Gen tedavisinin inanılmaz olanakları hakkında giderek daha fazla şey söyleniyor. Bu nispeten genç teknik, Parisli doktorlar tarafından doğuştan orak hücreli anemisi olan bir çocukta kullanıldı. New England Journal of Medicine dergisi, uzmanların başarısı hakkında bilgi verdi.
İşlem 15 ay önce orak hücreli anemisi olan 13 yaşında bir erkek çocuğa uygulandı. Hastalık nedeniyle dalağı alındı ve her iki kalça eklemi de yapay olanlarla değiştirildi. Her ay kan nakli yapılması gerekiyordu.
Orak hücreli anemi genetik bir hastalıktır. Kusurlu gen, alyuvarların (kırmızı kan hücrelerinin) şeklini yuvarlaktan orak şeklinde değiştirir, bu da onların birbirine yapışmasına ve kanda dolaşmasına, iç organ ve dokulara zarar vermesine ve oksijenlenmesine neden olur. Bu, ağrı ve erken ölümle sonuçlanır ve hayat kurtaran sık kan nakli de gereklidir.
Paris'teki Hôpital Necker Enfants Malades, çocuğun genetik kusurunu, ilk önce üretildikleri yer olan kemik iliğini tamamen yok ederek ortadan kaldırdı. Sonra onu çocuğun kök hücrelerinden yeniden yarattılar, ancak daha önce onları laboratuvarda genetik olarak değiştirdiler. Bu prosedür, bir virüsün yardımıyla onlara doğru geni sokmayı içeriyordu. Kemik iliği normal kırmızı kan hücreleri üretmek için yenilenmiştir.
Araştırma başkanı Prof. Philippe Leboulch, BBC News'e, şu anda neredeyse 15 yaşında olan çocuğun durumunun iyi olduğunu ve orak hücreli anemi belirtileri göstermediğini söyledi. Herhangi bir semptom hissetmiyor ve hastaneye yatış gerektirmiyor. Ancak henüz tam iyileşme söz konusu değil. Tedavinin etkinliği, diğer hastalar üzerinde daha fazla araştırma ve test ile doğrulanacaktır.
Oxford Üniversitesi'nden Dr. Deborah Gill, Fransız uzmanlar tarafından gerçekleştirilen prosedürün büyük bir başarı ve orak hücreli aneminin etkili tedavisi için bir şans olduğuna inanıyor.