Down sendromlu bir çocuk çok küçük yaşlardan itibaren karakteristik fiziksel özelliklere sahiptir:

• "Düzleştirilmiş" bir profil.
• Eğik gözler.
• Epikantus (= üst göz kapağının üzerindeki deri kıvrımları).
• Düz bir burun köprüsü.
• Dilin hipertrofisi ve çıkıntısı (dil anormal şekilde öne doğru ilerlemiştir).
• Küçük bir kafa ve küçük kulaklar.
• Kısa bir boyun.
• Avuç içlerinde tek bir çapraz palmar kırışık adı verilen tek bir kırışık.
• Uzuvların ve gövdenin küçüklüğü.
• Kas hipotonisi (= tüm kaslar yumuşaktır) ve anormal derecede esnek eklemler (= hiperlaksite).
• Yavaş büyür ve genellikle aynı yaştaki çocuklara göre daha küçüktür.
• Bebeklerde, zayıf kas tonusu nedeniyle dönme, oturma ve emekleme gibi öğrenme gecikmeleri. Bu öğrenme genellikle Down sendromlu çocukların yaşının iki katı olduğunda gerçekleşir.
• Hafif ila orta derecede zeka geriliği.

Komplikasyonlar

Down sendromlu çocuklar bazen belirli spesifik komplikasyonlardan muzdariptir:

• Kalp kusurları. Kanada Down Sendromu Derneği'ne (SCSD) göre, sendromlu çocukların %40'ından fazlasının doğuştan kalp kusuru vardır.
• A tıkanma (veya engelleme) bu durumuda ameliyat gerektiren. Down sendromlu yenidoğanların yaklaşık %10'unu etkiler.
• A işitme kaybı.
• A enfeksiyonlara duyarlılık örneğin zatürree gibi, bağışıklığın azalması nedeniyle.
• Artmış hipotiroidizm (düşük tiroid hormonu), lösemi veya nöbet riski.
• Un dil gecikmesi, bazen işitme kaybıyla şiddetlenir.
• faydaları göz ve görme sorunları (katarakt, şaşılık, miyop veya hipermetrop daha sık görülür).
• Uyku apnesi riskinde artış.
• Obezite eğilimi.
• Etkilenen erkeklerde kısırlık. Ancak çoğu kadında hamilelik mümkündür.
• Hastalığı olan yetişkinler de erken başlangıçlı Alzheimer hastalığına daha yatkındır.