Down sendromunu düşündüğümüzde aklımıza gelen ilk durum şudur: trizomi 21veya Down sendromu. Öyle ki Down sendromlu bir insandan bahsettiğimizde aslında onların Down sendromlu olduğunu düşünürüz.
Bununla birlikte, trizomi her şeyden önce bir genetik anomaliyi tanımlar ve bu nedenle farklı biçimler alabilir. Yani aslında birkaç Down sendromu türü var.
Down sendromu nedir?
Down sendromu her şeyden önce bir kromozomlar. Anöploidi veya daha basit bir şekilde kromozom anomalisi hakkında konuşuyoruz. Down sendromu olmayan normal bir bireyde kromozomlar çiftler halinde bulunur. İnsanlarda 23 çift kromozom veya toplamda 46 kromozom vardır. Çiftlerden en az birinde iki tane olmadığında trizomiden söz ederiz, ancak üç kromozom.
Bu kromozom anomalisi, gametlerin (oosit ve spermatozoon) oluşumu sırasında iki partnerin genetik mirasının dağılımı sırasında ve daha sonra döllenme sırasında ortaya çıkabilir.
Down sendromu etkileyebilir herhangi bir kromozom çifti, en iyi bilineni 21. kromozom çifti ile ilgili olandır. Gerçekte, kromozom çiftleri kadar çok trizomi olabilir. Sadece insanlarda, çoğu trizomi düşükle sonuçlanır, çünkü embriyo canlı değildir. Bu özellikle trizomi 16 ve trizomi 8 için geçerlidir.
Down sendromunun en yaygın türleri nelerdir?
- Trizomi 21 veya Down sendromu
Trizomi 21 şu anda Genetik zihinsel eksikliğin ilk teşhis edilen nedeni. Aynı zamanda en yaygın ve uygulanabilir trizomidir. Ortalama 27 gebelikten 10'sinde görülür ve anne yaşı ile sıklığı artar. Lejeune Enstitüsü'ne göre, Fransa'da her yıl yaklaşık 000 Down sendromlu çocuk doğuyor. tıbbi ve psikolojik destek etkilenenlere.
Trizomi 21'de, kromozom 21 iki yerine üç kopya halindedir. Ancak trizomi 21'i belirleyen “alt kategoriler” vardır:
- serbest, tam ve homojen trizomi 21, trizomi 95 vakalarının yaklaşık %21'ini temsil eder: üç kromozom 21 birbirinden ayrılır ve anormallik incelenen tüm hücrelerde (en azından laboratuvarda analiz edilenlerde) gözlemlenir;
- mozaik trizomi 21 : 47 kromozomlu (3 kromozom 21 dahil) hücreler, 46 kromozom 2 dahil olmak üzere 21 kromozomlu hücrelerle birlikte bulunur. İki hücre kategorisinin oranı bir denekten diğerine ve aynı bireyde bir kişiden diğerine değişir. organ veya dokudan dokuya;
- translokasyon ile trizomi 21 : genom karyotipi üç kromozom 21 gösterir, ancak hepsi bir arada gruplanmaz. Üç kromozom 21'den biri, örneğin iki kromozom 14 veya 12 ile olabilir ...
Down sendromunun ana belirtileri
« Down sendromlu her insan her şeyden önce benzersizdir, eksiksiz bir genetik mirasa ve bu gen fazlalığını kendi özgün destekleme biçimine sahiptir. », Detaylar Lejeune Enstitüsü. Down sendromlu bir kişiden diğerine semptomlarda büyük farklılıklar olsa da, bazı ortak fiziksel ve zihinsel özellikler vardır.
Zihinsel engellilik, bir kişiden diğerine az çok belirgin olsa bile sabittir. Ayrıca karakteristik fiziksel belirtiler de vardır: küçük ve yuvarlak kafa, küçük ve geniş boyun, geniş açık gözler, şaşılık, silik burun kökü, tıknaz eller ve kısa parmaklar… konjenital komplikasyonlar bazen bu semptomlara eklenebilir ve kapsamlı tıbbi izleme gerektirir: kalp, göz, sindirim, ortopedik malformasyonlar…
Bu komplikasyonlarla daha iyi başa çıkmak, bedensel ve zihinsel engelleri sınırlamak, Down sendromlu kişiler için multidisipliner bakım : genetikçiler, psikomotor terapistler, fizyoterapistler, konuşma terapistleri…
- Trizomi 13 veya Patau sendromu
Trizomi 13, üçüncü bir varlığın varlığından kaynaklanmaktadır. kromozom 13. Amerikalı genetikçi Klaus Patau, 1960 yılında bunu ilk tanımlayan kişidir. İnsidansının 1/8 ile 000/1 doğum arasında olduğu tahmin edilmektedir. Bu genetik anomali ne yazık ki etkilenen fetüs için ciddi sonuçlar doğurur: ciddi beyin ve kardiyak malformasyonlar, göz anomalileri, iskelet ve sindirim sistemi malformasyonları…. Etkilenen fetüslerin büyük çoğunluğu (yaklaşık %15-000) ölür rahimde. Ve hayatta kalsa bile Down sendromlu bir bebek çok düşük yaşam beklentisi, malformasyonlara bağlı olarak ve özellikle mozaikleşme durumunda (farklı genotipler mevcut) birkaç aydan birkaç yıla kadar.
- Trizomi 18 veya Edwards sendromu
Trizomi 18, adından da anlaşılacağı gibi, fazladan bir 18 kromozomun varlığına işaret eder. Bu genetik anomali ilk olarak 1960 yılında İngiliz genetikçi John H. Edwards tarafından tanımlanmıştır. Bu trizomi insidansı tahmin edilmektedir. 1/6 ila 000/1 doğumda. Vakaların %18'inde trizomi 95 ölüm rahimde, Orphanet sitesi, nadir hastalıklar için portal sağlar. Ciddi kardiyak, nörolojik, sindirim sistemi ve hatta renal malformasyonlar nedeniyle, trizomi 18'li yenidoğanlar genellikle yaşamlarının ilk yılında ölürler. Mozaik veya translokasyon trizomi 18 ile yaşam beklentisi daha uzundur, ancak yetişkinliği geçmez.
- Down sendromu cinsiyet kromozomlarını etkiler
Trizomi, karyotipte fazladan bir kromozomun varlığı ile tanımlandığından, cinsiyet kromozomları dahil tüm kromozomlar tutulabilir. Ayrıca X veya XY kromozom çiftini etkileyen trizomiler de vardır. Bu trizomilerin ana sonucu, cinsiyet kromozomlarıyla bağlantılı işlevleri, özellikle cinsiyet hormonlarının ve üreme organlarının seviyelerini etkilemektir.
Üç tip cinsiyet kromozomu trizomisi vardır:
- trizomi X veya üçlü X sendromu, bireyin üç X kromozomu olduğunda. Bu trizomisi olan çocuk kızdır ve önemli bir sağlık sorunu yoktur. Bu genetik anomali genellikle Derinlemesine incelemeler sırasında yetişkinlikte keşfedildi.
- Klinefelter sendromu veya XXY trizomi : bireyin iki X kromozomu ve bir Y kromozomu vardır. Kişi genellikle erkektir ve kısır. Bu trizomi sağlık sorunlarına neden olur, ancak büyük bir deformasyon olmaz.
- Jacob sendromu veya trizomi 47-XYY : iki Y kromozomu ve bir X kromozomunun varlığı. birey erkektir. Bu genetik anomali neden olmaz karakteristik semptom yok majör, genellikle yetişkinlikte, başka bir amaç için yürütülen bir karyotip sırasında görülür.
Küçük semptomatik, X ve Y kromozomlarıyla ilgili bu genetik anormallikler nadiren teşhis edilir. rahimde.
Öte yandan, diğer tüm trizomiler (trizomi 8, 13, 16, 18, 21, 22 ...), doğal olarak spontan düşükle sonuçlanmazlarsa, genellikle ultrasonda şüphelenilir, büyüme geriliği göz önüne alındığında, ense kalınlığı ölçümü, trofoblast biyopsisi veya 'bir amniyosentez, şüpheli trizomi durumunda bir karyotip gerçekleştirmek için kullanılır. Engelleyici bir trizomi kanıtlanırsa, tıbbi ekip tarafından gebeliğin tıbbi olarak sonlandırılması önerilir.