İnfantil spazmlar olarak da adlandırılan West sendromu, bebeklerde ve çocuklarda yaşamın ilk yılında, genellikle 4 ila 8 aylıkken başlayan, nadir görülen bir epilepsi şeklidir. Bebeğin psikomotor gelişiminin spazmları, durması ve hatta gerilemesi ve anormal beyin aktivitesi ile karakterizedir. Prognoz çok değişkendir ve birden fazla olabilen spazmların altında yatan nedenlere bağlıdır. Ciddi motor ve entelektüel sekellere neden olabilir ve diğer epilepsi biçimlerine ilerleyebilir.

Spazmlar, sendromun ilk dramatik belirtileridir, ancak bebeğin değişen davranışı onlardan kısa bir süre önce başlamış olabilir. Genellikle 3 ila 8 ay arasında ortaya çıkarlar, ancak nadir durumlarda hastalık daha erken veya daha geç olabilir. Çoğunlukla uyandıktan sonra veya yemek yedikten sonra izole edilen çok kısa kas kasılmaları (bir ila iki saniye), yavaş yavaş 20 dakika sürebilen spazm patlamalarına yol açar. Gözler bazen nöbet anında geriye doğru yuvarlanır.

Spazmlar, beyin aktivitesinde ona zarar veren ve psikomotor gelişimin gecikmesine neden olan kalıcı bir işlev bozukluğunun yalnızca görünür belirtileridir. Böylece, spazmların ortaya çıkmasına, halihazırda kazanılmış olan psikomotor kapasitelerin durgunluğu ve hatta gerilemesi eşlik eder: gülümsemeler, kavrama ve nesneleri manipüle etme gibi etkileşimler… Elektroensefalografi, hipsaritmi olarak adlandırılan kaotik beyin dalgalarını ortaya çıkarır.

Spazmlar, ani ve anormal elektrik boşalmaları bırakan nöronların hatalı aktivitesinden kaynaklanır. Altta yatan birçok bozukluk West sendromunun nedeni olabilir ve etkilenen çocukların en az dörtte üçünde tanımlanabilir: doğum travması, beyin malformasyonu, enfeksiyon, metabolik hastalık, genetik kusur (örneğin Down sendromu), nöro-kutanöz bozukluklar ( Bourneville hastalığı). İkincisi, West sendromundan sorumlu en yaygın bozukluktur. Geriye kalan vakalar, görünürde bir sebep olmaksızın ortaya çıktıkları için “idiyopatik” veya “kriptojenik”, yani muhtemelen nasıl belirleyeceğimizi bilmediğimiz bir anomaliye bağlı oldukları söylenir.

West sendromu bulaşıcı değildir. Erkekleri kızlardan biraz daha sık etkiler. Bunun nedeni, hastalığın nedenlerinden birinin, erkekleri kadınlardan daha sık etkileyen X kromozomuna bağlı genetik bir kusurla bağlantılı olmasıdır.

İlk belirtiler ortaya çıkmadan hastalık tespit edilemez. Standart tedavi, her gün ağızdan bir anti-epileptik ilaç almaktır (en yaygın olarak Vigabatrin reçete edilir). Kortikosteroidlerle kombine edilebilir. Ameliyat müdahale edebilir, ancak oldukça istisnai olarak, sendrom lokalize beyin lezyonlarıyla bağlantılı olduğunda, bunların çıkarılması çocuğun durumunu iyileştirebilir.

Prognoz çok değişkendir ve sendromun altında yatan nedenlere bağlıdır. İlk spazmların başladığı anda bebek yaşlandığında, tedavi erken olduğunda ve sendrom idiyopatik veya kriptojenik olduğunda her şey daha iyidir. Etkilenen çocukların %80'inde bazen geri dönüşü olmayan ve az çok ciddi sekeller vardır: psikomotor bozukluklar (konuşmada, yürümede gecikme vb.) ve davranış (kendi içine kapanma, hiperaktivite, dikkat eksikliği vb.). (1) West sendromlu çocuklar sıklıkla Lennox-Gastaut sendromu (SLG) gibi sonraki epileptik hastalığa yatkındır.