Trizomi 21 (Down Sendromu) Belirtileri
Down sendromlu bir çocuk çok küçük yaşlardan itibaren karakteristik fiziksel özelliklere sahiptir:
- "Düzleştirilmiş" bir profil.
- Eğik gözler.
- Epikantus (= üst göz kapağının üzerindeki deri kıvrımları).
- Düz bir burun köprüsü.
- Dilin hipertrofisi ve çıkıntısı (dil anormal şekilde öne doğru ilerlemiştir).
- Küçük bir kafa ve küçük kulaklar.
- Kısa bir boyun.
- Avuç içlerinde tek bir çapraz palmar kırışık adı verilen tek bir kırışık.
- Uzuvların ve gövdenin küçüklüğü.
- Kas hipotonisi (= tüm kaslar yumuşaktır) ve anormal derecede esnek eklemler (= hiperlaksite).
- Yavaş büyür ve genellikle aynı yaştaki çocuklara göre daha küçüktür.
- Bebeklerde, zayıf kas tonusu nedeniyle dönme, oturma ve emekleme gibi öğrenme gecikmeleri. Bu öğrenme genellikle Down sendromlu çocukların yaşının iki katı olduğunda gerçekleşir.
- Hafif ila orta derecede zeka geriliği.
Komplikasyonlar
Down sendromlu çocuklar bazen belirli spesifik komplikasyonlardan muzdariptir:
- Kalp kusurları. Kanada Down Sendromu Derneği'ne (SCSD) göre, sendromlu çocukların %40'ından fazlasının doğuştan kalp kusuru vardır.
- A tıkanma (veya engelleme) bu durumuda ameliyat gerektiren. Down sendromlu yenidoğanların yaklaşık %10'unu etkiler.
- A işitme kaybı.
- A enfeksiyonlara duyarlılık örneğin zatürree gibi, bağışıklığın azalması nedeniyle.
- Artmış hipotiroidizm (düşük tiroid hormonu), lösemi veya nöbet riski.
- Un dil gecikmesi, bazen işitme kaybıyla şiddetlenir.
- faydaları göz ve görme sorunları (katarakt, şaşılık, miyop veya hipermetrop daha sık görülür).
- Uyku apnesi riskinde artış.
- Obezite eğilimi.
- Etkilenen erkeklerde kısırlık. Ancak çoğu kadında hamilelik mümkündür.
- Hastalığı olan yetişkinler de erken başlangıçlı Alzheimer hastalığına daha yatkındır.
2012 yılından bu yana, BM resmen tanıdı Mart 21 gibi “Dünya Down Sendromu Günü”. Bu tarih, hastalığın başlangıcındaki 3 kromozom 21'i simgelemektedir. Bu Günün amacı, halkı Down sendromu hakkında bilinçlendirmek ve bilgilendirmek. Http://www.journee-mondiale.com/ |