Wilson hastalığı, bakırın vücuttan atılmasını engelleyen kalıtsal bir genetik hastalıktır. Karaciğerde ve beyinde bakır birikmesi, karaciğer veya nörolojik sorunlara neden olur. Wilson hastalığının prevalansı çok düşüktür, yaklaşık 1 kişide 30'dir. (000) Bu hastalığın etkili bir tedavisi var ancak uzun süre sessiz kaldığı için erken teşhisi sorunlu.

Bakır birikimi doğumda başlar, ancak Wilson hastalığının ilk belirtileri genellikle ergenlik veya yetişkinliğe kadar ortaya çıkmaz. Çok çeşitli olabilirler çünkü bakır birikiminden birkaç organ etkilenir: kalp, böbrekler, gözler, kan… İlk belirtiler vakaların dörtte üçünde hepatik veya nörolojiktir (sırasıyla %40 ve %35), ancak bunlar olabilir. ayrıca psikiyatrik, renal, hematolojik ve endokrinolojik olabilir. Karaciğer ve beyin özellikle etkilenir çünkü zaten doğal olarak en fazla bakır içerirler. (2)

• Karaciğer bozuklukları: sarılık, siroz, karaciğer yetmezliği…
• Nörolojik bozukluklar: depresyon, davranış bozuklukları, öğrenme güçlükleri, kendilerini ifade etmede güçlükler, titreme, kramplar ve kontraktürler (distoni)…

İris'i çevreleyen Keyser-Fleisher halkası, gözdeki bakır birikiminin özelliğidir. Bu akut semptomlara ek olarak, Wilson hastalığı genel yorgunluk, karın ağrısı, kusma ve kilo kaybı, anemi ve eklem ağrısı gibi karakteristik olmayan semptomlarla ortaya çıkabilir.

Wilson hastalığının kökeninde, bakır metabolizmasında yer alan 7. kromozomda yer alan ATP13B geninde bir mutasyon vardır. Bakırın karaciğerden vücudun diğer bölgelerine taşınmasında rol oynayan bir ATPase 2 proteininin üretimini kontrol eder. Bakır, birçok hücre fonksiyonu için gerekli bir yapı taşıdır, ancak bakırın fazlası toksik hale gelir ve doku ve organlara zarar verir.

Wilson hastalığının bulaşması otozomal resesiftir. Bu nedenle, hastalığı geliştirmek için mutasyona uğramış genin (anne ve babadan) iki kopyasını almak gerekir. Bu, erkek ve kadınların eşit olarak maruz kaldığı ve mutasyona uğramış geni taşıyan ancak hasta olmayan iki ebeveynin her doğumda dördünde hastalığı bulaştırma riskinin olduğu anlamına gelir.

Hastalığın ilerlemesini durdurmak ve semptomlarını azaltmak, hatta ortadan kaldırmak için etkili bir tedavi vardır. Erken başlanması da gereklidir, ancak semptomların başlamasından sonra, az bilinen ve semptomları başka birçok duruma işaret eden (hepatit karaciğer hasarı ve psikiyatrik tutulum için depresyon olan) bu sessiz hastalığın teşhisi genellikle aylar alır. .

Bir "şelatlama" tedavisi, bakırı çekmeyi ve idrarda ortadan kaldırmayı mümkün kılar, böylece organlarda birikimini sınırlar. Ağızdan alınan ilaçlar olan D-penisilamin veya Trientine dayanmaktadır. Etkilidirler, ancak ciddi yan etkilere neden olabilirler (böbrek hasarı, alerjik reaksiyonlar, vb.). Bu yan etkiler çok önemli olduğunda, bakırın bağırsaklardan emilimini sınırlayacak çinko uygulamasına başvururuz.

Karaciğer çok hasar gördüğünde karaciğer nakli gerekebilir ki bu Wilson hastalığı olan kişilerin %5'inde görülür (1).

Etkilenen bir kişinin kardeşlerine bir genetik tarama testi sunulur. ATP7B geninde genetik bir anormallik saptanması durumunda etkili bir önleyici tedaviye yol açar.