Telethon 2014: Spot ışıklarında ailelerin mücadelesi

AFM-Téléthon başkanı Laurence Tiennot-Herment ile röportaj

Telethon 2014 vesilesiyle Laurence Tiennot-Herment sorularımızı yanıtlıyor.

Telethon'un 28'incisi bu hafta sonu yapılacak, yeni kampanyanın teması nedir?

Laurence Tiennot-Herment: bu yeni baskı vurgulamaktadır Nadir bir hastalıktan etkilenen ailelerin ve çocukların günlük mücadelesi üzerine. Bu yıl dört büyükelçi ailesi dikkatleri üzerine çekiyor ve onlar aracılığıyla dört nadir hastalık kamuoyuna sunuldu.

hikayesini anlatacağız Juliette, 2 yaşında, Fanconi anemisinden muzdarip, Sağlıklı bir insandan 5 kat daha fazla akut lösemi ve kanser riski ile karakterize nadir görülen bir hastalıktır. Bu, aileye bu duyurudan önce teşhis ve olan her şey hakkında konuşmak için bir fırsat olacak.

Keşfedeceksin Lubin, 7 yaşında, spinal müsküler atrofi, güçten düşürücü ve ilerleyici nöromüsküler hastalıktan mustarip. bu da kas atrofisine neden olur. AFM, özellikle Telethon bağışlarının ailenin günlük zorluklarını nasıl hafiflettiğini ve desteklediğini açıklayacaktır.

için 3 yaşındaki Ilan yine bir başka oluyor. Merkezi sinir sisteminin nadir görülen bir hastalığı olan Sanfilippo hastalığına sahip. Kontrolsüz bırakılırsa yavaş yavaş yürümesini, temizliğini ve konuşmasını kaybedebilir. Bu özel durumda, çok nadir, gen tedavisi tek çözümdür. AFM, 7 milyon avroluk bağışla araştırmalara yardımcı oldu ve ilk kez 15 Ekim 2013'te Ilan, gen tedavisi tedavisinden yararlanmayı başardı. Bu, bir çocukta türünün ilk gen tedavisi denemesidir.

Son fakat en az değil, Şu anda 25 yaşında olan Mouna'nın nadir görülen bir görme bozukluğu, Leber's Amaurosis vardır. Görüş alanı çok dardır. Telethon bağışları, Mouna'nın Nantes Üniversite Hastanesi'nde katıldığı gen terapisi çalışmasını finanse etmeyi bir kez daha mümkün kıldı.

Geçen yıla ilişkin değerlendirmeniz nedir?

LTH: Yılın sonuçları çok olumlu. İnsanlarda gen terapisinde giderek daha fazla deneme var. Umut gerçektir. 2014 yılında Telethon sayesinde geliştirilen 15 yıllık başarılı gen tedavisini kutlayacağız. Düzinelerce çocuk bu terapiyle tedavi edildi ve iyi gidiyorlar. Aynı zamanda tıbbi araştırmalar için büyük bir umuttur.

Telethon sırasında her yıl yaklaşık 100 milyon Euro toplanıyor. Bu para aslında ailelere yardım etmek için nasıl kullanılıyor?

LTH: Her şeyden önce, AFM Telethon, araştırmaları finanse etmek ve hızlandırmak ve yüzlerce nadir hastalığa isim vermek. Bilimsel ilerleme, genel olarak hastalıklar için olduğu kadar genetik hastalıklar için de en fazla sayıda faydalıdır. Hastalara ve ailelere yardım ve destek için ayrılan yıllık bütçenin 35 milyon Euro olduğu tahmin ediliyor. Toplamda yaklaşık 25 bölgesel servis açıldı ve bunlar doğrudan Telethon fonlarına bağlı. Bağışlar sayesinde, ailelerin günlük hayattaki tekerlekli sandalye veya engelli erişimi gibi bazı ihtiyaçlarının somut olarak finanse edilmesi mümkün olmaktadır.

Bir diğer önemli yatırım, iki “Aile Mühlet” köyünün inşası aile bakıcılarının nefes almasına izin veren Fransa'da. Toplamda, Anger'da sekiz ve Jura'da 18 konaklama yeri açıldı. Paris'te toplanan fonlar, resepsiyon ofislerinin ve telefon platformlarının açılmasını mümkün kıldı.

Bu yeni baskının olayları neler olacak?

DENEME : Bu yıl, Garou, Paris'te düzenlenen operasyonun sponsoru, Champs de Mars'tan canlı, ve aynı anda Fransa Televizyonu TV kanallarında ve Fransa genelinde. Bir başka önemli olay, 5 Aralık Cuma: Méribel'den Eyfel Kulesi'ne Grand Relais, futbol şampiyonları, biatlon, Paralimpik oyunlar… Telethon'a her iniş için 1 euro ödenecek. Son olarak, bu sefer Fransa'nın kuzeyinden canlı yayın, Devlerin rotası, seyahat eden bir kervanı bir araya getirecek, Coudekerque-Branche'den kuzeyde ayrılacak olan ve 6 Aralık Cumartesi akşamı saat 18:30'de Paris'e varacak olan France Télévisions kameraları, geçen yıl olduğu gibi yine XNUMX milyon avroluk bağışı toplamayı hedefliyor.