La  kistik fibroz, burada Genetik hastalık en sık. Ana belirtiler solunum ve sindirim yolları ile ilgilidir, ancak hemen hemen tüm organlar etkilenebilir. Semptomlar genellikle bebekliğin erken döneminde ortaya çıkar ve şiddeti kişiden kişiye değişir. Bu hastalık neden olur kalınlaşma sinüslerin, bronşların, bağırsakların, pankreasın, karaciğerin ve üreme sisteminin mukus zarları tarafından salgılanan mukus (şemaya bakınız).

The akciğer genellikle en şiddetli şekilde etkilenirler. bu kalın, viskoz salgılar bronşları tıkayarak nefes almayı zorlaştırır. Ek olarak, akciğerlerde biriken mukus, mikropların büyümesine yardımcı olur. Bu nedenle kistik fibrozlu kişiler, sık ve potansiyel olarak ciddi solunum yolu enfeksiyonlarından muzdarip olma riski altındadır.

La kistik fibroz ayrıca dokunur sindirim sistemi. Mukus, pankreasın ince kanallarını tıkama eğilimindedir, pankreas tarafından üretilen sindirim enzimlerinin bağırsağa girmesini ve faaliyetlerini gerçekleştirmesini engeller. Gıdalar, özellikle yağlar ve bazı vitaminler sadece kısmen sindirildiği için önemli eksiklikler meydana gelir. bir duruma neden olabilirler büyüme geriliği.

Hastalığın ayrıca karaciğer ve üreme organları üzerinde büyük etkileri vardır ve sıklıkla kadınlarda kısırlığa neden olur ve kısırlık etkilenen erkeklerde

Bir sayesinde erken tanı ve daha iyi bakım,yaşam beklentisi ve özellikle genetik anomaliyi hedefleyen yeni tedaviler ortaya çıkmaya başladığından ve orta vadede hastaların yönetimini değiştireceğinden, etkilenenlerin yaşam kalitesi son on yılda iyileşmeye devam etti. .

yaygınlık

La kistik fibroz olduğunu  Genetik hastalık yaklaşık 6000 kişinin etkilendiği Fransa'da en yaygın¹.. Her 4 yenidoğandan biri bu hastalıktan etkilenir. Siyahlar (000'de 1) ve Doğulular (13'de 000) arasında çok daha nadirdir. Hem erkekleri hem de kadınları etkiler. Batı Fransa'nın nüfusu en çok etkilenen bölgedir.

La kistik fibroz olduğunu Genetik hastalık Kanada'da en sık görülen ciddi hastalık. Her 3 yenidoğandan biri etkileniyor¹. Kistik fibroz kadınlarda biraz daha yaygındır. Quebec Kanada'nın geri kalanından daha fazla: 3 Quebecli de dahil olmak üzere 500 Kanadalı etkileniyor.

Bilgiler

La kistik fibroz İlk olarak 1936 yılında D tarafından tanımlanmıştır.^r Guido Fanconi, İsviçreli bir çocuk doktoru. CFTR ("Kistik Fibrozis Transmembran İletkenlik Düzenleyici" için) olarak adlandırılan sorumlu gen, Kanadalı araştırmacılar tarafından 1989 yılına kadar tanımlanmadı. Hasta kişilerde bu gen is Anormal (transfer edildi diyoruz). Mukusun hidrasyonunu düzenlemeye izin veren bir klor kanalının sentezinden sorumludur. CFTR geninde bir anormallik olması durumunda, sümük ürün çok kalın ve normal şekilde akmıyor. Kistik fibrozise dahil olan CFTR geninde 1'den fazla farklı mutasyon tespit edilmiştir.^{2, 3,4.} Farklı işlev bozukluklarına göre 6 sınıfa ayrılırlar.²Bu birçok mutasyondan, Fransa'da etkilenen insanların %508'inde bulunan Delta F81 mutasyonu en yaygın olanıdır.

Kistik fibroz bulaşıcı bir hastalık değildir. Sahip olan insanlar patojenik mutasyonlar CFTR geninin bir kısmı, hastalığı er ya da geç, ancak değişen derecelerde şiddette geliştirir.

tanı

Genellikle, kistik fibroz, yaşamın ilk yılı kadar erken teşhis edilir, çünkü solunum semptomları çok erken görünür. Vakaların %90'ında hastalık 10 yaşından önce tespit edilir.

Teşhisi doğrulamak için doktor bir ter testi (veya ter testi). Gerçekten de kistik fibrozlu kişilerin teri çok daha fazladır. tuzda konsantre (normalden 2 ila 5 kat daha fazla). bu genetik testler  CFTR genindeki anormalliklerin tam olarak tanımlanmasına izin verir. Hedefe yönelik tedavileri düşünmek için gereklidirler.

Fransa'da kistik fibroz 2002'den beri tüm yenidoğanlarda sistematik olarak taranmaktadır.⁵. Erken taramanın, etkilenen çocukların yaşam kalitesini ve yaşam beklentisini iyileştirdiği gösterilmiştir. Yenidoğanlardan, taburcu olmadan önce, ebeveynlerinin onayı alındıktan sonra yaşamın 3 gününde numune alınır. annelik. Test kesin bir tanı vermez, ancak spesifik ek muayenelerle (ter testi, genetik çalışma) doğrulanacak veya geçersiz kılınacaktır.

Quebec'te, hiçbir sistematik tarama bu hastalığın. Bununla birlikte, birkaç doktor tarafından desteklenen Kanada Kistik Fibrozis Vakfı, birkaç yıldır yenidoğan taramasının uygulanması için çağrıda bulunuyor. Erken teşhisin, etkilenen çocukların yaşam kalitesini ve yaşam beklentilerini iyileştirdiği gösterilmiştir.

Yaşam beklentisi

1960’lerdeyaşam beklentisi kistik fibrozlu çocukların yaşı 5 yılı geçmedi. Günümüzde, en son istatistiklere göre, medyan hayatta kalma yaşı 47'dir.¹.  solunum yolu enfeksiyonları en yaygın ölüm nedeni olmaya devam etmektedir.

Sık komplikasyonlar

Kistik fibroz, yavaş yavaş akciğerlere, pankreasa ve karaciğere zarar veren bir hastalıktır. en tıbbi izleme Bununla birlikte, komplikasyonların şiddetini ve sıklığını azaltmaya yardımcı olur.

The solunum komplikasyonları bronşların genişlemesi, bronşite neden olan, tekrarlayan pnömoni de dahil olmak üzere en sık görülenlerdir. Hastaların çok "sıkışık" olduğu, daha çok nefes darlığı çektiği, sıklıkla enfeksiyon nedeniyle kilo verdiği, solunum semptomlarının kötüleştiği dönemler vardır. Solunum hasarı yaşamı tehdit edici olabilir.

İle ilgili olarak sindirim sistemi, safranın sindirim sistemine akmasına izin veren safra kanallarının tıkanması karaciğer sirozuna yol açabilir. Obstrüksiyon ve ilerleyici skleroz pankreas, besin emilim bozukluğuna ve diyabet gelişimine neden olabilir. Bu bozukluklar genellikle beslenme yetersizlikleri şiddetli ve kronik ishal. Genel olarak, eksiklikler özel bir diyetle düzeltilebilir. Tersine, önemli kabızlık ve hatta bağırsak tıkanıklığı da oluşabilir.

Genellikle ergenlik, kistik fibrozlu kız ve erkek çocuklarda daha sonra ortaya çıkar. Son olarak, doğurganlık özellikle vas deferensin tıkanması nedeniyle neredeyse tamamı (%95) steril olan erkeklerde azalmıştır. Bu kanallar spermleri testislerden seminal veziküllere taşır. Kadınlarda, vajinal mukusun artan viskozitesi, sperm hareketini yavaşlatır. Hastalık ayrıca yumurtlamanın düzenliliğini ve sıklığını da etkileyebilir. Doğurganlık azalır, ancak hamilelik hala oldukça mümkündür.