Akondroplazi aslında özel bir kondrodiplazi türüdür, ya uzuvların daralması ve/veya uzamasıdır. Bu hastalık aşağıdakilerle karakterize edilir:

- rizomelia: uyluk veya kollar gibi uzuvların kökünü etkileyen;

– hiper-lordoz: dorsal eğriliklerin vurgulanması;

- brakidaktili: el ve/veya ayak parmaklarının falanjlarının anormal derecede küçük olması;

– makrosefali: kafatası çevresinin anormal derecede büyük olması;

– hipoplazi: bir doku ve/veya organın gecikmiş büyümesi.

Etnolojik olarak akondroplazi, “kıkırdak oluşumu olmadan” anlamına gelir. Bu kıkırdak, iskelet bileşiminin bir parçasını oluşturan sert fakat esnek bir dokudur. Yine de bu patolojide söz konusu olan kıkırdak seviyesinde kötü bir oluşum değil, kemikleşmede (kemik oluşumu) bir problemdir. Bu daha çok kollar ve bacaklar gibi uzun kemikler için geçerlidir.

Akondroplaziden etkilenen denekler küçük bir yapıya tanıklık ediyor. Akondroplazili bir erkeğin ortalama boyu 1,31 m, hasta bir kadının boyu ise 1,24 m'dir.

Hastalığın kendine özgü özellikleri, gövdenin büyük olmasına, ancak kolların ve bacakların anormal derecede küçük olmasına neden olur. Tersine, makrosefali genellikle ilişkilidir ve kraniyal çevrenin, özellikle alnın genişlemesi ile tanımlanır. Bu hastaların parmakları genellikle küçüktür ve orta parmakta gözle görülür bir sapma vardır ve bu da trident elin şekline neden olur.

Akondroplazi ile ilişkili olabilecek bazı sağlık sorunları vardır. Bu, özellikle, apne dönemleriyle birlikte ani ataklarla yavaşladığı görülen solunumla ilgili solunum anomalileri için geçerlidir. Ayrıca obezite ve kulak enfeksiyonları sıklıkla hastalıkla ilişkilidir. Postural problemler de görülebilir (hiper-lordoz).

Spinal stenoz veya spinal kanalın daralması gibi potansiyel komplikasyonlar ortaya çıkabilir. Bu, omuriliğin sıkışmasına neden olur. Bu komplikasyonlar genellikle ağrı, bacaklarda güçsüzlük ve karıncalanma hissi belirtileridir.

Daha az sıklıkta, hidrosefali (şiddetli nörolojik anormallik) görünümü mümkündür. (2)

Prevalansı (belirli bir zamanda belirli bir popülasyondaki vaka sayısı) 1 doğumda 15 olan nadir bir hastalıktır. (000)

Akondroplazinin klinik belirtileri doğumda kendini gösterir:

– rizomelli uzuvların anormal derecede küçük olması (uzuvların köklerinde hasar);

- anormal derecede büyük bagaj;

– kafatası çevresinin anormal derecede büyük olması: makrosefali;

– hipoplazi: bir doku ve/veya organın gecikmiş büyümesi.

Motor becerilerde bir gecikme de patoloji için önemlidir.

Uyku apnesi, tekrarlayan kulak enfeksiyonları, işitme sorunları, diş çakışmaları, torakolomber kifoz (omurga deformasyonu) gibi diğer sonuçlar ilişkili olabilir.

Hastalığın en şiddetli vakalarında, omuriliğin sıkışması, apne durumlarına, gelişimde gecikmeye ve piramidal belirtilere (tüm motor becerilerin bozuklukları) neden olabilir. Ek olarak, hidrosefali nörolojik defisitlere ve kardiyovasküler hastalığa yol açması da olasıdır.

Hastalığı olan kişilerin ortalama boyları erkeklerde 1,31 m, kadınlarda ise 1,24 m'dir.

Ayrıca obezite bu hastalarda yaygın olarak bulunur. (1)

Akondroplazinin kökeni genetiktir.

Gerçekten de, bu hastalığın gelişimi FGFR3 genindeki mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. Bu gen, kemik ve beyin dokusunun gelişiminde ve düzenlenmesinde rol oynayan proteinin oluşumunu sağlar.

Bu gende iki spesifik mutasyon vardır. Bilim adamlarına göre söz konusu bu mutasyonlar proteinin çok fazla aktivasyonuna neden olarak iskelet gelişimine müdahale ederek kemik deformitelerine yol açmaktadır. (2)

Hastalık otozomal dominant bir süreçle bulaşır. Veya ilgili mutasyona uğramış genin iki kopyasından yalnızca birinin, öznenin ilişkili hasta fenotipini geliştirmesi için yeterli olması. Akondroplazili hastalar daha sonra mutasyona uğramış FGFR3 geninin bir kopyasını iki hasta ebeveynden birinden devralır.

Bu bulaşma şekliyle, bu nedenle, hastalığı yavrulara bulaştırma riski %50'dir. (1)

İlgilenilen genin mutasyona uğramış her iki kopyasını da kalıtsal olarak alan bireyler, ciddi uzuv ve kemik daralması ile sonuçlanan ciddi bir hastalık formu geliştirirler. Bu hastalar genellikle erken doğarlar ve doğumdan hemen sonra solunum yetmezliğinden ölürler. (2)

Hastalık için risk faktörleri genetiktir.

Aslında hastalık, FGFR3 geni ile ilgili otozomal dominant transfer yoluyla bulaşır.

Bu aktarım ilkesi, mutasyona uğramış genin tek bir kopyasının benzersiz varlığının, hastalığın gelişimi için yeterli olduğunu yansıtır.

Bu anlamda, iki ebeveyninden biri bu patolojiden muzdarip olan bir birey, mutasyona uğramış geni kalıtım yoluyla alma ve dolayısıyla hastalığa yakalanma riski %50'dir.

Hastalığın teşhisi her şeyden önce ayırıcıdır. Gerçekten de, ilişkili çeşitli fiziksel özellikler göz önüne alındığında: rizomelia, hiper-lordoz, brakidaktili, makrosefali, hipoplazi, vb. doktor, süjedeki hastalığı varsayabilir.

Bu ilk tanı ile bağlantılı olarak, genetik testler, mutasyona uğramış FGFR3 geninin olası varlığını vurgulamayı mümkün kılar.

Hastalığın tedavisi, sonuç olarak bir önleme ile başlar. Bu, akondroplazili hastalarda ölümcül olabilen komplikasyonların gelişmesini önlemeye yardımcı olur.

Yenidoğanlarda hidrosefali cerrahisi sıklıkla gereklidir. Ayrıca uzuvları uzatmak için başka cerrahi işlemler de yapılabilir.

Kulak enfeksiyonları, kulak enfeksiyonları, işitme sorunları vb. yeterli ilaç tedavisi ile tedavi edilir.

Bazı hasta denekler için konuşma terapisi kursları yazmak faydalı olabilir.

Uyku apnesinin tedavisinde adenotonsillektomi (bademcik ve geniz etinin alınması) yapılabilir.

Bu tedavilere ve ameliyatlara ek olarak, genellikle hasta çocuklar için beslenme takibi ve diyet önerilir.

Hastaların yaşam beklentisi, genel nüfusun yaşam beklentisinden biraz daha düşüktür. Ek olarak, özellikle kardiyovasküler komplikasyonların gelişmesi, hastaların hayati prognozu üzerinde olumsuz sonuçlar doğurabilir. (1)