Orak hücreli anemi, orak hücreli anemi, orak hücreli anemi, orak hücreli anemi, hemoglobin S veya İngilizce olarak da adlandırılır. Orak hücre hastalığı. Bu kronik ve kalıtsal anemi formu, diğer şeylerin yanı sıra çok acı verici ataklarla karakterizedir. Nispeten yaygın, esas olarak siyah renkli insanlara çarpıyor: prevalansı Afrika'da %0 ila %40 ve Afrikalı Amerikalılar arasında %10'dur. Şu anda Amerika Birleşik Devletleri'nde, 1 Afrikalı Amerikalı yenidoğandan 500'inde orak hücre hastalığı vardır; Hispanik çocuklar için prevalans 1 ila 1'de 100'dir. Batı Hint Adaları ve Güney Amerika'daki insanlar da yüksek risk altındadır.

Bu hastalık genetiktir: hemoglobin S adı verilen işlevsel olmayan bir hemoglobin proteini üreten anormal hemoglobin genlerinin varlığıyla bağlantılıdır. Bu, kırmızı kan hücrelerini bozar ve onları hilal veya hilal gibi gösterir. bir tırpan (bu nedenle orak şeklindeki adı), erken ölmelerine ek olarak. Bu deforme olmuş kırmızı kan hücrelerine orak hücreler de denir. Bu deformasyon kırmızı kan hücrelerini kırılgan hale getirir. Bunlar kendilerini hızla yok eder. Ek olarak, sıra dışı şekilleri küçük kan damarlarından geçişlerini zorlaştırır. Bazen belirli organlara kan akışını engeller ve dolaşım kazalarına neden olurlar.

Kırmızı kan hücrelerinin hızlandırılmış yıkımı sonunda hemolitik anemiye, yani kırmızı kan hücrelerinin anormal derecede hızlı yıkımının neden olduğu anemiye ilerler. Ayrıca bunların anormal şekli kılcal damarlarda tıkanıklıklara neden olabilir ve kanın zayıf dolaşımı ile ilgili çeşitli sorunlara neden olabilir. Neyse ki orak hücre hastaları - bu hastalığa sahip kişiler - komplikasyonları ve nöbetleri bir dereceye kadar önleyebilir. Ayrıca eskisinden daha uzun yaşarlar (Hastalığın seyri).

Bilgiler

Hemoglobin S'nin varlığı, hemoglobin üretiminden sorumlu gene bağlı genetik bir kusur ile açıklanır. Birkaç bin yıl önce, sıtmanın birçok insanı öldürdüğü bir zamanda, bu genetik kusura sahip kişilerin hayatta kalma şansları daha yüksekti çünkü hemoglobin S sıtma parazitinin kırmızı kan hücrelerine girmesini engelliyordu. Bu kalıtsal özellik, türün hayatta kalması için bir avantaj olduğu için korunmuştur. Günümüzde, sıtmanın iyi tedavi edilmesi elbette artık bir handikap haline geldi.

Bir çocuğun orak hücreli anemiye sahip olması için, her iki ebeveynin de onlara hemoglobin S genini aktarmış olması gerekir. Geni onlara sadece bir ebeveyn aktarırsa, çocuk da hatalı geni taşıyacaktır. , ama bu hastalıktan muzdarip olmayacak. Öte yandan, geni sırayla iletebilir.

Hastalığın seyri

Hastalık yaklaşık altı aylıkken ortaya çıkar ve bir hastadan diğerine farklı şekilde kendini gösterir. Bazıları sadece hafif semptomlara sahiptir ve semptomların şiddetlendiği yılda birden az atak geçirir. Geçmişte, bu hastalık genellikle beş yaşın altındaki çocuklarda ölümcüldü. Bu yaş grubunda ölüm oranı yüksek olmasına rağmen, tedaviler artık hastaların en azından yetişkinliğe kadar yaşamasına izin veriyor.

Komplikasyonlar

Onlar çoktur. Ana olanlar arasında şunları buluyoruz:

• Enfeksiyonlara karşı güvenlik açığı. Bakteriyel enfeksiyonlar, orak hücreli anemili çocuklarda önemli bir komplikasyon nedenidir. Bu nedenle onlara sıklıkla antibiyotik tedavisi verilir. Orak hücreler, enfeksiyon kontrolünde hayati bir rol oynayan dalağa zarar verir. Özellikle çok sık ve tehlikeli olan pnömokok enfeksiyonlarından korkulması gerekir. Ergenler ve yetişkinler de enfeksiyonlara karşı kendilerini korumalıdır.
• Büyüme ve ergenlik gecikir, yetişkinlerde yapı zayıftır. Bu fenomen, kırmızı kan hücrelerinin eksikliğinden kaynaklanır.
• Acı krizler. Genellikle uzuvlarda, karında, sırtta veya göğüste ve bazen de kemiklerde görülürler. Orak hücrelerin kılcal damarlardaki kan akışını engellemesiyle bağlantılıdırlar. Duruma bağlı olarak, birkaç saatten birkaç haftaya kadar sürebilirler.
• Görsel rahatsızlıklar. Kan, gözleri çevreleyen küçük damarlarda zayıf dolaştığında, retinaya zarar verir ve bu nedenle körlüğe yol açabilir.
• Safra taşları. Orak hücrelerin hızlı yıkımı, sarılık ile ilişkili bir madde olan bilirubin salgılar. Ancak bilirubin seviyesi çok yükselirse safra taşı oluşabilir. Ayrıca sarılık, bu anemi formuyla ilişkili semptomlardan biridir.
• El ve ayaklarda ödem veya el-ayak sendromu. Yine, bu anormal kırmızı kan hücrelerinin neden olduğu dolaşım tıkanıklığının bir sonucudur. Genellikle bebeklerde hastalığın ilk belirtisidir ve çoğu durumda ateş atakları ve ağrı ile ilişkilidir.
• Bacak ülserleri. Kan cilde zayıf dolaştığı için cilt gerekli besinleri alamaz. Birbiri ardına cilt hücreleri ölür ve açık yaralar ortaya çıkar.
• Priapizm. Bunlar ağrılı ve uzun süreli ereksiyonlardır ve orak hücreler nedeniyle kanın geri akmadan peniste birikmesiyle açıklanır. Bu uzun süreli ereksiyonlar penisin dokularına zarar verir ve iktidarsızlığa yol açar.
• Akut göğüs sendromu (akut göğüs sendromu). Belirtileri şunlardır: ateş, öksürük, balgam çıkarma, göğüste ağrı, nefes almada zorluk (dispne), oksijen eksikliği (hipoksemi). Bu sendrom, bir akciğer enfeksiyonundan veya akciğerlerde sıkışan orak hücre hücrelerinden kaynaklanır. Hastanın hayatını ciddi şekilde tehlikeye sokar ve acilen tedavi edilmesi gerekir.
• Organik lezyonlar. Kronik oksijen eksikliği, sinirlerin yanı sıra böbrekler, karaciğer veya dalak gibi organlara da zarar verir. Bu tür bir sorun bazen ölüme neden olur.
• İnme. Orak hücreler beyne giden dolaşımı bloke ederek felce neden olabilir. Hastalığı olan çocukların yaklaşık %10'u bundan muzdariptir.