Amniyosentez hakkında her şey

Amniyosentez nedir?

Amniyosentez çoğunlukla fetüsün kromozomal anormallikler için yüksek risk altında olduğu veya kalıtsal bir hastalığın taşıyıcısı olabileceği durumlarda reçete edilir. Ayrıca bebeğin sağlığına da güven verebilir. Anne babalar için sıkıntılı olabilecek bir doğum öncesi muayenedir… Amniyosentez çeşitli durumlarda endike olabilir.

Çocuğun kromozomal anormallik göstermesine ilişkin önemli bir risk varsa, esas olarak trizomi 13, 18 veya 21'dir. Daha önce, 38 yaşın üzerindeki hamile kadınlara sistematik olarak amniyosentez uygulanıyordu. Ama Down sendromlu çocukların %70'i 21 yaşın altındaki annelerden doğuyor. Artık anne adayının yaşı ne olursa olsun risk değerlendirmesi yapılıyor. Belli bir eşiğin ötesinde anne isterse amniyosentez reçete edilir.

Amniyosentezi reddedebilir miyiz?

Elbette amniyosentezi reddedebilirsiniz! Bu bizim hamileliğimiz! Sağlık ekibi bir fikir verir, ancak nihai karar bize (ve refakatçimize) aittir. Ayrıca amniyosentez yapmadan önce doktorumuz bize bu muayeneyi yaptırma sebeplerini, neyi araştırdığını, amniyosentezin nasıl yapılacağını ve olası kısıtlamaları ve sonuçları hakkında bizi bilgilendirmesi gerekmektedir. Tüm sorularımızı yanıtladıktan sonra, numuneleri laboratuvara gönderebilmek için gerekli olan (kanunen gerekli) bir bilgilendirilmiş onam formu imzalamamızı isteyecektir.

Çocuklarda kromozomal anormallik risklerinin değerlendirilmesi

Üç parametre dikkate alınır:

Fetusun boynunun büyüklüğü (ölçülen1. trimester ultrasonu, 11 ila 14 hafta arası amenore): 3 mm'den büyükse bir uyarı işaretidir;

İki serum belirtecinin tahlili (plasenta tarafından salgılanan ve anne kanına geçen hormonların bir analizinden gerçekleştirilir): Bu belirteçlerin analizindeki bir anormallik, Down sendromlu bir çocuğa sahip olma riskini artırır;

annenin yaşı.

Doktorlar, genel riski belirlemek için bu üç faktörü birleştirir. Oran 1/250'den büyükse, amniyosentez önerilir.

Ailede kistik fibroz dahil genetik hastalığı olan bir çocuk varsa ve her iki ebeveyn de eksik genin taşıyıcısıysa. Dört vakadan birinde fetüs bu patolojiyi taşıma riski altındadır. 

Hamilelik zamanından bağımsız olarak ultrasonda bir malformasyon bulunursa

Yüksek riskli gebeliklerin ilerlemesini izlemek için (örneğin, rh uyumsuzluğu veya akciğer olgunluğunun değerlendirilmesi).

Amniyosentez yapılabilir amenorenin 15. haftasından doğumdan önceki güne kadar. Zaten güçlü bir kromozomal veya genetik anormallik şüphesi olduğu için reçete edildiğinde, mümkün olan en kısa sürede, amenorenin 15. ve 18. haftaları arasında yapılır. Önceden, uygun bir muayene için yeterli amniyotik sıvı yoktur ve komplikasyon riski daha fazladır. Terapötik kürtaj o zaman her zaman mümkündür.

Amniyosentez nasıl gerçekleşir?

Amniyosentez, bir hastanede, steril bir ortamda ultrason sırasında yapılır. Anne adayının aç olması gerekmez ve numune herhangi bir anestezi gerektirmez. Delinmenin kendisi bir kan testinden daha acı verici değildir. Tek önlem: Eğer kadın rhesus negatif ise, müstakbel çocuğu ile kan uyuşmazlığını önlemek için (eğer rhesus pozitif ise) ona rhesus karşıtı (veya anti-D) serum enjeksiyonu yapılır. Hemşire, anne adayının karnını dezenfekte ederek başlar. Daha sonra, doğum uzmanı çocuğun pozisyonunu tam olarak belirler ve daha sonra göbek (göbek) altındaki karın duvarından çok ince bir iğne sokar. Bir şırıngayla az miktarda amniyotik sıvı çeker ve ardından bunu steril bir şişeye enjekte eder.

Amniyosentezden sonra?

Anne adayı birkaç özel talimatla hızla eve döner: tüm gün ve hepsinden önemlisi istirahatte kalın, muayeneden sonraki saat ve günlerde kanama, sıvı akıntısı veya ağrı olursa acil servise gidin. Laboratuvar, sonuçları yaklaşık üç hafta sonra doktora bildirir. Öte yandan, jinekolog sadece tek bir anomali, örneğin trizomi 21 üzerinde çok hedefli araştırma isterse, sonuçlar çok daha hızlıdır: yaklaşık yirmi dört saat.

Amniyosentez Sosyal Güvenlik tarafından karşılanıyor mu?

Amniyosentez, önceden anlaşmadan sonra, belirli bir risk taşıyan tüm anne adayları için tamamen kapsanmaktadır: 38 yaş ve üzeri kadınlar, aynı zamanda ailede veya kişisel genetik hastalık öyküsü, Down sendromu riski olanlar. 21 fetal 1/250'ye eşit veya daha büyük ve ultrason bir anormallik önerdiğinde.

Yakında anne adayları için genelleştirilmiş bir kan testi mi?