavi, büyüme hızı yılda 15 mm'ye düşene kadar 20 yıla kadar yapılmalıdır. İlaçları yatmadan önce uygulayın. Bu terapi, Turner sendromlu hastaların 150-155 cm'ye kadar büyümesini sağlar. Doktorlar, hormonal tedaviyi anabolik steroid kullanan terapi ile birleştirmeyi önermektedir. Uzun süreli hormon tedavisi çeşitli komplikasyonlara neden olabileceğinden, bir jinekolog ve endokrinolog tarafından düzenli izleme önemlidir.
Östrojen replasman tedavisi, bir gencin 13 yaşına geldiği andan itibaren başlar. Bu, bir kızın normal ergenliğini simüle etmenizi sağlar. Bir veya bir buçuk yıl sonra, östrojen-progesteron oral kontraseptif alma döngüsüne başlanması önerilir. 50 yaşına kadar olan kadınlara hormon tedavisi önerilir. Bir erkek hastalığa maruz kalırsa, erkeklik hormonları alması önerilir.
Kozmetik kusurlar, özellikle boyundaki kıvrımlar, plastik cerrahi yardımı ile giderilir.
Tüp bebek yöntemi, kadınların kendisine bir donör yumurtası naklederek hamile kalmalarını sağlar. Bununla birlikte, en azından kısa süreli yumurtalık aktivitesi gözlenirse, o zaman kadınları hücrelerini döllemek için kullanmak mümkündür. Rahim normal boyuta ulaştığında bu mümkün olur.
Şiddetli kalp kusurları olmadığında, Turner sendromlu hastalar doğal bir yaşlılığa kadar yaşayabilirler. Terapötik şemaya bağlı kalırsanız, bir aile kurmak, normal bir cinsel hayat yaşamak ve çocuk sahibi olmak mümkün hale gelir. Hastaların büyük çoğunluğu çocuksuz kalsa da.
Hastalığı önlemeye yönelik önlemler, bir genetikçi ve doğum öncesi tanı ile konsültasyona indirgenmiştir.