Taş adam hastalığı veya ilerleyici ossifiye fibrodisplazi (FOP) çok nadir görülen ve ciddi şekilde sakat bırakan bir genetik hastalıktır. Etkilenen kişilerin kasları ve tendonları yavaş yavaş kemikleşir: vücut yavaş yavaş bir kemik matrisi içinde hapsolur. Şu anda bir tedavi yok, ancak rahatsız edici genin keşfi, umut verici araştırmaların önünü açtı.

Tanım

Taş adam hastalığı adı altında daha iyi bilinen ilerleyici ossifiye fibrodisplazi (PFO), ciddi derecede sakatlayıcı kalıtsal bir hastalıktır. Ayak başparmağının konjenital malformasyonları ve bazı iskelet dışı yumuşak dokuların ilerleyici kemikleşmesi ile karakterizedir.

Bu ossifikasyonun heterotopik olduğu söylenir: Niteliksel olarak normal kemik, çizgili kaslar, tendonlar, bağlar ve fasya ve aponevroz adı verilen bağ dokuları içinde olmadığı yerde oluşur. Göz kasları, diyafram, dil, yutak, gırtlak ve düz kaslar korunur.

Taş adam hastalığı, hareketliliği ve bağımsızlığı kademeli olarak azaltan, eklemlerin ankilozuna ve deformitelere yol açan alevlenmelerle ilerler.

Bilgiler

İkinci kromozomda yer alan söz konusu gen, Nisan 2006'da keşfedildi. ACVR1 / ALK2 olarak adlandırılan bu gen, kemik oluşumunu uyaran büyüme faktörlerinin bağlandığı bir protein reseptörünün üretimini yönetiyor. Tek bir mutasyon, yani genetik koddaki bir "harf" "hatası", hastalığı tetiklemek için yeterlidir.

Çoğu durumda, bu mutasyon ara sıra ortaya çıkar ve yavrulara geçmez. Bununla birlikte, az sayıda kalıtsal vaka bilinmektedir.

tanı

Teşhis, kemik anormalliklerini gösteren standart röntgenlerle desteklenen fizik muayeneye dayanır. 

Genomun moleküler çalışmasından yararlanmak için tıbbi bir genetik konsültasyon yararlıdır. Bu, yeterli genetik danışmanlıktan yararlanmak için söz konusu mutasyonun tespit edilmesini mümkün kılacaktır. Gerçekten de, bu patolojinin klasik formları her zaman aynı mutasyonla bağlantılıysa, diğer mutasyonlarla ilişkili atipik formlar mümkün olmaya devam eder.

Doğum öncesi tarama henüz mevcut değil.

İlgili insanlar

FOP, cinsiyet veya etnik köken ayrımı yapılmaksızın, dünya çapında 2 milyon kişiden birinden daha azını (FOP France Derneği'ne göre teşhis edilen 2500 vaka) etkilemektedir. Fransa'da bugün 89 kişi endişeli.

Hastalığın belirtileri ilerleyici başlangıçlıdır. 

Büyük ayak parmaklarının deformasyonları

Doğumda, ayak başparmağında konjenital malformasyonların varlığı dışında çocuklar normaldir. Çoğu zaman, bunlar kısadır ve içe doğru sapar (“sahte halluks valgus”), birinci falanks ile eklemlenen ayağın uzun kemiği olan 1. metatars'ı etkileyen bir malformasyon nedeniyle.

Bu malformasyon bir mono falanjizm ile ilişkilendirilebilir; bazen de bu, hastalığın tek belirtisidir. 

iter

Kas ve tendonların birbirini takip eden kemikleşmeleri genellikle yaşamın ilk yirmi yılında vücudun üst kısmından aşağıya ve arkadan ön yüze doğru bir ilerlemeyi takiben ortaya çıkar. Az ya da çok sert, ağrılı ve iltihaplı şişliklerin ortaya çıkmasından önce gelirler. Bu inflamatuar alevlenmeler, travma (yaralanma veya doğrudan şok), intramüsküler enjeksiyon, viral enfeksiyon, kas gerilmesi ve hatta yorgunluk veya stres ile tetiklenebilir.

Diğer anomaliler

Dizlerde anormal kemik üretimi veya servikal omurların füzyonu gibi kemik anormallikleri bazen ilk yıllarda ortaya çıkar.

İşitme kaybı ergenlikten itibaren ortaya çıkabilir.

evrim

“İkinci bir iskeletin” oluşumu, hareketliliği kademeli olarak azaltır. Ayrıca interkostal ve sırt kaslarının ilerleyici ossifikasyonu ve deformiteleri sonucu solunum komplikasyonları ortaya çıkabilir. Hareket kaybı aynı zamanda tromboembolik olay (flebit veya pulmoner emboli) riskini de artırır.

Ortalama yaşam beklentisi yaklaşık 40 yıldır.

Şu anda, iyileştirici bir tedavi mevcut değildir. Bununla birlikte, söz konusu genin keşfi, araştırmalarda büyük bir ilerlemeye izin verdi. Araştırmacılar, özellikle, enterferans yapan RNA tekniğini kullanarak genin mutasyonunu susturmayı mümkün kılacak umut verici bir terapötik yolu araştırıyorlar.

Semptomatik tedavi

Bir salgının ilk 24 saati içinde yüksek doz kortikosteroid tedavisi başlatılabilir. 4 gün boyunca uygulanan, hastalığın erken dönemlerinde görülen yoğun inflamatuar ve ödem reaksiyonunu azaltarak hastalarda bir nebze rahatlama sağlayabilir.

Ağrı kesiciler ve kas gevşeticiler şiddetli ağrıya yardımcı olabilir.

Hasta desteği

Taş adam hastalığından mustarip insanların maksimum özerkliklerini korumaları ve eğitimsel olarak sonra profesyonel olarak bütünleşmelerini sağlamak için gerekli tüm insani ve teknik yardımlar uygulanmalıdır.

Ne yazık ki, FOP'un başlamasını önlemek mümkün değildir. Ancak gelişimini yavaşlatmak için ihtiyati tedbirler alınabilir.

Relapsların profilaksisi

Eğitim ve çevresel düzenlemeler, yaralanmaları ve düşmeleri önlemeyi amaçlamalıdır. Küçük çocukların kask takması önerilebilir. 

Taş adam hastalığından muzdarip insanlar ayrıca viral enfeksiyonlara maruz kalmaktan kaçınmalı ve diş hijyenine çok dikkat etmelidir, çünkü invaziv diş bakımı alevlenmelere neden olabilir.

Aşırı gereklilik halleri dışında herhangi bir invaziv tıbbi prosedür (biyopsi, cerrahi prosedür vb.) yasaktır. Kas içi enjeksiyonlar (aşılar vb.) de hariçtir.

Fiziksel terapiler

Vücudun nazik hareketlerle harekete geçirilmesi, hareketlilik kaybına karşı savaşmaya yardımcı olur. Özellikle yüzme havuzu rehabilitasyonu faydalı olabilir.

Solunum eğitimi teknikleri de solunum bozulmasını önlemede faydalıdır.

diğer önlemler

• işitme izleme
• Flebitin önlenmesi (yatarken alt ekstremitelerin kalkması, kompresyon çorapları, ergenlikten sonra düşük doz aspirin)