Trizomi 18, vücudun belirli hücrelerinde veya bu hücrelerin her birinde fazladan bir 18 kromozomun varlığı ile karakterize edilir. Hastalığın iki şekli bilinmektedir ve Down sendromunun şiddeti buna bağlıdır.

“Edwards Sendromu” olarak da adlandırılan Trizomi 18, kromozomal anormalliklerin neden olduğu bir hastalıktır. Vücudun farklı bölgelerindeki anormallikler ile tanımlanır.

Trizomi 18'li hastalar genellikle doğumdan önce büyüme bozukluklarına sahiptir (rahim içi büyüme geriliği). yanı sıra anormal derecede düşük bir ağırlık. Diğer belirtiler de hastalıkla ilgili olabilir: kalp krizi, diğer organların eksiklikleri, vb.

Trizomi 18 ayrıca diğer özellikleri de içerir: çocuğun kafatasının anormal şekli, küçük çene ve dar ağız, hatta bilekler ve üst üste binen parmaklar.

Bu farklı saldırılar çocuk için hayati olabilir. Çoğu durumda, trizomi 18'li bir çocuk doğumdan önce veya ilk ayından önce ölür.

İlk aydan sonra hayatta kalan bireyler genellikle önemli zihinsel engellere sahiptir.

Down sendromu riski, herhangi bir yaştaki bir kadında hamilelik ile ilişkilidir. Ayrıca bu risk geç gebelik bağlamında artmaktadır.

Hastalığın iki spesifik formu tanımlanmıştır:

• la tam form : Down sendromlu bebeklerin yaklaşık %94'ünü ilgilendiriyor. Bu form, vücudun her bir hücresinde, kromozom 18'in üçlü bir kopyasının (iki yerine) varlığı ile karakterize edilir. Bu formdaki bebeklerin çoğu hamilelik sona ermeden ölür.
• la mozaik şekli, trizomi 5'li bebeklerin yaklaşık %18'ini etkiler. Bu bağlamda, kromozom 18'in üçlü kopyası vücutta yalnızca kısmen görülebilir (yalnızca belirli hücrelerde). Bu form, tam formdan daha az şiddetlidir.

Bu nedenle hastalığın şiddeti, trizomi 18'in tipine ve ayrıca 18. kromozomun bir kopyasını içeren hücre sayısına bağlıdır. onun içinde.

Trizomi 18 vakalarının çoğu, vücudun her hücresinde (iki kopya yerine) kromozom 18'in üçlü bir kopyasının varlığından kaynaklanır.

Trizomi 5'li bireylerin yalnızca %18'inde, yalnızca belirli hücrelerde çok fazla sayıda bulunur. Hastaların bu azınlığı, doğumdan önce veya çocuğun ilk ayından önce ölüm riskine özellikle daha az eğilimlidir.

Daha nadiren, kromozom 18'in uzun kolu, hücre üremesi veya embriyonik gelişim sırasında başka bir kromozoma bağlanabilir (yer değiştirebilir). Bu, 18. kromozomun çift kopyasının varlığına ek bir 18. kromozomun varlığına ve dolayısıyla 3. kromozomun varlığına yol açar. Bu özel trizomi 18 formuna sahip hastalar kısmi semptomlar sergiler.

Trizomi 18 riski her hamileliği ilgilendirir. Ayrıca gebenin yaşı arttıkça bu risk de artmaktadır.

Trizomi 18 vakalarının çoğunda, çocuğun doğumdan önce veya ilk ay içinde ölümü bununla ilişkilidir. Çocuk hayatta kalırsa, sekeller görülebilir: belirli uzuvlarda ve/veya organlarda gelişimsel gecikme, zihinsel engeller vb.

Klinik belirtiler ve genel semptomlar Trizomi 18'e benzeyebilir:

• ortalamadan daha küçük bir kafa
• içi boş yanaklar ve dar bir ağız
• örtüşen uzun parmaklar
• büyük kulaklar çok düşük ayarlanmış
• yarık dudakta şekil bozuklukları

Hastalığın diğer özellikleri görülebilir:

• böbrek ve kalp hasarı
• Çocuğun gelişiminde eksikliklere yol açan beslenmeyi reddetme
• solunum güçlüğü
• midede fıtık varlığı
• iskelet sistemindeki ve özellikle omurgadaki anormallikler
• önemli öğrenme güçlükleri.

Trizomi 18'in gelişimi için risk faktörü genetiktir.

Gerçekten de, sadece belirli hücrelerde veya organizmanın her hücresinde bile, kromozom 18'in üçlü bir kopyasının varlığı, böyle bir patolojinin gelişmesine yol açabilir.

Şu anda Trizomi 18 için herhangi bir tedavi bilinmemektedir. Bu hastalığın yönetimi multidisipliner bir sağlık ekibi tarafından etkilidir.

Yine de tedaviler reçete edilebilir ve bu kalp krizi, enfeksiyon veya yeme güçlüğü bağlamında yapılabilir.

La fizyoterapi özellikle kas ve kemik sistemleri etkilenmişse Trizomi 18 için de tedavi edilebilir.