Achromatia olarak da adlandırılan akromatopsi, gözün renkleri görmenizi engelleyen nadir bir durumudur. Çoğu durumda genetik bir kökene sahiptir, ancak beyin hasarından da kaynaklanabilir. Etkilenen hastalar dünyayı siyah beyaz görür.

Akromatopsi, bir kişinin renkleri görememesi anlamına gelir. Birkaç form vardır:

Tam konjenital akromatopsi

Renk görme ile ilgili bir veya daha fazla gendeki genetik mutasyonlar nedeniyle, gözün arkasını kaplayan retina, renkleri ve ışıktaki ayrıntıları ayırt eden "koni" adı verilen fotoreseptör hücrelerinden yoksundur. Sonuç: Etkilenen hastalar gri tonlarında görür. 

Ayrıca ışığa karşı yüksek hassasiyete ve çok düşük görme keskinliğine sahiptirler. Bunların hepsi doğuştan. Çekinik genlerle bağlantılı olan bu renk körlüğü, yalnızca iki ebeveyni aynı mutasyonu taşıyan ve ona bulaşan kişileri ilgilendirmektedir. Bu nedenle prevalansı düşüktür, dünya çapında 1 ila 30 doğumda 000 vaka mertebesindedir;

Kısmi veya eksik konjenital akromatopsi

Bu form da genetiktir, ancak birincisinden farklı olarak X kromozomundaki bir mutasyonla bağlantılıdır ve retinanın tüm konilerini etkilemez. Maviye duyarlı olanları bırakır. Bu nedenle bu patolojiye “mavi koni monokromatizmi” de denir. 

Hastalar kırmızı ve yeşili görmezler, maviyi algılarlar. Yeterli koni eksikliği nedeniyle görme keskinlikleri yine de çok zayıftır ve ışığa tahammül edemezler. Eksik akromatopsi, X kromozomuna bağlı çekinik bir mutasyonla bağlantılı olduğundan, esas olarak bu kromozomun yalnızca bir kopyasına sahip olan erkek çocukları etkiler (23. kromozom çifti bir X ve bir Y'den oluşur). Kızların iki X kromozomu olduğundan, akromat olmak için her iki ebeveynden de mutasyonu miras almış olmalılar ki bu çok daha nadirdir;

serebral akromatopsi 

Genetik kökenli değildir. Görsel korteksi etkileyen bir beyin hasarı veya serebrovasküler kaza (inme) sonrasında ortaya çıkar. Retinası normal olan ve bu noktaya kadar renkleri çok iyi gören hastalar bu yeteneğini tamamen veya kısmen kaybederler. Beyinleri artık bu tür bilgileri işleyemez.

Konjenital akromatopsi genetik bir hastalıktır. Birkaç gen dahil olabilir: 

• GNAT2 (kromozom 1);
• CNGA3 (kromozom 2);
• CNGB3 (kromozom 8);
• PDE6C (kromozom 10);
• PDE6H (kromozom 12);
• ve mavi koni monokromatizmi durumunda, OPN1LW ve OPN1MW (X kromozomu). 

Konjenital akromatopsi kendini doğumdan gösterirken, birkaç edinilmiş akromatopsi vakası vardır. Bunlara beyin hasarı neden olur: görsel korteksi etkileyen travma veya felç.

Bu genlerden bir veya daha fazlasında mutasyon bulunan hastalarda retina, renkleri ve detayları görmemizi sağlayan konilerden yoksundur. Sadece gri tonlarında, gece görüşünden sorumlu olan “çubuklarda” hücrelere sahiptirler.

Konjenital akromatopsi ile karakterize edilir:

• renk körlüğü : bu, dünyayı siyah ve beyaz olarak gören tam akromatlarda toplam veya hala maviyi ayırt etmeyi başaran monokromatlarda neredeyse toplam;
• önemli fotofobi, yani ışığa aşırı duyarlılık;
• 1/10 ile 2/10 arasında görme keskinliğinde azalma;
• un nistagmusyani, özellikle parlak ışık varlığında göz küresinin istemsiz, sarsıntılı salınımı. Bu belirti yaşla birlikte kaybolabilir;
• merkezi bir küçük skotom, yani görme alanının merkezinde bir veya daha fazla küçük nokta.

Bu eksiklik küçük yaşlardan itibaren mevcuttur, ancak özellikle ailede başka vakalar varsa, ebeveynleri ilk uyaran ışıktan kaçınma ve bebeklerinin gözlerinin anormal hareketidir. Çocuk kendini ifade edebilecek yaşa geldiğinde bir renk testi yapılabilir ancak bu yeterli değildir çünkü bazı monokromlar belli renkleri adlandırabilecek noktaya kadar uyum sağlamayı başarır. Yalnızca retinadaki fotoreseptörlerin elektriksel aktivitesini ölçen bir elektroretinogram (ERG) tanıyı doğrulayabilir. Daha sonra bir genetik analiz, söz konusu mutasyonu belirlemeyi mümkün kılar.

Konjenital akromatopsi stabil bir patolojidir. Ancak bazı hastalarda özellikle yaşlandıkça makula yani retinanın merkezindeki alanda ilerleyici dejenerasyon görülebilir. 

Serebral akromatopsi, bir kafa travması veya felçten sonra yalnızca ani bir renk görme kaybıdır. 

Şu anda bu patolojinin tedavisi yoktur, sadece semptomları hafifletmek için çözümler vardır. Işıktan kaçınma ve kontrastlara karşı hassasiyet, özellikle “kromojenik” olarak bilinen kırmızı veya kahverengi renkli gözlük veya kontakt lens takılarak geliştirilebilir. Yüksek büyütmede büyüteçler okumayı kolaylaştırabilir. Hasta özerkliğini teşvik etmek için başka yardımlar da vardır: hareket eğitimi, üniversite sınavlarına girme zamanının ayarlanması vb.

Evet. Akromatopsi engelleyici bir genetik hastalık olduğundan, risk altındaki çiftlere, yani her iki partnerin de bu patolojiyle bağlantılı mutasyonların taşıyıcısı olduğu çiftlere doğum öncesi tanı önerilebilir. Aynı mutasyon ise, akromatik bir çocuk doğurma şansları %25'tir.

Monokromatizma durumunda, sadece anne eksik geni yavrularına aktarabilir. Eğer erkekse, akromatik olacaktır. Kız ise, annesi gibi mutasyonun taşıyıcısı olacaktır.