İçerik
Edwards sendromu - Down sendromundan sonra kromozomal anormalliklerle ilişkili ikinci en yaygın genetik hastalık. Edwards sendromu ile, 18. kromozomun tam veya kısmi bir trizomisi vardır ve bunun sonucunda ekstra kopyası oluşur. Bu, çoğu durumda yaşamla bağdaşmayan bir dizi geri dönüşü olmayan vücut bozukluğuna neden olur. Bu patolojinin görülme sıklığı 5-7 bin çocukta bir vaka iken, Edwards semptomu olan yenidoğanların çoğu kızdır. Araştırmacılar, erkek çocukların perinatal dönemde veya doğum sırasında öldüğünü öne sürüyor.
Hastalık ilk olarak 1960 yılında, bu patolojiyi karakterize eden 130'dan fazla semptom tanımlayan genetikçi Edwards tarafından tanımlandı. Edwards sendromu kalıtsal değildir, ancak olasılığı %1 olan bir mutasyonun sonucudur. Patolojiyi tetikleyen faktörler radyasyona maruz kalma, anne ile baba arasındaki akrabalık, gebe kalma ve hamilelik sırasında nikotin ve alkole kronik maruz kalma, kimyasal olarak agresif maddelerle temastır.
Edwards sendromu, 18. kromozomun fazladan bir kopyasının oluşması nedeniyle anormal kromozom bölünmesiyle ilişkili genetik bir hastalıktır. Bu, zeka geriliği, doğuştan kalp, karaciğer, merkezi sinir sistemi ve kas-iskelet sistemi bozuklukları gibi vücudun ciddi patolojileriyle kendini gösteren bir dizi genetik bozukluğa yol açar.
Hastalığın insidansı oldukça nadirdir - 1: 7000 vaka, oysa Edwards sendromlu yenidoğanların çoğu yaşamın ilk yılını geçemez. Yetişkin hastalar arasında çoğunluk (% 75) kadındır, çünkü bu patolojiye sahip erkek fetüsler, gebeliğin düşükle sonuçlanması nedeniyle fetal gelişim sırasında bile ölür.
Edwards sendromunun gelişimi için ana risk faktörü, annenin yaşıdır, çünkü fetal patolojinin nedeni olan kromozomların ayrılmaması çoğu durumda (% 90) maternal germ hücresinde meydana gelir. Edwards sendromu vakalarının geri kalan %10'u, translokasyonlar ve bölünme sırasında zigot kromozomlarının ayrılmaması ile ilişkilidir.
Edwards sendromu, Down sendromu gibi, annesi kırk yaşından sonra hamile kalan çocuklarda daha sık görülür. (ayrıca okuyun: Down sendromunun nedenleri ve semptomları)
Kromozomal anormalliklerin neden olduğu konjenital malformasyonları olan çocuklara zamanında tıbbi bakım sağlamak için yenidoğanlar bir kardiyolog, nörolog, pediatrik ürolog ve ortopedist tarafından muayene edilmelidir. Doğumdan hemen sonra, bebeğin kardiyak anormallikleri saptamak için pelvis ve karın ultrasonunun yanı sıra ekokardiyografiyi içeren bir teşhis muayenesine ihtiyacı vardır.
Edwards Sendromunun Belirtileri
Gebeliğin patolojik seyri, Edwards sendromunun varlığının ana belirtilerinden biridir. Fetus inaktif, yetersiz plasenta boyutu, polihidramnios, sadece bir umbilikal arter. Doğumda, Edwards sendromlu bebekler, hamilelik gecikmiş olsa bile, doğumdan hemen sonra boğulma gibi düşük vücut ağırlığı ile karakterize edilir.
Edwards sendromlu bebeklerin bir dizi doğuştan patolojisi, çoğunun yaşamın ilk haftalarında kalp problemleri, normal solunum ve sindirimin imkansızlığı nedeniyle ölmesine neden olur. Doğumdan hemen sonra beslenmeleri bir tüp aracılığıyla yapılır, emip yutamadıkları için akciğerleri yapay olarak havalandırmak gerekli hale gelir.
Semptomların çoğu çıplak gözle görülebilir, bu nedenle hastalık neredeyse anında teşhis edilir. Edwards sendromunun dış belirtileri şunları içerir: kısaltılmış sternum, çarpık ayak, kalça çıkığı ve kaburgaların anormal yapısı, çapraz parmaklar, papillomlar veya hemanjiyomlarla kaplı cilt. Ek olarak, bu patolojiye sahip yenidoğanların belirli bir yüz yapısı vardır - düşük bir alın, aşırı deri kıvrımlı kısaltılmış bir boyun, küçük bir ağız, yarık dudak, dışbükey bir ense ve mikroftalmi; kulaklar aşağıdadır, kulak kanalları çok dardır, kulak kepçeleri deforme olmuştur.
Edwards sendromlu çocuklarda ciddi merkezi sinir sistemi bozuklukları vardır - mikrosefali, serebellar hipoplazi, hidrosefali, meningomiyelosel ve diğerleri. Bütün bu malformasyonlar zekanın ihlaline, oligophrenia'ya, derin aptallığa yol açar.
Edwards sendromunun semptomları çeşitlidir, hastalığın hemen hemen tüm sistem ve organlardan belirtileri vardır - aorta, kalp septa ve kapakçıklarında hasar, bağırsak tıkanıklığı, yemek borusu fistülleri, göbek ve kasık fıtıkları. Erkek bebeklerde genitoüriner sistemden inmemiş testisler, kızlarda - klitoral hipertrofi ve bikornuat uterusun yanı sıra yaygın patolojiler - hidronefroz, böbrek yetmezliği, mesane divertikülü yaygındır.
Edwards Sendromunun Nedenleri
Edwards sendromunun ortaya çıkmasına neden olan kromozomal bozukluklar, germ hücrelerinin oluşum aşamasında bile ortaya çıkar - oogenesis ve spermatogenez veya iki germ hücresi tarafından oluşturulan zigot uygun şekilde ezilmediğinde ortaya çıkar.
Edward sendromunun riskleri, diğer kromozomal anormallikler ile aynıdır, büyük ölçüde Down sendromu ile aynıdır.
Patolojinin ortaya çıkma olasılığı, ana faktörlerden biri annenin yaşı olan çeşitli faktörlerin etkisi altında artar. 45 yaş üstü doğum yapan kadınlarda Edwards sendromu görülme sıklığı daha yüksektir. Radyasyona maruz kalmak kromozomal anormalliklere yol açar ve kronik alkol, uyuşturucu, güçlü ilaçlar ve sigara kullanımı da buna katkıda bulunur. Kötü alışkanlıklardan kaçınmak ve işyerinde veya ikamet edilen bölgede kimyasal olarak agresif maddelere maruz kalmaktan kaçınmak sadece hamilelik sırasında değil, hamilelikten birkaç ay önce de önerilir.
Edwards sendromunun teşhisi
Zamanında teşhis, hamileliğin erken evrelerinde bir kromozomal bozukluğu tanımlamayı ve fetüsün tüm olası komplikasyonlarını ve konjenital malformasyonlarını dikkate alarak onu korumanın tavsiye edilebilirliğine karar vermeyi mümkün kılar. Gebelerde ultrason muayenesi Edwards sendromu ve diğer genetik hastalıkların teşhisi için yeterli veri sağlamaz ancak gebeliğin seyri hakkında bilgi verebilir. Polihidramnios veya küçük bir fetüs gibi normdan sapmalar, ek araştırmalara, bir kadının bir risk grubuna dahil edilmesine ve gelecekte hamileliğin seyri üzerinde artan kontrole yol açar.
Doğum öncesi tarama, malformasyonları erken bir aşamada tespit etmek için etkili bir teşhis prosedürüdür. Tarama, ilki gebeliğin 11. haftasında gerçekleştirilen ve biyokimyasal kan parametrelerinin incelenmesinden oluşan iki aşamada gerçekleştirilir. Gebeliğin ilk üç ayında Edwards sendromu tehdidine ilişkin veriler kesin değildir, güvenilirliklerini doğrulamak için taramanın ikinci aşamasını geçmek gerekir.
Edwards sendromu riski taşıyan kadınlara, daha fazla davranışsal strateji geliştirmeye yardımcı olan tanıyı doğrulamak için invaziv bir muayeneden geçmeleri önerilir.
Edwards sendromunun gelişimini gösteren diğer belirtiler, ultrasonda tespit edilen fetal anormallikler, küçük bir plasenta ile bol miktarda amniyotik sıvı ve umbilikal arterin agenezisidir. Uteroplasental dolaşımın Doppler verileri, ultrason ve standart tarama, Edwards sendromunun teşhisinde yardımcı olabilir.
Fetüsün durumunun göstergelerine ve hamileliklerin patolojik seyrine ek olarak, anne adayının yüksek riskli bir gruba kaydedilmesinin gerekçeleri 40-45 yaş üstü ve fazla kiloludur.
Taramanın ilk aşamasında fetüsün durumunu ve gebeliğin seyrinin özelliklerini belirlemek için, PAPP-A proteininin konsantrasyonu ve koryonik gonadotropinin (hCG) beta alt birimleri hakkında veri elde etmek gerekir. HCG, embriyonun kendisi tarafından ve geliştikçe fetüsü çevreleyen plasenta tarafından üretilir.
İkinci aşama, gebeliğin 20. haftasından itibaren gerçekleştirilir ve histolojik inceleme için doku örneklerinin alınmasını içerir. Kordon kanı ve amniyotik sıvı bu amaçlar için en uygun olanlardır. Perinatal taramanın bu aşamasında, çocuğun karyotipi hakkında yeterli doğrulukta sonuçlar çıkarmak mümkündür. Çalışmanın sonucu negatifse, kromozomal anormallikler yoktur, aksi takdirde Edwards sendromu tanısı koymak için gerekçeler vardır.
Edwards sendromunun tedavisi
Kromozomal anormalliklerin neden olduğu diğer genetik hastalıklarda olduğu gibi, Edwards sendromlu çocukların prognozu kötüdür. Sağlanan tıbbi yardıma rağmen birçoğu doğumdan hemen sonra veya birkaç gün içinde ölüyor. Kızlar on aya kadar yaşayabilir, erkekler ilk iki veya üç ay içinde ölür. Yeni doğan bebeklerin sadece %1'i on yaşına kadar hayatta kalırken, ciddi zihinsel yetersizlikler nedeniyle bağımsızlık ve sosyal uyum söz konusu değildir.
Hasar vücudun tüm hücrelerini etkilemediğinden, sendromun mozaik formu olan hastalarda ilk aylarda hayatta kalma olasılığı daha yüksektir. Mozaik form, erkek ve dişi germ hücrelerinin füzyonundan sonra zigot bölünmesi aşamasında kromozomal anormallikler meydana gelirse oluşur. Daha sonra, bölünme sırasında trizomi oluşması nedeniyle kromozomların ayrılmadığı hücre, tüm patolojik fenomenleri kışkırtan anormal hücrelere yol açar. Germ hücrelerinden biriyle gametogenez aşamasında trizomi meydana gelirse, fetüsün tüm hücreleri anormal olacaktır.
Vücudun tüm hücrelerinde kromozomal düzeyde müdahale etmek henüz mümkün olmadığı için iyileşme şansını artırabilecek bir ilaç yoktur. Modern tıbbın sunabileceği tek şey semptomatik tedavi ve çocuğun yaşayabilirliğini korumaktır. Edwards sendromu ile ilişkili patolojik fenomenlerin düzeltilmesi, hastanın yaşam kalitesini artırabilir ve ömrünü uzatabilir. Doğuştan malformasyonlar için cerrahi müdahale, hastanın hayatı için büyük riskler içerdiği ve birçok komplikasyonu olduğu için önerilmez.
Yaşamın ilk günlerinden itibaren Edwards sendromlu hastalar, enfeksiyöz ajanlara karşı çok savunmasız oldukları için bir çocuk doktoru tarafından izlenmelidir. Bu patolojiye sahip yenidoğanlar arasında konjonktivit, genitoüriner sistemin bulaşıcı hastalıkları, orta kulak iltihabı, sinüzit ve zatürree yaygındır.
Edwards sendromlu bir çocuğun ebeveynleri genellikle tekrar doğum yapmanın mümkün olup olmadığı, bir sonraki hamileliğin de patolojik olma ihtimalinin ne olduğu sorusuyla ilgilenirler. Çalışmalar, aynı çiftte Edwards sendromunun tekrarlama riskinin, vakaların ortalama %1'lik olasılığıyla karşılaştırıldığında bile çok düşük olduğunu doğrulamaktadır. Aynı patolojiye sahip başka bir çocuğa sahip olma olasılığı yaklaşık %0,01'dir.
Edwards sendromunu zamanında teşhis etmek için, anne adaylarına hamilelik sırasında antenatal tarama yapmaları önerilir. Gebeliğin erken dönemlerinde patolojiler tespit edilirse tıbbi nedenlerle kürtaj yaptırmak mümkün olacaktır.