Hemokromatoz (aynı zamanda genetik hemokromatoz veya kalıtsal hemokromatoz olarak da adlandırılır), aşağıdakilerden sorumlu genetik ve kalıtsal bir hastalıktır. aşırı demir emilimi bağırsak yoluyla ve birikim Vücuttaki.

Hemokromatoz nedenleri

Hemokromatozis, genetik bir hastalıktır. bir veya daha fazla genin mutasyonu. Bu mutasyonlar dünyanın farklı bölgelerinde gözlenir ve her biri hastalığın az çok ciddi bir ifadesine karşılık gelir.

L'hemokromatoz kalıtsal HFE (tip I hemokromatoz olarak da adlandırılır) hastalığın en yaygın şeklidir. Kromozom 6'da bulunan HFE genindeki bir mutasyonla bağlantılıdır.

Hastalığın sıklığı

Hemokromatoz en yaygın genetik hastalıklardan biridir.

Yaklaşık 1 kişiden 300'i, hastalığın başlamasına zemin hazırlayan genetik bozukluğu taşır.¹. Ancak şimdi anlaşılması gereken şey, hastalığın değişken yoğunlukta klinik bir ifadeye sahip olabileceği ve böylece ciddi hemokromatoz formlarının nadir kaldığıdır.

Hastalıktan etkilenen insanlar

The erkekler kadınlardan daha sık etkilenir (3 kadın için 1 erkek).

Belirtiler en sık görülür 40 yıl sonra ancak 5 ile 30 yaşları arasında başlayabilir (juvenil hemokromatoz).

Hastalık dünyanın belirli bölgelerinde, örneğin Amerika Birleşik Devletleri'nde veya Kuzey Avrupa'da daha sık görülmektedir. Güneydoğu Asya ülkelerinde veya siyah popülasyonda bulunmaz.

Fransa'da bazı bölgeler (Brittany) daha fazla etkileniyor.