Teşhis sırasında yapılabilir tarama veya hasta olduğunda hastalığı düşündüren klinik belirtiler.

Hastalığın sıklığı ve şiddeti göz önüne alındığında, ailesinde hemokromatozis olan kişilerde hastalık taraması yapılması doğru olur. Bu tarama belirlenerek yapılır. transferrin doygunluk katsayısı ve genetik test sorumlu genetik mutasyonu aramak için. Basit bir kan testi yeterlidir:

• transferrinin (demirin kanda taşınmasını sağlayan protein) doygunluk katsayısının %30'den fazla artması ile ilişkili olarak kandaki demir seviyesinin artması (50 µmol/l'den fazla) tanı koymayı mümkün kılar hastalıktan. Ferritin (karaciğerde demir depolayan protein) kanda da artar. Karaciğerdeki aşırı demir yükünün gösterilmesi artık karaciğer biyopsisi uygulamasını gerektirmez, nükleer manyetik rezonans görüntüleme (MRI) bugün tercih edilen muayenedir.
• her şeyden önce, HFE geninin mutasyonunun gösterilmesi, hastalığın teşhisi için tercih edilen muayeneyi oluşturur.

Diğer ek muayeneler, hastalıktan etkilenebilecek diğer organların işlevini değerlendirmeyi mümkün kılar. Transaminazlar, açlık kan şekeri, testosteron (insanlarda) ve kalbin ultrasonu için bir tahlil yapılabilir.

Genetik yönler

Çocuklara bulaşma riskleri

Ailesel hemokromatozisin geçişi otozomal resesiftir, yani sadece anne ve babasından mutasyona uğramış geni alan çocuklar hastalıktan etkilenir. Halihazırda hastalıktan etkilenen bir çocuk doğurmuş bir çift için, hastalıktan etkilenen başka bir çocuğa sahip olma riski 1'te 4'dir.

Diğer aile üyeleri için riskler

Hastanın birinci derece akrabaları ya değişmiş geni taşıma ya da hastalığa yakalanma riski altındadır. Bu nedenle transferrin doygunluk katsayısının belirlenmesinin yanı sıra genetik tarama testi de sunulmaktadır. Hastalık çocuklarda kendini göstermediği için sadece yetişkinler (18 yaş üstü) tarama ile ilgilenmektedir. Bu nedenle, ailede bir kişinin etkilendiği durumlarda, riskin kesin bir değerlendirmesi için bir tıbbi genetik merkezine başvurmanız tavsiye edilir.