İçerik
Doğum öncesi tanı nedir?
Tüm hamile kadınların doğum öncesi taramaya erişimi vardır (üç ultrason + ikinci trimester kan testi). Tarama, bebek için bir malformasyon veya anormallik riski olduğunu gösteriyorsa, doğum öncesi bir teşhis yapılarak daha fazla araştırma yapılır. Fetal anomali veya hastalığın kesin varlığının fark edilmesini veya dışlanmasını sağlar. Sonuçlara bağlı olarak, hamileliğin tıbbi olarak sonlandırılmasına veya doğumda bebeğin ameliyat edilmesine yol açabilecek bir prognoz önerilmektedir.
Prenatal tanıdan kimler yararlanabilir?
Kusurlu bir bebek doğurma riski taşıyan tüm kadınlar.
Bu durumda, ilk önce genetik danışmanlık için tıbbi konsültasyon sunulur. Bu görüşme sırasında müstakbel anne-babalara tanısal muayenelerin risklerini ve malformasyonun bebeğin yaşamına etkisini açıklıyoruz.
Doğum öncesi tanı: riskler nelerdir?
İnvaziv olmayan yöntemler (ultrason gibi anne ve fetüs için risk oluşturmayan) ve invaziv yöntemler (örneğin amniyosentez) dahil olmak üzere farklı teknikler vardır. Bunlar kasılmalara ve hatta enfeksiyonlara neden olabilir ve bu nedenle önemsiz değildir. Normalde sadece cenin hasarına dair güçlü uyarı işaretleri varsa yapılırlar.
Prenatal tanı geri ödenir mi?
DPN, tıbbi olarak reçete edildiğinde geri ödenir. Bu nedenle, 25 yaşındaysanız ve sadece Down sendromlu bir çocuk doğurmaktan korktuğunuz için amniyosentez yapmak istiyorsanız, örneğin amniyosentez için geri ödeme talep edemezsiniz.
Fiziksel malformasyonlar için doğum öncesi tanı
Ultrason. Üç tarama ultrasonuna ek olarak, morfolojik anormalliklerin varlığını aramayı mümkün kılan "referans" keskin ultrasonlar vardır: uzuv, kardiyak veya renal malformasyonlar. Hamileliğin tıbbi olarak sonlandırılmasına %60 oranında bu muayene sonucunda karar verilir.
Genetik anormallikler için doğum öncesi tanı
Amniyosentez. Gebeliğin 15-19. haftaları arasında yapılan amniyosentez, ultrason kontrolü altında ince bir iğne ile amniyotik sıvının alınmasını sağlar. Böylece kromozomal anormalliklerin yanı sıra kalıtsal koşulları da arayabiliriz. Teknik bir muayenedir ve yanlışlıkla gebeliğin sonlanma riski %1'e yaklaşır. 38 yaşın üzerindeki veya hamileliği risk altında olduğu düşünülen (örneğin aile öyküsü, endişe verici tarama) kadınlara ayrılmıştır. Açık ara en yaygın kullanılan tanı tekniğidir: Fransa'daki kadınların %10'u bunu kullanır.
Biyopsi de trofoblast. Trofoblastın (gelecekteki plasenta) koryonik villusun bulunduğu yere rahim ağzından ince bir tüp sokulur. Bu, olası kromozomal anormallikleri belirlemek için çocuğun DNA'sına erişim sağlar. Bu test gebeliğin 10-11. haftaları arasında yapılır ve düşük yapma riski %1-2 arasındadır.
Anne kan testi. Bu, anne adayının kanında küçük miktarlarda bulunan fetal hücreleri aramak içindir. Bu hücrelerle olası bir kromozom anomalisini tespit etmek için bebeğin “karyotipini” (genetik haritası) oluşturabiliriz. Halen deneysel olan bu teknik, gelecekte amniyosentezin yerini alabilir çünkü fetüs için risk oluşturmaz.
Kordosentez. Bu, kordonun göbek damarından kan almayı içerir. Kordosentez sayesinde, özellikle cilt, hemoglobin, kızamıkçık veya toksoplazmoz gibi bir dizi hastalık teşhis edilir. Bu örnek, hamileliğin 21. haftasından itibaren gerçekleşir. Bununla birlikte, önemli bir fetal kayıp riski vardır ve doktorların amniyosentez yapma olasılığı daha yüksektir.